MTHFR a homocysteina – jaki jest między nimi związek?

Obec­ność polimor­fizmów C677T i A1298C genu MTHFR może być przy­czyną zbyt wysok­iego poziomu homo­cys­teiny. Nad­mi­ar tego aminok­wa­su pod­wyższa nato­mi­ast między inny­mi ryzyko utraty ciąży czy wys­tąpi­enia chorób układu ser­cowo-naczyniowego (m.in. udaru czy zatoru).

Warianty MTHFR – genetyczna przyczyna nadmiaru homocysteiny

Źródła naukowe mówią, że: „Najczęst­szą gene­ty­cznie uwarunk­owaną przy­czyną umi­arkowanej hiper­ho­mo­cys­teine­mii jest polimor­fizm genu kodu­jącego MTHFR [1]”.

Dlaczego tak się dzieje? Nie bez znaczenia pozosta­je fakt, że do praw­idłowych przek­sz­tałceń homo­cys­teiny potrzeb­ne są wit­a­m­i­na B12 i kwas foliowy. A przy obec­noś­ci polimor­fizmów C677T i/lub A1298C genu MTHFR częs­to wys­tępu­ją niedobo­ry tych sub­stancji ze wzglę­du na możli­we kłopo­ty z przyswa­janiem stan­dar­d­owego kwa­su foliowego.

Badanie MTHFR – dobrze wykonać, gdy homocysteiny jest za dużo

Gdy wynik badań krwi wskaże, że homo­cys­teiny jest zbyt dużo, dobrze zbadać właśnie gen MTHFR, a dodatkowo określić poziomy wit­a­miny B12 i kwa­su foliowego. Te wyni­ki poz­wolą lekar­zowi zale­cić dal­sze postępowanie mające na celu obniże­nie stęże­nia homo­cys­teiny. Częs­to sto­su­je się na przykład dopa­sowaną suple­men­tację tych dwóch witamin.

MTHFR – warto zbadać też przed ciążą

Niedobo­ry kwa­su foliowego związane z obec­noś­cią polimor­fizmów C677T i/lub A1298C genu MTHFR mogą nieko­rzyst­nie odbić się na zdrow­iu pło­du. Zwięk­sza­ją bowiem ryzyko wys­tąpi­enia wad cewy ner­wowej. Przed ciążą warto więc zbadać gen MTHFR, aby lekarz mógł lep­iej dos­tosować suplementację.

Źródło:
[1] D. Gąsiorows­ka, K. Korzeniows­ka, A. Jabłec­ka, Homo­cys­teina, „Far­ma­c­ja współczes­na” 2008, 1, 169–175, s. 170.