Jakie badania na autyzm można wykonać u dziecka?

Autyzm jest zespołem objawów, które są trudne do wykrycia i zdi­ag­no­zowa­nia. Rodz­ice dziec­ka mogą zle­cić bada­nia na autyzm, które ułatwia­ją lekar­zowi postaw­ie­nie odpowied­niej diag­nozy. Nawet u 15–20% dzieci cier­pią­cych na autyzm zaburze­nie związane jest z wys­tępowaniem mutacji gene­ty­cznych, które moż­na wykryć w sto­sunkowo prostym badaniu.

Dlaczego warto wykon­ać bada­nia na autyzm u dziecka?
Czy bada­nia na autyzm wykonu­je się przy pode­jrze­niu zaburzeń ze spek­trum autyzmu?
Bada­nia na autyzm — jakie objawy autyz­mu są charakterystyczne?
Czy bada­nia na autyzm to również bada­nia WES?

Dlaczego warto wykonać badania na autyzm u dziecka?

Bada­nia na autyzm ułatwia­ją postaw­ie­nie diag­nozy, co w przy­pad­ku autyz­mu nie zawsze jest proste. Najwięk­sze trud­noś­ci są związane z diag­nos­tyką małych dzieci, u których objawy choro­by są niejed­noz­naczne. Wyko­nanie spec­jal­isty­cznych badań pozwala na potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie choro­by, może również wskazać kierunek dal­szej diag­nos­ty­ki. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm zapew­ni­a­ją rodz­i­com dziec­ka wiary­god­ność na poziomie 99%.

Czy badania na autyzm wykonuje się przy podejrzeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Bada­nia na autyzm są zale­cane do wyko­na­nia, kiedy u dziec­ka pojaw­ia­ją się objawy wskazu­jące na autyzm. W ten sposób moż­na ułatwić lekar­zowi diag­nos­tykę dziec­ka, a wczesne wykrycie zaburzeń pozwala na wprowadze­nie odpowied­niej ter­apii i pra­cy z dzieck­iem. W ten sposób moż­na ułatwić dziecku funkcjonowanie w społeczeńst­wie nawet pomi­mo autyzmu.

Badania na autyzm — jakie objawy autyzmu są charakterystyczne?

Pier­wszy­mi symp­toma­mi autyz­mu jest trud­ność dziec­ka z utrzymy­waniem kon­tak­tu wzrokowego, ogranicze­nie mimi­ki czy unikanie bliskoś­ci. Dzieci częs­to nie są zain­tere­sowane kon­tak­tem z rówieśnika­mi, wolą baw­ić się w samot­noś­ci i częs­to powiela­ją zachowanie. U najmłod­szych pojaw­ia­ją się również zaburzenia mowy. W przy­pad­ku wys­tępowa­nia podob­nych objawów warto zle­cić badanie WES.

Czy badania na autyzm to również badania WES?

Badanie WES to najsz­er­sze dostęp­ne badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych na rynku, które może znacznie ułatwić wykrycie autyz­mu u dziec­ka. W celu uzyska­nia wiary­god­nego wyniku zale­ca się wykon­ać badanie WES TRIO, pod­czas którego badane są geny dziec­ka oraz rodz­iców. Bada­nia WES są znacznie lep­szą alter­naty­wą niż pan­elowe bada­nia autyz­mu.