Dziecko nie mówi a badania genetyczne
Każde dziecko jest inne pod względem nabywania jakichkolwiek umiejętności. To dotyczy zarówno nauki siedzenia, chodzenia, jak i komunikowania się z otoczeniem wokół niego. Na to mają wpływ nie tylko czynniki biologiczne, ale także środowisko, w którym znajduje się maluch. Mimo wszystko rozwój każdego dziecka powinien przebiegać w harmonijny sposób, natomiast moment nabycia jakiejkolwiek umiejętności musi mieścić się w przyjętych normach czasowych. To odnosi się do również do rozwoju mowy. Choroby mitochondrialne to choroby genetyczne. Są one wywołane m.in. mutacjami genomu mitochondrialnego, czyli mtDNA.
Dziecko nie mówi — badanie WES pomoże poznać przyczynę
Badanie WES Premium — dlaczego warto je rozważyć jako badanie, gdy dziecko nie mówi?
Wyniki badania WES — jak szybko będą dostępne?
Dziecko nie mówi — badanie WES pomoże poznać przyczynę
Badanie WES pozwoli na poznanie przyczyny, dlaczego dziecko jeszcze nie mówi. Analizuje ono bowiem wszystkie poznane dotąd zmiany w ludzkich genach, których jest prawie 23 000. To badanie sprawdza jednocześnie aż setki genetycznych przyczyn danych schorzeń na tle neurologicznym o genetycznym podłożu. Jest ono bardzo przydatne przy różnych zdrowotnych problemach. Badanie WES potrafi wykryć m.in. zmiany w DNA mitochondrialnym — mtDNA.
Badanie WES charakteryzuje ogromna czułość. Ten test genetyczny potrafi zaraportować mutacje punktowe, które są związane z zaobserwowanymi objawami oraz inne choroby genetyczne, zapisane już w genach danego pacjenta. Test WES wystarczy wykonać wyłącznie raz w życiu, gdyż uzyskane wyniki z przeprowadzonego badania można niejednokrotnie analizować jeszcze w przyszłości. W większości przypadków, badanie WES zamyka wszelkie postępowanie diagnostyczne, dlatego że wykazuje ono w jednoznaczny sposób na konkretną przyczynę występujących objawów.
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt — czy może być powiązane z tym, że dziecko w późniejszych latach nie mówi?
Właściwa budowa ośrodkowego układu nerwowego stanowi podstawowy warunek do prawidłowego rozwoju psychomotorycznego dziecka. W okresie niemowlęcym układ nerwowy jest niedojrzały, więc wrażliwy na jakiekolwiek niekorzystne zmiany zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne. Funkcjonowanie układu nerwowego w jest w ścisły sposób związane z czynnością pozostałych narządów wewnętrznych. W związku z tym zaburzenia któregokolwiek z nich może wywołać już w okresie niemowlęcym zakłócenia czynności układu nerwowego. To później może niekorzystnie wpływać na rozwój psychoruchowy. Jedną z charakterystycznych cech z okresu niemowlęcego są ścisłe relacje właśnie między rozwojem procesów poznawczych, mowy oraz rozwój funkcji ruchowych wśród dzieci.
Badanie WES Premium — dlaczego warto je rozważyć jako badanie, gdy dziecko nie mówi?
Badanie WES Premium warto rozważyć jako badanie w sytuacji, kiedy dziecko jeszcze nie mówi. To także badanie WES, ale o znacznie rozszerzonym zakresie. Dzięki niemu można poznać przyczynę problemów zdrowotnych, a następnie wdrożyć odpowiednie leczenie w możliwie szybkim czasie. Ten test sprawdza wszystkie poznane zmiany w genach, o których jak dotąd wiadomo, iż mogą wywołać rozwój objawów choroby wrodzonej. Ponadto, badanie WES Premium raportuje również znane zmiany w intronach. Im wcześniej zostanie wykryta zapisana choroba w genach, tym są znacznie większe szanse na to, iż można efektywnie pomóc małemu pacjentowi, a także przywrócić jego dalszy rozwój na odpowiednie tory. Po natychmiastowej reakcji rodziców bądź prawnych opiekunów, dziecko być może będzie mogło normalnie funkcjonować w otaczającym go społeczeństwie. Analiza tego badania dotyczy wyłącznie tych zmian w intronach, których działanie zostało już dobrze poznane, a następnie opisane, bowiem mogą one wpływać na stawianą diagnozę danego pacjenta. Pomija się w tym teście tylko tę część intronów, których jak dotąd nauka jeszcze nie była w stanie zinterpretować, gdyż tak niepewne informacje mogłyby tylko wywołać zamieszanie.
Wyniki badania WES — jak szybko będą dostępne?
Czas oczekiwania na wyniki z przeprowadzonego badania WES wynosi około 10 tygodni. To znacznie szybciej w porównaniu do innych badań, na których wyniki trzeba czekać niekiedy aż miesiącami. To wpływa na efektywność wprowadzonego leczenia.