Badania metaboliczne u dzieci - Klucz do wczesnej diagnostyki i leczenia Przeskocz do treści
test na raka jelita grubego z krwi kontakt test na raka jelita grubego z krwi kontakt

Badania metaboliczne u dzieci — Klucz do wczesnej diagnostyki i leczenia

Choro­by meta­bol­iczne u dzieci, choć rzad­kie, mogą prowadz­ić do poważnych prob­lemów zdrowot­nych, jeśli nie zostaną wcześnie zdi­ag­no­zowane i odpowied­nio lec­zone. Zaburzenia te wpły­wa­ją na pro­cesy przemi­any materii w orga­nizmie, co może prowadz­ić do prob­lemów z metab­o­li­zowaniem białek, tłuszczów lub węglowodanów. Wczes­na diag­noza chorób meta­bol­icznych jest waż­na, ponieważ wiele z nich może być skutecznie lec­zonych, jeśli odpowied­nie dzi­ała­nia zostaną pod­jęte na czas. Kiedy warto wykon­ać bada­nia meta­bol­iczne u dzieci, kto diag­nozu­je choro­by meta­bol­iczne oraz jakie testy są najskuteczniejsze?

Kiedy można zrobić badania metaboliczne u dzieci?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są zazwyczaj wykony­wane, gdy lekarz pode­jrze­wa, że dziecko może cier­pieć na zaburzenia metab­o­liz­mu. Warto rozważyć przeprowadze­nie takich badań w przy­pad­ku, gdy dziecko nie rozwi­ja się praw­idłowo, ma prob­le­my z przy­rostem masy ciała, doświad­cza opóźnień roz­wo­jowych, nagłych spad­ków energii lub cier­pi na częste wymio­ty, prob­le­my z odd­y­chaniem, napady padaczkowe lub inne niepoko­jące objawy.

Niek­tóre choro­by meta­bol­iczne mogą ujawnić się zaraz po urodze­niu, pod­czas gdy inne mogą nie dawać wyraźnych objawów przez wiele miesię­cy, a nawet lat. Dlat­ego w niek­tórych przy­pad­kach bada­nia te są wykony­wane rutynowo, np. w ramach badań prze­siewowych noworod­ków, które mogą wykryć wrod­zone wady meta­bol­iczne. W przy­pad­ku dzieci starszych, bada­nia meta­bol­iczne mogą być zle­cane, gdy objawy wskazu­ją na możli­we zaburzenia związane z przemi­aną materii. Warto wtedy zas­tanow­ić się nad wyko­naniem bada­nia gene­ty­cznego np. bada­nia WES.

Badania metaboliczne u dzieci — kto diagnozuje choroby metaboliczne?

Diag­noza chorób meta­bol­icznych jest złożonym pro­ce­sem, który wyma­ga współpra­cy kilku spec­jal­istów. Istot­ną rolę w diag­nos­tyce pełnią różni spec­jal­iś­ci np. pedi­atra, gene­tyk, endokrynolog czy diete­tyk klin­iczny. W zależnoś­ci od rodza­ju zaburzeń i ich nasile­nia, do pro­ce­su diag­nozy mogą być zaan­gażowani również inni spec­jal­iś­ci, tacy jak neu­rolog, jeśli choro­ba wpły­wa na układ ner­wowy, czy kar­di­olog, gdy prob­le­my meta­bol­iczne odd­zi­ału­ją na serce. Dlat­ego bard­zo waż­na wczes­na diag­noza i wprowadze­nie odpowied­nio wcześnie leczenia choro­by meta­bol­icznej. W przy­pad­ku dzieci czas gra szczegól­ną rolę, ponieważ stale się rozwijają.

Badania metaboliczne u dzieci — najszerszy test

W ramach szer­szej diag­nos­ty­ki mogą być wykony­wane bada­nia gene­ty­czne, które umożli­wia­ją iden­ty­fikację specy­ficznych mutacji genów odpowiedzial­nych za choro­by meta­bol­iczne. Badanie WES COMPLEX to test, który jest w stanie zwery­fikować, czy choro­ba meta­bol­icz­na jets akty­w­na oraz jak bard­zo jest zaawansowana.

Innym kluc­zowym badaniem jest test prze­siewowy noworod­ków, który jest rutynowo wykony­wany w Polsce i obe­j­mu­je badanie krwi noworod­ka pod kątem wielu wrod­zonych zaburzeń meta­bol­icznych. Badanie to jest nieoce­nione, ponieważ wiele chorób meta­bol­icznych nie daje wyraźnych objawów w pier­wszych tygod­ni­ach życia, a ich wykrycie na wczes­nym etapie pozwala na wprowadze­nie leczenia, zan­im choro­ba wywoła poważne uszkodzenia w organizmie.

Badania metaboliczne u dzieci dla najmłodszych

W przy­pad­ku najmłod­szych dzieci, szczegól­nie noworod­ków i niemowląt, ważne jest jak najszyb­sze przeprowadze­nie badań meta­bol­icznych. W Polsce, w ramach badań prze­siewowych noworod­ków, wykony­wane są testy, które pozwala­ją na wykrycie pon­ad 30 różnych chorób meta­bol­icznych, w tym feny­loke­tonurii, mukowiscydozy.

Dla noworod­ków, u których wyni­ki prze­siewowe wykażą niepraw­idłowoś­ci, niezwłocznie wykony­wane są kole­jne, bardziej szczegółowe bada­nia, aby potwierdz­ić lub wyk­luczyć diag­nozę. Diag­nos­ty­ka w tym okre­sie życia jest niezwyk­le istot­na, ponieważ wiele chorób meta­bol­icznych moż­na skutecznie leczyć dietą lub leka­mi, zan­im spowodu­ją one trwałe uszkodzenia organizmu.

W przy­pad­ku starszych dzieci, u których pojaw­ią się objawy mogące wskazy­wać na zaburzenia meta­bol­iczne, także przeprowadza się bada­nia moczu, krwi oraz inne testy diag­nos­ty­czne. Niezwyk­le ważne jest, aby mon­i­torować rozwój dziec­ka i reagować na ewen­tu­alne niepraw­idłowoś­ci w jego rozwoju.

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są nieoce­nionym narzędziem diag­nos­ty­cznym, które pozwala na wykrycie wrod­zonych zaburzeń metab­o­liz­mu. Wczesne rozpoz­nanie tych chorób, szczegól­nie w okre­sie noworod­kowym, umożli­wia wdroże­nie leczenia, które może zapo­biec poważnym kom­p­likacjom zdrowotnym.

mail