Zespół Gilberta – niegroźna choroba metaboliczna

Jeśli po spożyciu alkoholu, stresie lub większym wysiłku fizycznym zaobserwujemy siebie dziwne zażółcenie skóry i białek ocznych, wyraźny spadek samopoczucia, bóle brzucha lub inne dolegliwości ze strony układu pokarmowego, to może być zespołu Gilberta – niegroźna  choroba metaboliczna, uwarunkowana mutacją pojedynczego genu.

Zespół Gilberta jest chorobą o raczej łagodnym przebiegu – czasem może w ogóle nie dawać o sobie znać. Z tego też powodu wielu pacjentów nie zdaje sobie nawet sprawy, że na nią choruje. O tym fakcie dowiadują się przypadkiem, najczęściej przy wykonywaniu zupełnie innych badań.

Zespół Gilberta – o chorobie może świadczyć podwyższona bilirubina

Co jest przyczyną zespołu GilbertaZespół Gilberta, choć niegroźny, wymaga odpowiedniej diagnostyki. Ta choroba genetyczna sprawia, że w organizmie pacjenta, a konkretnie w jego krwi, gromadzą się nadmierne ilości żółtego barwnika zwanego bilirubiną. Składnik ten jest końcowym produktem przemiany hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi. Bilirubina nie jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu, wręcz przeciwnie, jej nadmiar może być bardzo szkodliwy. Dlatego też powinna zostać jak najszybciej z niego wydalona.

Zespół Gilberta – gdzie szukać przyczyny

Aby mogło to nastąpić bilirubina musi przedostać się do wątroby i tam związać z innym składnikiem, a jest nim kwas glukuronowy. Tak sprzężona bilirubina wędruje następnie przez drogi żółciowe do woreczka żółciowego.

Odpowiedzialna za zespół Gilberta mutacja genetyczna uniemożliwia wiązanie się bilirubiny z kwasem glukuronowym, przez co zamiast zostać wydalona odkłada się we krwi chorego.

 

Zespół Gilberta to choroba genetyczna, która dotyczy ok. 7% społeczeństwa i częściej niż u kobiet diagnozowany jest u mężczyzn.

.

Zespół Gilberta – diagnostyka choroby

Co jest przyczyną zespołu GilbertaDiagnozę można postawić już na podstawie prostego badania na stężenie bilirubiny we krwi. Jeśli jej ilość przekroczy dopuszczalną normę, a lekarz wykluczy inne choroby, które mogłyby spowodować podobny stan, wówczas mamy najprawdopodobniej do czynienia z zespołem Gilberta. Najskuteczniejszym narzędziem diagnostycznym będą jednak badania genetyczne w kierunku mutacji odpowiedzialnej za rozwój zespołu – niektóre laboratoria genetyczne posiadają takie testy w swoich ofertach.

Dieta w łagodzeniu objawów choroby

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia. Pacjent powinien jednak w miarę możliwości unikać czynników prowadzących do nasilenia objawów choroby, a więc m.in. ograniczyć spożycie alkoholu, zdrowo się odżywiać oraz nie narażać się na zbyt duży stres.

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży