Zakrzepica – jak sprawdzić, czy ma się do niej predyspozycje

zakrzepica badanie Zakrzepica to choroba, która może mieć podłoże genetyczne. Ryzyko jej rozwoju jest większe u osób, które posiadają mutacje odpowiedzialne za rozwój trombofilii wrodzonej – czyli zaburzenia krzepnięcia, które polega na zwiększonej podatności do żylnych i tętniczych zakrzepów. Wykonując proste badanie genetyczne na obecność tych mutacji można jednak w szybki sposób stwierdzić trombofilię wrodzoną i wprowadzić taką metodę leczenia, która nie pozwoli zakrzepicy się rozwinąć i zmniejszy ryzyko jej powstania.

Zakrzepica – odpowiedzialność ponosi trombofilia wrodzona i niezdrowy tryb życia

Zakrzepica to choroba wieloczynnikowa. Mogą ją wywołać zarówno wadliwe geny, jak i czynniki środowiskowe (siedzący tryb życia, otyłość, palenie papierosów, długotrwałe unieruchomienie, zabieg chirurgiczny, antykoncepcja hormonalna albo ciąża). Zakrzepica jest największym zagrożeniem dla człowieka jeśli kilka czynników nałoży się jednocześnie na siebie, np. predyspozycje genetyczne (obecność trombofilii wrodzonej) i stosowanie antykoncepcji hormonalnej.

Trombofilia wrodzona – badanie genetyczne pomoże ocenić ryzyko rozwoju zakrzepicy

Badania genetyczne na trombofilię wrodzoną obejmują zazwyczaj analizę kilku mutacji. Niektóre laboratoria ograniczają się do analizy czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny. Inne proponują znacznie szerszą diagnostykę – uwzględnioną dodatkowo o analizę dwóch mutacji genu MTHFR, PAI-1 oraz V R2. Występują one z różną częstotliwością i wszystkie w mniejszym lub większym stopniu przyczyniają się do rozwoju choroby zakrzepowej oraz innych problemów z układem krążenia (udaru mózgu, zawału serca). Niektóre z nich, w tym mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny i MTHFR mają również niekorzystny wpływ na przebieg ciąży, mogą nawet spowodować poronienie.

Dlatego badania DNA na trombofilię wrodzoną są szczególnie zalecane kobietom w ciąży i planującym ją. Znajdują się one nawet na liście badań rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wszystkim kobietom z powtarzającymi się poronieniami.

Warto przeczytać: Wady serca u dzieci – one też mogą mieć charakter wrodzony!

Mutacje obecne w trombofilii wrodzonej mogą być przekazywane następnym pokoleniom

Dlatego wszyscy bliscy członkowie rodziny osoby, u której potwierdzono ich nosicielstwo również powinni wykonać badanie DNA, aby dowiedzieć się czy są zagrożeni zakrzepicą. Ponadto, za pomocą testów genetycznych osoby, które już mają chorobę zakrzepową mogą dowiedzieć się czy wystąpiła ona na skutek predyspozycji genetycznych , czyli trombofilii wrodzonej, czy może jakiegoś innego czynnika. Trombofilię wrodzoną dziedziczy się autosomalnie dominująco. Po pierwsze, oznacza to, że przekazywana jest dziecku niezależnie od jego płci. Po drugie, dziecko może mieć trombofilię nawet jeśli odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu od któregoś rodzica. Dzieje się tak ponieważ prawidłowa kopia genu zostaje „zdominowana” przez kopię genu, który jest uszkodzony.

celiakia baner

Zakrzepica – jest poważną chorobą układu krążenia

I wyjątkowo podstępną, ponieważ objawy typowe dla zakrzepicy żylnej, takie jak ból i opuchnięcie nogi czy sinoczerwone zabarwienie skóry występują tylko u połowy pacjentów. Chorzy często dowiadują się, że mają zakrzepicę dopiero wtedy, gdy trafią do szpitala z powodu zatoru płucnego – jednego z najpoważniejszych powikłań nieleczonej zakrzepicy.

Do zatoru płucnego dochodzi na skutek zablokowania tętnicy płucnej skrzepliną, która oderwała się od ściany naczynia krwionośnego (np. w nodze) i przepłynęła do płuc wraz z prądem krwi. Zatorowość płucna może objawiać się kaszlem, dusznościami, podwyższoną temperaturą, poceniem się oraz bólem w klatce piersiowej – taki stan wymaga natychmiastowej hospitalizacji.

Polecamy również: Masz opuchnięte i bolące nogi? Uważaj! To może być zakrzepica!

W zakrzepicy liczy się przede wszystkim profilaktyka

zakrzepica badanie Osoby, które nie chcą zachorować na zakrzepicę powinny przede wszystkim wyeliminować wszystkie czynniki, które mogą doprowadzić do jej rozwoju. Jednym z ważniejszych działań profilaktycznych jest aktywność fizyczna. Warto również zadbać o to, aby podczas długich podróży w miarę możliwości zmieniać pozycję, robić częste postoje. Dobrze jest zrezygnować również z wszelkich używek i zdrowo się odżywiać, aby zachować prawidłową masę ciała. Osobom, które już cierpią na zakrzepicę podaje się natomiast heparynę lub warfarynę (warfaryny nie przepisuje się kobietom w ciąży). Leki te rozrzedzają krew i zmniejszają jej zdolność do krzepnięcia. Środki przeciwzakrzepowe zapobiegają rozrastaniu się powstałych skrzeplin i tworzeniu się nowych. W ciężkich przypadkach zakrzepicy chorym podaje się czasem leki trombilityczne, które rozpuszczają istniejące skrzepy. Ryzyko ich powstania można również zmniejszyć nosząc specjalne pończochy uciskowe. Delikatny ucisk jaki wtedy powstaje usprawnia bowiem przepływ krwi. Jest to kolejny powód, dla którego warto wykonać badanie DNA na trombofilię wrodzoną. Wiedza na temat genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowej pozwoli na szybką reakcję – np. zniwelowanie czynników, które prowadzą do jej rozwoju.

Zakrzepica i jej badanie – stężenie D-dimerów i USG Dopplerowskie

Badania na zakrzepicę nie ograniczają się jedynie do badań DNA, które stwierdzają czy czynnikiem rozwoju powstałej już zakrzepicy były dziedziczne predyspozycje genetyczne. W diagnostyce zakrzepicy stosuje się badania obrazowe. Wykonuje się je najczęściej w momencie, gdy zakrzep już zdążył powstać i wystąpiły objawy mogące sugerować jego obecność. Diagnostyka obrazowa obejmuje w tym przypadku tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz USG Dopplerowskie, które robi się celem sprawdzenia, jak wygląda przepływ krwi w żyłach. Czasem do żyły pacjenta wpuszcza się także specjalny środek cieniujący (kontrast) i robi zdjęcie rentgenowskie, na którym wszystkie żyły są bardzo dobrze widoczne – takie badanie nazywa się flebografią kontrastową. Innym ważnym badaniem jest badanie stężenia D-dimerów, czyli specjalnych białek, które powstają w trakcie procesu krzepnięcia krwi. Ich wysoki poziom może sugerować, że w organizmie pacjenta właśnie rozwija się zakrzepica.

Tekst powstał we współpracy z portalem: www.zakrzepica-test.pl

 

 

 



kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży