Archives
now browsing by author
Anemia sierpowata — co trzeba o niej wiedzieć?
Anemia sierpowata jest rodzajem niedokrwistości, której przyczyna leży w genetyce. W wyniku nieprawidłowej budowy oraz słabego utlenienia hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi, krwinki czerwone przybierają charakterystyczny, sierpowaty kształt. Choroba jest wynikiem mutacji w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny β (HBB). Na tę postać wrodzonej niedokrwistości cierpią przeważnie mulaci oraz…
Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna
Aktualizacja: 13 luty 2018 r. Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na nią m.in Fryderyk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przybywa około 120 dzieci chorych na mukowiscydozę. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego białko CFTR, a głównym objawem – zaleganie, we wszystkich narządach…
Zespół Downa – trisomia chromosomu 21
Gdy słyszymy „ zespół Downa ”niemal od razu na myśl przychodzi nam osoba o charakterystycznym wyglądzie, dziwnym zachowaniu i z upośledzeniem umysłowym. Choć większości z nas wydaje się, że wie na czym ta choroba polega, to nie mamy tak naprawdę większego pojęcia jak wygląda życie osoby z dodatkowym chromosomem 21. Zespół Downa —…
