Nowoczesne podejścia w diagnostyce autyzmu: badania na autyzm

Autyzm, znany również jako zaburze­nie ze spek­trum autyz­mu, jest złożonym stanem roz­wo­jowym, który może znaczą­co wpłynąć na zdol­noś­ci komu­nika­cyjne, społeczne oraz zachowanie. Wczes­na i dokład­na diag­noza autyz­mu jest bard­zo waż­na dla zapewnienia odpowied­niego leczenia autyz­mu i wspar­cia. Wraz z postępem w dziedzinie gene­ty­ki i neu­rologii, dostęp­ne są różnorodne metody diag­nos­ty­czne, w tym nowoczesne testy gene­ty­czne, takie jak badanie WES. Jakie są dostęp­ne bada­nia na autyzm?

Jakie bada­nia na autyzm są dostęp­ne na rynku?
Bada­nia na autyzm — dla kogo?
Bada­nia na autyzm — gdzie zrobić?
Bada­nia na autyzm — diagnostyka

Jakie badania na autyzm są dostępne na rynku?

Na rynku dostęp­ne są różnorodne metody diag­nos­ty­czne autyz­mu, które obe­j­mu­ją zarówno stan­dar­d­owe oce­ny behaw­io­ralne, jak i nowoczesne testy gene­ty­czne. Do najczęś­ciej stosowanych należą m.in. bada­nia gene­ty­czne np. badanie WES. Stan­dar­d­owa diag­noza autyz­mu opiera się na kon­sul­tacji z różny­mi spec­jal­is­ta­mi – neu­rolo­giem, psy­chi­a­trą i psy­cholo­giem. Jed­nak gene­ty­czne bada­nia na autyzm mogą przyspieszyć cały pro­ces diagnozy.

Badania na autyzm — dla kogo?

Bada­nia na autyzm są zale­cane dla dzieci, które wykazu­ją wczesne ozna­ki zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, takie jak opóźnienia w roz­wo­ju mowy, ogranic­zone inter­akc­je społeczne, czy niety­powe i pow­tarzalne zachowa­nia. Są one również istotne dla dorosłych, którzy mogą nie być świado­mi swo­jego stanu, ale doświad­cza­ją trud­noś­ci w codzi­en­nym funkcjonowa­niu społecznym. Test WES może być szczegól­nie przy­dat­ny w diag­nos­tyce trud­nych do zdi­ag­no­zowa­nia przy­pad­ków, gdzie stan­dar­d­owe metody oce­ny nie dają jed­noz­nacznych wyników.

Badania na autyzm — gdzie zrobić?

Bada­nia na autyzm moż­na wykon­ać w wielu spec­jal­isty­cznych placówkach. Różne lab­o­ra­to­ria ofer­u­ją wyko­nanie bada­nia WES. Warto w tym przy­pad­ku dokład­nie zapoz­nać się z ofer­tą i sprawdz­ić, czy test zaw­iera kon­sul­tac­je z lekarzem gene­tykiem. Cena bada­nia WES to około kli­ka tysię­cy zło­tych, jed­nak jest to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Badanie wykonu­je się pry­wat­nie. Sprawdza około 23 000 genów i jest w stanie rozpoz­nać przy­czynę autyz­mu, jeżeli leży w genach.

Badania na autyzm — diagnostyka

Pro­ces diag­nos­ty­czny autyz­mu jest wieloetapowy i obe­j­mu­je zarówno ocenę zachowań, jak i możli­we bada­nia gene­ty­czne. Jak najw­cześniejsze ziden­ty­fikowanie zaburzeń, poz­woli na wprowadze­nie indy­wid­u­al­nego leczenia autyz­mu. Diag­nos­ty­ka powin­na być przeprowadzana jak najszy­b­ciej. Właś­ci­wa diag­noza poprawi jakość życia pac­jen­ta. Jest to ważne w przy­pad­ku dzieci, ze wzglę­du na rozwi­ja­ją­cy się cały czas organizm.