Badania genetyczne dla dzieci- jakie wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci wykony­wane są w celu potwierdzenia lub wyk­luczenia chorób o podłożu gene­ty­cznym. Dają także możli­wość prog­no­zowa­nia roz­wo­ju choro­by w przyszłoś­ci. Obec­nie dostęp­ny jest sze­ro­ki zakres badań gene­ty­cznych u dzieci, w tym badanie WES, które anal­izu­je znane geny i pozwala wykryć aż  7000 zmi­an wrodzonych.

W czym może pomóc wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego dla dzieci?
Jakie choro­by mogą zdi­ag­no­zować bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Ile się czeka na wynik bada­nia gene­ty­cznego dla dzieci?
Z kim skon­sul­tować wynik bada­nia gene­ty­cznego dla dzieci?

W czym może pomóc wykonanie badania genetycznego dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci pozwala­ją na wczes­nym etapie wykryć schorzenia i choro­by o podłożu gene­ty­cznym, a następ­nie wdrożyć odpowied­nie lecze­nie opóź­ni­a­jące lub zatrzy­mu­jące ich postęp. Pon­ad­to wykrycie ryzy­ka roz­wo­ju choro­by na wczes­nym jej etapie pozwala zad­bać o odpowied­nią pro­fi­lak­tykę i zmniejszyć ryzyko jej pojaw­ienia się. Jeśli wyni­ki są negaty­wne, badanie dziec­ka pozwala też rodz­i­com odetch­nąć z ulgą.

Jakie choroby mogą zdiagnozować badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci mają bard­zo sze­roką i zróżni­cow­aną diag­nos­tykę, dzię­ki czemu pozwala­ją wcześnie wykryć ewen­tu­alne choro­by i schorzenia i pod­jąć odpowied­nie lecze­nie. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka pozwala­ją diag­no­zować między inny­mi: mukowis­cy­dozę, zespół Dow­na, zespół Pat­ua, zespół Williamsa, dys­trofię mięśniową. Są to również bada­nia na odporność, które pozwala­ją stwierdz­ić, czy dziecko ma wrod­zoną ten­dencję do obniżonej odpornoś­ci.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci to bard­zo proste i niein­wazyjne metody, dlat­ego są bez­pieczne również dla dzieci. Pobranie pole­ga najczęś­ciej na pobra­niu od dziec­ka mate­ri­ału gene­ty­cznego z wewnętrznej częś­ci policz­ka. Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia lab­o­ra­to­ryjnego zależy od konkret­nej placów­ki medy­cznej, ale zwyk­le wynosi od 7 dni do około 5 tygodni.

Z kim skonsultować wynik badania genetycznego dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci warto kon­sul­tować ze spec­jal­istą, jeśli pojaw­ia­ją się niepraw­idłowe wyni­ki. Takim spec­jal­istą jest lekarz gene­tyk, który może określić zależnoś­ci pomiędzy konkret­ny­mi para­me­tra­mi i wskazać dal­sze etapy postępowania.