Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

SMA — rdzeniowy zanik mięśni — przyczyny, objawy, leczenie

SMA to choro­ba, która może poważnie zaburzyć rozwój dziec­ka. Czy rdzeniowy zanik mięśni moż­na odziedz­iczyć? Sprawdź, jakie są przy­czyny SMA i objawy oraz na czym pole­ga diag­nos­ty­ka i lecze­nie tego schorzenia.SMA

Spis treś­ci:

SMA — co to za choro­ba? Jakie są jej przyczyny?
SMA — choro­ba wys­tępu­je tak samo częs­to jak fenyloketonuria
SMA — objawy
SMA — choro­ba może zostać wykry­ta za pomocą badań genetycznych
SMA — leczenie

SMA — co to za choroba? Jakie są jej przyczyny?

Schorze­nie powodu­je obu­mieranie motoneu­ronów rdzenia krę­gowego i co za tym idzie, prowadzi do osła­bi­enia oraz zaniku niemal wszys­t­kich grup mięśniowych – taki prze­bieg charak­teryzu­je rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Choro­ba ta jest uwarunk­owana gene­ty­cznie i rozwi­ja się wskutek mutacji w genie SMN1 odpowiedzial­nym za kodowanie biał­ka niezbęd­nego do przeży­cia neu­ronów moto­rycznych [1] [2].

SMA — choroba występuje tak samo często jak fenyloketonuria

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, wcale nie jest takie rzad­kie, jak­by mogło się wydawać. Częs­tość wys­tępowa­nia choro­by jest porówny­wal­na do feny­loke­tonurii [1]. Sza­cu­je się, że w Polsce na SMA cho­ru­je nawet 1000 pac­jen­tów [1].

SMA — objawy

Dlaczego należy się obaw­iać SMA? Choro­ba, jeśli jest nielec­zona, może postępować bard­zo szy­bko i doprowadz­ić do niewydol­noś­ci odd­e­chowej, znacznej niepełnosprawnoś­ci ruchowej lub nawet, w cięższych przy­pad­kach, odpowiadać za poraże­nie czterokończynowe [1] [3].

Objawy SMA mogą wys­tąpić w każdym wieku i, kiedy choro­ba zaman­i­fes­tu­je się u starszego dziec­ka, nas­to­lat­ka lub oso­by dorosłej, jej prze­bieg jest łagod­niejszy [2]. Nieste­ty najczęś­ciej SMA pojaw­ia się przed ukończe­niem 2. roku życia, co wiąże się z cięższym prze­biegiem i poważniejszy­mi rokowa­ni­a­mi [1].

Po czym poz­nać SMA? Objawy rdzeniowego zaniku mięśni różnią się w zależnoś­ci od rodza­ju SMA [1] [3] [4]:
• SMA0 – najrzad­sza postać rdzeniowego zaniku mięśni jest widocz­na jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi, wskutek postępu­jącej niewydol­noś­ci odd­e­chowej maluch może nie dożyć nawet kilku dni,
• SMA1 – chorobę moż­na zaob­ser­wować już u niemowląt, wyróż­nia ją naj­cięższy prze­bieg. Charak­terysty­czne ozna­ki to: brak postępu w roz­wo­ju ruchowym (niepod­nosze­nie głów­ki oraz trud­noś­ci w nauce samodziel­nego siada­nia), niewydol­ność odd­e­chowa, zabur­zony odruch ssa­nia i połykania,
• SMA2 – choro­ba ma nieco łagod­niejszy prze­bieg, dziecko rozwi­ja się praw­idłowo, ale ma ogranic­zone zdol­noś­ci motoryczne,
• SMA3 – objawy tej postaci SMA ujaw­ni­a­ją się dopiero pomiędzy 3. a 18. rok­iem życia, wskutek postępu­jącego zaniku mięśni chory musi korzys­tać z pomo­cy wóz­ka inwalidzkiego,
• SM4 – jeśli SMA ujawni się w wieku dorosły, ma najlże­jszy prze­bieg. Chorzy może funkcjonować w społeczeńst­wie, a także pra­cow­ać oraz założyć rodzinę.

Warto wiedzieć: SMA nie wpły­wa na rozwój poz­naw­czy i intelek­tu­al­ny, choro­ba zaburza jedynie rozwój motoryczny.

SMA — choroba może zostać wykryta za pomocą badań genetycznych

Co wiado­mo o SMA? Choro­ba ta może być dziedz­ic­zona jako cecha auto­so­ma­l­na recesy­w­na [1]. Jeśli ojciec i mat­ka są nosi­ciela­mi mutacji w genie SMN1, to, mimo że choro­ba się u nich nie ujawniła, ich dziecko może mieć rdzeniowy zanik mięśni (praw­dopodobieńst­wo wynosi 25%) [2]. Z tego powodu urodze­nie dziec­ka z wrod­zonym zanikiem mięśni stanowi wskazanie do wyko­na­nia badań pre­na­tal­nych przy każdej kole­jnej ciąży.

Inne możli­we gene­ty­czne przy­czyny SMA, jed­nak znacznie rzad­sze niż mutac­ja w genie SMN1, to [5]:
• zmi­ana w genie UBE1 na chro­mo­somie X,
• zmi­any w genie DYNC1H1 na chro­mo­somie 14,
• zmi­any w genie IGHMBP2 na chro­mo­somie 11.

Aby je wykryć, koniecz­na jest pogłębiona diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na, wlicza­jąc w to bada­nia inwazyjne, takie jak np. amniopunkcja.

SMA — leczenie

SMA – choro­ba nieuleczal­na – takie nagłów­ki pojaw­iały się jeszcze do niedaw­na w por­ta­lach infor­ma­cyjnych oraz artykułach poświę­conych tem­atyce medy­cznej. Obec­nie jed­nak mamy do czynienia z ogrom­nym przełomem w lecze­niu rdzeniowego zaniku mięśni. Najnowsze leki potrafią zatrzy­mać postęp SMA, pod warunk­iem, że choro­ba została wykry­ta zaw­cza­su i jej objawy się jeszcze nie rozwinęły [1].

Co jeszcze może, poza lecze­niem far­mako­log­icznym, zahamować postęp SMA? Choro­ba stanowi przed­miot zain­tere­sowa­nia całego sztabu lekarzy – nie tylko neu­rologów, ale także ortope­dów i fizjoter­apeutów oraz pul­monologów. Najlep­sze efek­ty w lecze­niu moż­na uzyskać poprzez podawanie leków na SMA, wspo­ma­ganie odd­e­chowe oraz wdroże­nie odpowied­niej reha­bil­i­tacji. Duże nadzieje są pokładane także w ter­apii genowej, która być może już za niedłu­go będzie służyć do leczenia uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni

2. https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/

3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/

4. https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy

5. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/spinal-muscular-atrophy-sma

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail