Padaczka a badania genetyczne. Jakie badania wykonać?

W przy­pad­ku padacz­ki bard­zo ważne jest ustal­e­nie przy­czyny objawów, dzię­ki czemu moż­na szy­bko wdrożyć indy­wid­u­alne, jak najlepiej dos­tosowane do pac­jen­ta lecze­nie oraz przewidzieć postępowanie choro­by w przyszłoś­ci. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę to szansa na odkrycie pier­wot­nej przy­czyny choro­by oraz na poprawę jakoś­ci życia osób ciepią­cych na epilepsję. 

Bada­nia na padaczkę — czy padacz­ka może wys­tąpić po szczepieniu?
Bada­nia na padaczkę — czy padacz­ka to choro­ba genetyczna?
Bada­nia na padaczkę a diag­noza genetyczna
Bada­nia na padaczkę — czy badanie WES to najlep­szy wybór?

Badanie na padaczkę — czy padaczka może wystąpić po szczepieniu?

Padacz­ka nie jest powikłaniem po szczepi­e­niu. Zgod­nie z wynika­mi badań naukowych między szczepi­e­niem a wys­tępowaniem padacz­ki nie ma zależnoś­ci. Najczęś­ciej wys­tępu­jące po szczepi­e­niu powikła­nia to: gorącz­ka, ból głowy oraz ból mięśni, a ich wys­tępowanie i nasile­nie jest indy­wid­u­alne. Co więcej według Pol­skiego Towarzyst­wa Wak­cynologii choro­ba ta nie powin­na być powo­dem do odracza­nia szczepień. Wyjątkiem są tutaj dzieci do 1. r.ż., u których odkła­da się szczepi­e­nie prze­ciw krz­tuś­cowi, gdy niemożli­wa jest wystar­cza­ją­ca far­mako­log­icz­na kontrola.

Badania na padaczkę — czy padaczka to choroba genetyczna?

U ok. 60% cho­ru­ją­cych na padaczkę choro­ba ta ma podłoże gene­ty­czne. W takich sytu­ac­jach padacz­ka najczęś­ciej ujaw­nia się już w dziecińst­wie (1. r.ż., wiek przed­szkol­ny, wczes­noszkol­ny). Według badań gene­ty­cznych nawet dziedz­icz­na epilep­s­ja nie zawsze musi dawać objawy w rodzinie. Ist­nieje szansa, że rodz­ice dziec­ka przekażą mu po jed­nym wadli­wym genie. Każdy z nich z osob­na może mieć jeden gen padacz­ki i z tego wzglę­du nie będą mieli objawów charak­terysty­cznych dla tej choroby.

Badania na padaczkę a diagnoza genetyczna

Przy­czyny epilep­sji mogą być różne. Warto praw­idłowo je rozpoz­nać, gdyż może mieć to nieba­gatel­ny wpływ na skuteczność leczenia padacz­ki. Ata­ki padacz­ki mogą stanow­ić początkowe symp­to­my choro­by wrod­zonej — w takim przy­pad­ku pod­ję­cie leczenia może zatrzy­mać rozwój innych poważnych kon­sek­wencji, takich jak np. uszkodze­nie mózgu. Bada­nia gene­ty­czne padaczki mają na celu wykrycie pier­wot­nej przy­czyny. Wów­czas lekarz dobiera lek, który wpłynie na jakość życia pac­jen­ta, gdyż może znacznie zmniejszyć częs­totli­wość napadów, a w niek­tórych przy­pad­kach je wyciszyć.

Badania na padaczkę — czy badanie WES to najlepszy wybór?

Naj­dokład­niejsze i najsz­er­sze na ryn­ka badanie na padaczkę to badanie WES. W ramach bada­nia ekso­mowego WES anal­izie są pod­dawane wszys­tkie mutac­je mogące powodować ata­ki padacz­ki. Dzię­ki temu możli­we jest znaczne skróce­nie diag­nos­ty­ki i szy­bkie dobranie odpowied­nich metod leczenia. Pon­ad­to w ramach bada­nia WES uzyskamy konkret­ną infor­ma­cję o tym, jaka mutac­ja wys­tępu­je u chorego. To pozwala przewidzieć ryzyko wys­tąpi­enia choro­by u rodzeńst­wa, a nawet przyszłego potomstwa.