Kod genetyczny — co to jest kod genetyczny i jak go odczytać?

Kod gene­ty­czny to zaszyfrowana w komórkach wiado­mość o budowie oraz właś­ci­woś­ci­ach orga­niz­mu. O czym konkret­nie infor­mu­je kod gene­ty­czny? Jak go odczy­tać? Odpowiadamy na wszys­tkie pytania.

Spis treś­ci:

Kod gene­ty­czny — co to takiego?
Cechy kodu genetycznego
Kod gene­ty­czny — jakie infor­ma­c­je zawiera?
Kod gene­ty­czny — jak go odczytać?

Kod genetyczny — co to takiego?

Mówi się, że każdy z nas ma swój włas­ny wyjątkowy kod gene­ty­czny. Co to takiego? Tak nazy­wana jest reguła określa­ją­ca sposób zapisu infor­ma­cji gene­ty­cznej w mate­ri­ale gene­ty­cznym (DNA). Zgod­nie z nią infor­ma­c­je na tem­at orga­niz­mu zawarte w sek­wencji nuk­leo­ty­dów kwa­su nuk­leinowego (DNA lub RNA) mogą być tłu­mac­zone w pro­ce­sie biosyn­tezy białek na kole­jność aminok­wasów w białkach [1].

Cechy kodu genetycznego

Kod gene­ty­czny jest [1] [2]:

• bezprzecinkowy – pomiędzy poszczegól­ny­mi kodon­a­mi nie ma żad­nych znaków,
• jed­noz­naczny – dana trój­ka nuk­leo­ty­dów jest przyp­isana do tylko jed­nego aminokwasu,
• nieza­chodzą­cy – poszczególne kodony nie zachodzą na siebie,
• trójkowy – każdy kodon skła­da się z trzech leżą­cych obok siebie nukleotydów,
• współlin­iowy – kole­jność ułoże­nia aminok­wasów w białku odpowia­da ułoże­niu odpowied­nich kodonów na matrycowym RNA,
• zde­gen­erowany – różne kodony mogą kodować ten sam aminok­was, np. tyrozy­na jest kodowana przez UAU i UAC, a feny­loalan­i­na – przez kodony UUU i UUC.

W królest­wie bak­terii, wirusów, pier­wot­ni­aków i grzy­bów zdarza­ją się odstępst­wa od powyższych zasad.

Kod genetyczny — jakie informacje zawiera?

Kod gene­ty­czny zaw­iera różnorodne infor­ma­c­je na tem­at orga­niz­mu. Pod­sta­wową jed­nos­tką infor­ma­cji jest kodon, czyli trzy kole­jne zasady azo­towe nuk­leo­ty­dów w kwasie nuk­leinowym [3]. Każdy z nich (poza trze­ma, tzw. kodon­a­mi ter­mi­na­cyjny­mi) kodu­je jeden aminok­was w łańcu­chowej struk­turze biał­ka, np. AUG to metion­i­na, a UGG kodu­je trypto­fan. Czego moż­na się dowiedzieć z kodu gene­ty­cznego? Decy­du­je on o zauważal­nych cechach osob­niczych, takich jak kolor skóry, oczu lub włosów. W kodzie gene­ty­cznym jest zapisana także infor­ma­c­ja o cechach, które nie są widzialne na pier­wszy rzut oka, takich jak np. posi­adanie mutacji w genie, która odpowia­da za rozwój określonych chorób wrodzonych.

Kod genetyczny — jak go odczytać?

Kod gene­ty­czny moż­na rozszyfrować dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym. Nowoczesne testy DNA pozwala­ją sprawdz­ić, czy dana oso­ba jest nosi­cielem jakiejś choro­by gene­ty­cznej i na tej pod­staw­ie określić praw­dopodobieńst­wo zachorowa­nia potomst­wa lub rodzeńst­wa na tę samą dolegli­wość. Z ich pomocą moż­na także określić, jak orga­nizm zareagu­je na lecze­nie określony­mi sub­stanc­ja­mi akty­wny­mi. To nie koniec przy­dat­noś­ci badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych – moż­na je wykon­ać, aby:

• odkryć przy­czynę niepoko­ją­cych objawów (np. choro­by meta­bol­icznej),
• odkryć przy­czynę poronienia lub prob­lemów z zajś­ciem w ciążę,
• określić predys­pozy­cję do wys­tąpi­enia danej choro­by (np. nowotworu),
• potwierdz­ić ojcostwo,
• zbadać zdrowie dziec­ka jeszcze przed jego narodzinami,
• zdi­ag­no­zować chorobę wrodzoną.

Chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie nie da się co praw­da całkowicie wyleczyć, ale ich zdi­ag­no­zowanie na wczes­nym etapie, gdy jeszcze nie pojaw­iły się objawy, daje szan­sę na nor­malne życie mimo zapisanej w genach nieprawidłowości.

Obec­nie najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dostęp­nym na rynku jest test WES Pre­mi­um [4]. Badanie anal­izu­je zmi­any w sek­wenc­jach kodu­ją­cych i niedoku­ją­cych genów (eksonach oraz intronach). Wykry­wa wszys­tkie mutac­je punk­towe, które mogą być odpowiedzialne za choro­by wrod­zone. Wykonu­jąc je moż­na również otrzy­mać raport wrażli­woś­ci orga­niz­mu na 89 sub­stancji leczniczych zawartych w pon­ad 550 lekach dostęp­nych na pol­skim rynku..

Źródła:

1. Saier M. H. Jr. Under­stand­ing the Genet­ic Code. Jour­nal of Bac­te­ri­ol­o­gy 201(15): e00091-19 (2019)

2. https://www.nature.com/scitable/definition/genetic-code-13/

3. https://www.britannica.com/science/codon

4. https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/