Rozwiązując zagadkę padaczki: jak badania na padaczkę mogą pomóc Twojemu dziecku?

W trosce o zdrowie i rozwój naszych dzieci, każdy symp­tom i każ­da niepoko­ją­ca ozna­ka budzi naszą uwagę, niepokój. Kiedy zauważamy u swo­jego dziec­ka drgaw­ki, mimowolne tiki czy chwilowe „zaw­ieszanie się” – może­my pomyśleć o padaczce. Bada­nia na padaczkę, jakie opc­je są dostęp­ne dla rodz­iców? Czy badanie WES może okazać się kluczem do zrozu­mienia padacz­ki u dzieci?

Bada­nia na padaczkę — bada­nia DNA
Jakie bada­nia na padaczkę z krwi?
Bada­nia na padaczkę u dzieci i dorosłych
Bada­nia na padaczkę — czy badanie WES jest najszersze?

Badania na padaczkę — badania DNA

Bada­nia na padaczkę, testy DNA a szczegól­nie badanie WES zysku­je na pop­u­larnoś­ci jako narzędzie do diag­no­zowa­nia i rozpoz­nawa­nia m.in. przy­czyny padacz­ki i wys­tępu­ją­cych objawów i innych chorób gene­ty­cznych. Przez sek­wencjonowanie egzomu (częś­ci genów kodu­jącej biał­ka), test WES jest w stanie ziden­ty­fikować zmi­any w genach, które mogą być pow­iązane z padaczką. Dostar­cza­jąc nie tylko diag­nozy, ale też infor­ma­cji odnośnie przy­czyny choroby.

Jakie badania na padaczkę z krwi?

Bada­nia na padaczkę częs­to wykonu­je się jako pobranie krwi. Na rynku dostęp­nych jest wiele badań na padaczkę, np. EEG. Jed­nak nie tylko pod­sta­wowe bada­nia na padaczkę wykony­wane są z krwi. Test WES to badanie gene­ty­czne dla dzieci oraz dorosłych. Próbką do bada­nia WES może być krew lub wymaz z policz­ka. W przy­pad­ku bada­nia WES COMPLEX jest to sucha kro­pla krwi. Bada­nia są niein­wazyjne i zarazem bard­zo pre­cyzyjne, badany jest cały egzom. Jest to około 23 000 genów.

Badania na padaczkę u dzieci i dorosłych

Mimo że padacz­ka może zostać zdi­ag­no­zowana w każdym wieku, objawy padacz­ki u dzieci mogą różnić się od tych u dorosłych. Wcześnie wyko­nane bada­nia na padaczkę są kluc­zowe, aby właś­ci­wie pomóc dziecku i zad­bać o jego bez­pieczną przyszłość.  Dzieci mogą doświad­czać różnych typów drgawek oraz innych, mniej oczy­wistych objawów. Zwróćmy również uwagę na chwilowe zamyśle­nia, zaw­ieszenia się.

Badania na padaczkę — czy badanie WES jest najszersze?

Odpowiada­jąc na to pytanie — tak, badanie WES jest jed­nym z najsz­er­szych badań gene­ty­cznych dostęp­nych na rynku. Dzię­ki możli­woś­ci zbada­nia 23 000 genów, test WES dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji. Mogą być użyte nie tylko do iden­ty­fikacji aktu­al­nych prob­lemów zdrowot­nych. Badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka skierowane jest właśnie do osób zdrowych, u których nie wys­tępu­ją żadne objawy. Może­my jed­nak sprawdz­ić, czy wys­tępu­je u nas ryzyko roz­wo­ju chorób wrod­zonych w przyszłoś­ci. Wiele zas­tosowań ma badanie WES. Lekarz gene­tyk pod­czas kon­sul­tacji doradza odpowied­ni rodzaj testu.