SMA — rdzeniowy zanik mięśni — przyczyny, objawy, leczenie
SMA to choroba, która może poważnie zaburzyć rozwój dziecka. Czy rdzeniowy zanik mięśni można odziedziczyć? Sprawdź, jakie są przyczyny SMA i objawy oraz na czym polega diagnostyka i leczenie tego schorzenia.
Spis treści:
SMA — co to za choroba? Jakie są jej przyczyny?
SMA — choroba występuje tak samo często jak fenyloketonuria
SMA — objawy
SMA — choroba może zostać wykryta za pomocą badań genetycznych
SMA — leczenie
SMA — co to za choroba? Jakie są jej przyczyny?
Schorzenie powoduje obumieranie motoneuronów rdzenia kręgowego i co za tym idzie, prowadzi do osłabienia oraz zaniku niemal wszystkich grup mięśniowych – taki przebieg charakteryzuje rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i rozwija się wskutek mutacji w genie SMN1 odpowiedzialnym za kodowanie białka niezbędnego do przeżycia neuronów motorycznych [1] [2].
SMA — choroba występuje tak samo często jak fenyloketonuria
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, wcale nie jest takie rzadkie, jakby mogło się wydawać. Częstość występowania choroby jest porównywalna do fenyloketonurii [1]. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje nawet 1000 pacjentów [1].
SMA — objawy
Dlaczego należy się obawiać SMA? Choroba, jeśli jest nieleczona, może postępować bardzo szybko i doprowadzić do niewydolności oddechowej, znacznej niepełnosprawności ruchowej lub nawet, w cięższych przypadkach, odpowiadać za porażenie czterokończynowe [1] [3].
Objawy SMA mogą wystąpić w każdym wieku i, kiedy choroba zamanifestuje się u starszego dziecka, nastolatka lub osoby dorosłej, jej przebieg jest łagodniejszy [2]. Niestety najczęściej SMA pojawia się przed ukończeniem 2. roku życia, co wiąże się z cięższym przebiegiem i poważniejszymi rokowaniami [1].
Po czym poznać SMA? Objawy rdzeniowego zaniku mięśni różnią się w zależności od rodzaju SMA [1] [3] [4]:
• SMA0 – najrzadsza postać rdzeniowego zaniku mięśni jest widoczna jeszcze przed narodzinami, wskutek postępującej niewydolności oddechowej maluch może nie dożyć nawet kilku dni,
• SMA1 – chorobę można zaobserwować już u niemowląt, wyróżnia ją najcięższy przebieg. Charakterystyczne oznaki to: brak postępu w rozwoju ruchowym (niepodnoszenie główki oraz trudności w nauce samodzielnego siadania), niewydolność oddechowa, zaburzony odruch ssania i połykania,
• SMA2 – choroba ma nieco łagodniejszy przebieg, dziecko rozwija się prawidłowo, ale ma ograniczone zdolności motoryczne,
• SMA3 – objawy tej postaci SMA ujawniają się dopiero pomiędzy 3. a 18. rokiem życia, wskutek postępującego zaniku mięśni chory musi korzystać z pomocy wózka inwalidzkiego,
• SM4 – jeśli SMA ujawni się w wieku dorosły, ma najlżejszy przebieg. Chorzy może funkcjonować w społeczeństwie, a także pracować oraz założyć rodzinę.
Warto wiedzieć: SMA nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny, choroba zaburza jedynie rozwój motoryczny.
SMA — choroba może zostać wykryta za pomocą badań genetycznych
Co wiadomo o SMA? Choroba ta może być dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna [1]. Jeśli ojciec i matka są nosicielami mutacji w genie SMN1, to, mimo że choroba się u nich nie ujawniła, ich dziecko może mieć rdzeniowy zanik mięśni (prawdopodobieństwo wynosi 25%) [2]. Z tego powodu urodzenie dziecka z wrodzonym zanikiem mięśni stanowi wskazanie do wykonania badań prenatalnych przy każdej kolejnej ciąży.
Inne możliwe genetyczne przyczyny SMA, jednak znacznie rzadsze niż mutacja w genie SMN1, to [5]:
• zmiana w genie UBE1 na chromosomie X,
• zmiany w genie DYNC1H1 na chromosomie 14,
• zmiany w genie IGHMBP2 na chromosomie 11.
Aby je wykryć, konieczna jest pogłębiona diagnostyka genetyczna, wliczając w to badania inwazyjne, takie jak np. amniopunkcja.
SMA — leczenie
SMA – choroba nieuleczalna – takie nagłówki pojawiały się jeszcze do niedawna w portalach informacyjnych oraz artykułach poświęconych tematyce medycznej. Obecnie jednak mamy do czynienia z ogromnym przełomem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Najnowsze leki potrafią zatrzymać postęp SMA, pod warunkiem, że choroba została wykryta zawczasu i jej objawy się jeszcze nie rozwinęły [1].
Co jeszcze może, poza leczeniem farmakologicznym, zahamować postęp SMA? Choroba stanowi przedmiot zainteresowania całego sztabu lekarzy – nie tylko neurologów, ale także ortopedów i fizjoterapeutów oraz pulmonologów. Najlepsze efekty w leczeniu można uzyskać poprzez podawanie leków na SMA, wspomaganie oddechowe oraz wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji. Duże nadzieje są pokładane także w terapii genowej, która być może już za niedługo będzie służyć do leczenia uwarunkowanych genetycznie chorób.
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni
2. https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/
4. https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy
5. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/spinal-muscular-atrophy-sma
