Jak wyglądają badania na autyzm?

Autyzm to zespół pewnych objawów, szczegól­nie wyco­fy­wanie się ze świa­ta zewnętrznego, prob­le­my z komu­nikacją i naw­iązy­waniem kon­tak­tów inter­per­son­al­nych. To całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­ju, które diag­no­zowane są już u kilku­latków. W skom­p­likowanej diag­nozie, wskazane są również bada­nia gene­ty­czne na autyzm.

Bada­nia na autyzm — jakie są dostępne?
Bada­nia na autyzm — z jakiej próbki?
Bada­nia na autyzm — ile czeka się na wynik?
Bada­nia na autyzm — co po otrzy­ma­niu wyniku?

Badania na autyzm — jakie są dostępne?

W przy­pad­ku pode­jrzenia autyz­mu zale­ca się badanie WES, które pole­ga na pobra­niu prób­ki od pac­jen­ta i sprawdze­niu wszys­t­kich znanych genów człowieka (ok. 23 000). Badanie przeprowadzane jest pod kątem zmi­an, które mogą wywoły­wać objawy autysty­czne i stać się przy­czyną zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Taka anal­iza stwarza opty­malne warun­ki diag­nos­ty­czne w najkrót­szym możli­wym cza­sie. Dzię­ki takiemu bada­niu na autyzm moż­na również odpowied­nio szy­bko wprowadz­ić skuteczne lecze­nie autyz­mu.

Badania na autyzm — z jakiej próbki?

Inną metodą bada­nia na autyzm jest badanie mikro­macierzy, które pole­ga na pre­cyzyjnej anal­izie chro­mo­somów i zmi­an, które mogą wywoły­wać zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, opóźnienia roz­wo­ju lub niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej. Prób­ka do bada­nia pobier­ana jest z krwi żyl­nej pacjenta.

Badania na padaczkę — ile czeka się na wynik?

Badanie na padaczkę, podob­nie jak badanie na autyzm to bada­nia, w których anal­i­zowane są geny, potenc­jal­nie odpowiedzialne za rozwój i prze­bieg choro­by. W związku z tym czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia uza­leżniony jest od rodza­ju bada­nia gene­ty­cznego dziec­ka, a także placów­ki, która zaj­mu­je się ich wykony­waniem. Zwyk­le jed­nak wyni­ki dostęp­ne są w ter­minie od 4 do 6 tygod­ni od pobra­nia próbki.

Badania na padaczkę — co po otrzymaniu wyniku?

Po wynikach bada­nia na padaczkę, jak i bada­nia na autyzm, należy skon­sul­tować się lekarzem. Zwyk­le otrzy­mu­jąc wyni­ki bada­nia na padaczkę, lekarz decy­du­je o pod­ję­ciu stosownego leczenia. Warto jed­nak pamię­tać, ze leki dzi­ała­ją wyłącznie obja­wowo, czyli nie zmienią budowy mózgu ani genów pac­jen­ta. Jest to jed­nak jedy­na, dostęp­na obec­nie pomoc, która pozwala wyciszyć objawy i pozwala nor­mal­nie funkcjonować.