Jak wyglądają badania na autyzm?
Autyzm to zespół pewnych objawów, szczególnie wycofywanie się ze świata zewnętrznego, problemy z komunikacją i nawiązywaniem kontaktów interpersonalnych. To całościowe zaburzenia rozwoju, które diagnozowane są już u kilkulatków. W skomplikowanej diagnozie, wskazane są również badania genetyczne na autyzm.
Badania na autyzm — jakie są dostępne?
Badania na autyzm — z jakiej próbki?
Badania na autyzm — ile czeka się na wynik?
Badania na autyzm — co po otrzymaniu wyniku?
Badania na autyzm — jakie są dostępne?
W przypadku podejrzenia autyzmu zaleca się badanie WES, które polega na pobraniu próbki od pacjenta i sprawdzeniu wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000). Badanie przeprowadzane jest pod kątem zmian, które mogą wywoływać objawy autystyczne i stać się przyczyną zaburzenia rozwoju intelektualnego. Taka analiza stwarza optymalne warunki diagnostyczne w najkrótszym możliwym czasie. Dzięki takiemu badaniu na autyzm można również odpowiednio szybko wprowadzić skuteczne leczenie autyzmu.
Badania na autyzm — z jakiej próbki?
Inną metodą badania na autyzm jest badanie mikromacierzy, które polega na precyzyjnej analizie chromosomów i zmian, które mogą wywoływać zaburzenia rozwoju intelektualnego, opóźnienia rozwoju lub niepełnosprawności intelektualnej. Próbka do badania pobierana jest z krwi żylnej pacjenta.
Badania na padaczkę — ile czeka się na wynik?
Badanie na padaczkę, podobnie jak badanie na autyzm to badania, w których analizowane są geny, potencjalnie odpowiedzialne za rozwój i przebieg choroby. W związku z tym czas oczekiwania na wynik badania uzależniony jest od rodzaju badania genetycznego dziecka, a także placówki, która zajmuje się ich wykonywaniem. Zwykle jednak wyniki dostępne są w terminie od 4 do 6 tygodni od pobrania próbki.
Badania na padaczkę — co po otrzymaniu wyniku?
Po wynikach badania na padaczkę, jak i badania na autyzm, należy skonsultować się lekarzem. Zwykle otrzymując wyniki badania na padaczkę, lekarz decyduje o podjęciu stosownego leczenia. Warto jednak pamiętać, ze leki działają wyłącznie objawowo, czyli nie zmienią budowy mózgu ani genów pacjenta. Jest to jednak jedyna, dostępna obecnie pomoc, która pozwala wyciszyć objawy i pozwala normalnie funkcjonować.
