Kariotyp — co to takiego i na czym polega badanie kariotypu?
Współczesna medycyna, a w szczególności testy DNA pozwalają nam uzyskać dane o naszych genach. Dzięki nim możliwe jest wykrywanie mutacji, a także różnych chorób genetycznych. Jednym z takich badan jest badanie kariotypu.
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów (nośników materiału genetycznego), znajdujących się w jądrzastych komórkach organizmu ludzkiego. Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) pozwala określić liczbę i strukturę chromosomów u danego człowieka. Dzięki badaniu możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w ilości i budowie chromosomów. Określenie kariotypu wykonuje się u osób dorosłych, dzieci, par, które starają się o potomstwo, a także kobiet w ciąży.
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?
Na czym polega badanie kariotypu?
Gdzie wykonać badanie kariotypu?
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?
Wskazaniem do wykonania badania będzie:
- bezpłodność pary;
- częste poronienia samoistne i trudności w utrzymaniu ciąży;
- urodzenie dziecka obciążonego chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów;
- urodzenie martwego płodu;
- zaawansowany wiek w momencie zajścia w ciąże (u kobiet powyżej 35 roku życia);
- nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych;
- nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, występujące u rodziców dziecka lub rodzeństwa;
- u par, które chcą przystąpić do zapłodnienia in vitro.
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu wykonuje się na bazie próbki krwi pacjenta, jak do podstawowego badania krwi np. morfologii. Nie jest wymagane wcześniejsze przygotowanie pacjenta do badania — może być wykonane o każdej porze dnia, bez konieczności bycia na czczo. Następnie komórki namnaża się w warunkach in vitro, po czym dodaje się substancje zatrzymujące podziały komórkowe na określonym etapie (stadium metafazy), wówczas chromosomy są najlepiej widoczne. Po zabarwieniu preparatu osoba dokonująca analizy preparatu ocenia ilość, jak i kształt chromosomów. Na wynik badania czeka się zwykle od 2 do 4 tygodni.
Gdzie wykonać badanie kariotypu?
Niektóre badania genetyczne są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Do takich badań należy badanie kariotypu. Badanie może odbyć się w ramach państwowej opieki zdrowotnej, pod warunkiem istnienia u rodziców bądź u dziecka wskazań do tego badania. Jeżeli jednak nie spełniamy tego kryterium, badanie można wykonać w prywatnej pracowni cytogenetycznej.
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Koszt badania kariotypu oscyluje w granicach od 300 — 500 zł.
