Badania genetyczne przed ciążą — dlaczego warto je rozważyć, nawet jeśli rodzice są zdrowi?

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą coraz częś­ciej intere­su­ją nie tylko pary po trud­nych doświad­czeni­ach, ale także oso­by, które po pros­tu chcą lep­iej przy­go­tować się do rodzi­cielst­wa. Wiele przyszłych mam i ojców zas­tanaw­ia się dziś, czy ist­nieją infor­ma­c­je, których nie pokażą stan­dar­d­owe bada­nia krwi, USG ani dobre samopoczucie.

To właśnie dlat­ego część par jeszcze przed rozpoczę­ciem starań decy­du­je się sprawdz­ić wybrane infor­ma­c­je zapisane w DNA. Nie po to, żeby szukać prob­lemów, ale po to, by lep­iej zrozu­mieć ryzyko, którego nie widać na co dzień.

Najproś­ciej mówiąc

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą poma­ga­ją odpowiedzieć na pytania:

• czy jako para może­cie być nosi­ciela­mi tej samej choro­by genetycznej,
• czy ist­nieją gene­ty­czne czyn­ni­ki mogące wpły­wać na ciążę lub płodność,
• czy warto wcześniej omówić wynik z lekarzem lub genetykiem.

Dla wielu osób najwięk­szym zaskocze­niem jest to, że zdrowi rodz­ice również mogą być nosi­ciela­mi zmi­an gene­ty­cznych. Nosi­cielst­wo zwyk­le nie daje objawów i częs­to nie pojaw­ia się wcześniej w rodzinie.¹

W prak­tyce oznacza to, że para może czuć się dobrze, mieć praw­idłowe wyni­ki pod­sta­wowych badań, a mimo to nie wiedzieć o częś­ci infor­ma­cji zapisanych w DNA.

Dlaczego badania genetyczne przed ciążą mają sens także u zdrowych par?

Więk­szość chorób recesy­wnych ujaw­nia się dopiero wtedy, gdy dziecko odziedz­iczy zmi­anę gene­ty­czną od obo­j­ga rodz­iców. Sami rodz­ice najczęś­ciej pozosta­ją zdrowi i nie mają żad­nych objawów.²

To właśnie dlat­ego brak chorób w rodzinie nie zawsze oznacza brak ryzy­ka. Część zmi­an gene­ty­cznych może być przekazy­wana przez pokole­nia całkowicie niezauważenie.

Nosi­cielst­wo chorób dziedz­icznych nie jest też tak rzad­kie, jak mogło­by się wydawać. Przykład­owo w pop­u­lacji europe­jskiej około 1 na 25 osób może być nosi­cielem zmi­any w genie CFTR związanej z mukowis­cy­dozą.⁴ Oznacza to, że statysty­cznie nosi­ciele mogą być wśród osób, które spo­tykamy na co dzień — w pra­cy, w rodzinie, wśród zna­jomych — choć same zwyk­le nie wiedzą o swoim nosicielstwie.

Dla wielu par bada­nia gene­ty­czne są po pros­tu ele­mentem nowoczes­nego przy­go­towa­nia do ciąży — podob­nie jak suple­men­tac­ja, kon­sul­tac­ja gineko­log­icz­na czy pod­sta­wowe bada­nia laboratoryjne.

Co można zyskać, wykonując badania jeszcze przed ciążą?

Najwięk­szą wartoś­cią takich badań jest czas. Jeśli wynik nie pokazu­je istot­nego ryzy­ka w badanym zakre­sie, może dać więk­szy spokój. Jeśli nato­mi­ast pojawi się infor­ma­c­ja wyma­ga­ją­ca dal­szej anal­izy, para ma możli­wość spoko­jnie omówić ją jeszcze przed ciążą.

To ważne, ponieważ decyz­je pode­j­mowane przed rozpoczę­ciem starań zwyk­le są łatwiejsze niż wtedy, gdy pojaw­ia się stres, pres­ja cza­su lub trud­na sytu­ac­ja medyczna.

Kiedy badania genetyczne przed ciążą są warte rozważenia?

Nie każ­da para ma te same potrze­by i nie każ­da potrze­bu­je iden­ty­cznego zakre­su badań. Są jed­nak sytu­acje, w których roz­mowa o diag­nos­tyce gene­ty­cznej pojaw­ia się szczegól­nie często.

• gdy przys­zli rodz­ice chcą zro­bić wszys­tko, żeby zad­bać o zdrowy start dziecka,
• gdy part­nerzy chcą wcześniej ocenić ryzyko chorób dziedzicznych,
• gdy w rodzinie wys­tępowała choro­ba gene­ty­cz­na lub wada wrodzona,
• gdy para ma za sobą poronienia lub długie stara­nia o ciążę,
• gdy planowane jest in vit­ro lub inne lecze­nie niepłodności,
• gdy wcześniejsze bada­nia nie wyjaśniły przy­czyny trudności.

Przy długich stara­ni­ach o ciążę, niepowodzeni­ach in vit­ro lub poronieni­ach część par ma już za sobą pod­sta­wową diag­nos­tykę: bada­nia hor­mon­alne, USG, ocenę nasienia czy kon­sul­tac­je lekarskie. Jeśli mimo to nadal braku­je odpowiedzi, moż­na rozważyć szer­szą diag­nos­tykę gene­ty­czną doty­czącą płod­noś­ci i roz­wo­ju wczes­nej ciąży.

Przykła­dem takiego bada­nia jest Fer­tiS­can Com­plete. Badanie obe­j­mu­je geny związane m.in. z dojrze­waniem komórek jajowych, jakoś­cią zar­o­d­ka, pracą recep­torów hor­mon­al­nych, sper­mato­genezą, budową i ruchem plem­ników oraz wybrany­mi mech­a­niz­ma­mi implan­tacji. Dzię­ki temu może pomóc wskazać możli­wy gene­ty­czny kierunek dal­szej diag­nos­ty­ki u par, u których wcześniejsze bada­nia nie dały jas­nej odpowiedzi.

Czy badania genetyczne przed ciążą gwarantują zdrowe dziecko?

Nie. Żadne badanie gene­ty­czne nie daje pełnej gwarancji, że dziecko będzie zdrowe. Każde badanie ma określony zakres i ograniczenia.

Warto zwró­cić uwagę właśnie na zakres bada­nia. Im szer­szy pan­el genów, tym więcej chorób i wari­antów moż­na przeanal­i­zować. Dzię­ki temu para może sprawdz­ić więk­szy obszar ryzy­ka jeszcze przed ciążą, zami­ast ograniczać się tylko do poje­dynczych mutacji lub kilku najczęst­szych chorób.

Ich wartość pole­ga więc nie na obiet­ni­cy pewnoś­ci, ale na wcześniejszym rozpoz­na­niu wybranych ryzyk, które mogą mieć znacze­nie dla planowa­nia ciąży i dal­szych decyzji.

W częś­ci sytu­acji wynik może wskazać potrze­bę dodatkowej kon­sul­tacji gene­ty­cznej, rozsz­erzenia diag­nos­ty­ki lub dokład­niejszego mon­i­torowa­nia ciąży.

Jak rozmawiać z lekarzem o wyniku?

W przy­pad­ku badań gene­ty­cznych bard­zo waż­na jest inter­pre­tac­ja wyniku. Samo wykrycie zmi­any gene­ty­cznej nie zawsze oznacza chorobę lub wysok­ie ryzyko.

Znacze­nie ma m.in. rodzaj zmi­any, sposób dziedz­iczenia, sytu­ac­ja rodzin­na oraz aktu­al­na wiedza medy­cz­na.³

Dlat­ego część wyników warto omówić z lekarzem lub gene­tykiem, szczegól­nie jeśli badanie wskazu­je wspólne nosi­cielst­wo albo wari­ant wyma­ga­ją­cy dokład­niejszej interpretacji.

FAQ — dlaczego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą poma­ga­ją spo­jrzeć szerzej na planowanie rodziny — nie tylko przez pryz­mat aktu­al­nego zdrowia rodz­iców, ale także infor­ma­cji zapisanych w DNA.

Dla częś­ci par wynik będzie uspoka­ja­ją­cy. Dla innych stanie się początkiem spoko­jnej roz­mowy o dal­szej diag­nos­tyce lub świadomym planowa­niu kole­jnych kroków.

Najważniejsze jest to, że wiedza zdoby­ta wcześniej daje więcej cza­su, więcej możli­woś­ci i więk­szy spokój niż dzi­ałanie dopiero wtedy, gdy pojawi się problem.

Źródła

1. Gregg A.R. i wsp. Screen­ing for auto­so­mal reces­sive and X‑linked con­di­tions dur­ing preg­nan­cy and pre­con­cep­tion: a prac­tice resource of the Amer­i­can Col­lege of Med­ical Genet­ics and Genomics (ACMG). Genet­ics in Med­i­cine, 2021.
2. ACOG. Car­ri­er Screen­ing for Genet­ic Con­di­tions. Com­mit­tee Opin­ion No. 691.
3. Richards S. i wsp. Stan­dards and guide­lines for the inter­pre­ta­tion of sequence vari­ants: a joint con­sen­sus rec­om­men­da­tion of the ACMG and AMP. Genet­ics in Med­i­cine, 2015.
4. Ioan­nou L. i wsp. Pop­u­la­tion-based car­ri­er screen­ing for cys­tic fibro­sis. Genet­ics in Med­i­cine, 2014. Car­ri­er fre­quen­cy of cys­tic fibro­sis is report­ed as approx­i­mate­ly 1 in 25 among North­ern Europeans.