Dziecko nie mówi a badania genetyczne

Każde dziecko jest inne pod wzglę­dem naby­wa­nia jakichkol­wiek umiejęt­noś­ci. To doty­czy zarówno nau­ki siedzenia, chodzenia, jak i komu­nikowa­nia się z otocze­niem wokół niego. Na to mają wpływ nie tylko czyn­ni­ki bio­log­iczne, ale także środowisko, w którym zna­j­du­je się maluch. Mimo wszys­tko rozwój każdego dziec­ka powinien prze­b­ie­gać w har­moni­jny sposób, nato­mi­ast moment naby­cia jakiejkol­wiek umiejęt­noś­ci musi mieś­cić się w przyję­tych nor­ma­ch cza­sowych. To odnosi się do również do roz­wo­ju mowy. Choro­by mito­chon­dri­alne to choro­by gene­ty­czne. Są one wywołane m.in. mutac­ja­mi geno­mu mito­chon­dri­al­nego, czyli mtD­NA.

Dziecko nie mówi — badanie WES pomoże poz­nać przyczynę

Zaburzenia układu ner­wowego u niemowląt — czy może być pow­iązane z tym, że dziecko w późniejszych lat­ach nie mówi?

Badanie WES Pre­mi­um — dlaczego warto je rozważyć jako badanie, gdy dziecko nie mówi?

Wyni­ki bada­nia WES — jak szy­bko będą dostępne?

Dziecko nie mówi — badanie WES pomoże poznać przyczynę

Badanie WES poz­woli na poz­nanie przy­czyny, dlaczego dziecko jeszcze nie mówi. Anal­izu­je ono bowiem wszys­tkie poz­nane dotąd zmi­any w ludz­kich genach, których jest praw­ie 23 000. To badanie sprawdza jed­nocześnie aż set­ki gene­ty­cznych przy­czyn danych schorzeń na tle neu­ro­log­icznym o gene­ty­cznym podłożu. Jest ono bard­zo przy­datne przy różnych zdrowot­nych prob­lemach. Badanie WES potrafi wykryć m.in. zmi­any w DNA mito­chon­dri­al­nym — mtDNA.

Badanie WES charak­teryzu­je ogrom­na czułość. Ten test gene­ty­czny potrafi zara­por­tować mutac­je punk­towe, które są związane z zaob­ser­wowany­mi objawa­mi oraz inne choro­by gene­ty­czne, zapisane już w genach danego pac­jen­ta. Test WES wystar­czy wykon­ać wyłącznie raz w życiu, gdyż uzyskane wyni­ki z przeprowad­zonego bada­nia moż­na niejed­nokrot­nie anal­i­zować jeszcze w przyszłoś­ci. W więk­szoś­ci przy­pad­ków, badanie WES zamy­ka wszelkie postępowanie diag­nos­ty­czne, dlat­ego że wykazu­je ono w jed­noz­naczny sposób na konkret­ną przy­czynę wys­tępu­ją­cych objawów.

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt — czy może być powiązane z tym, że dziecko w późniejszych latach nie mówi?

Właś­ci­wa budowa ośrod­kowego układu ner­wowego stanowi pod­sta­wowy warunek do praw­idłowego roz­wo­ju psy­chomo­to­rycznego dziec­ka. W okre­sie niemowlę­cym układ ner­wowy jest niedo­jrza­ły, więc wrażli­wy na jakiekol­wiek nieko­rzystne zmi­any zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne. Funkcjonowanie układu ner­wowego w jest w ścisły sposób związane z czyn­noś­cią pozostałych narządów wewnętrznych. W związku z tym zaburzenia które­gokol­wiek z nich może wywołać już w okre­sie niemowlę­cym zakłóce­nia czyn­noś­ci układu ner­wowego. To później może nieko­rzyst­nie wpły­wać na rozwój psy­cho­ru­chowy. Jed­ną z charak­terysty­cznych cech z okre­su niemowlęcego są ścisłe relac­je właśnie między roz­wo­jem pro­cesów poz­naw­czych, mowy  oraz rozwój funkcji ruchowych wśród dzieci.

Badanie WES Premium — dlaczego warto je rozważyć jako badanie, gdy dziecko nie mówi?

Badanie WES Pre­mi­um warto rozważyć jako badanie w sytu­acji, kiedy dziecko jeszcze nie mówi. To także badanie WES, ale o znacznie rozsz­er­zonym zakre­sie. Dzię­ki niemu moż­na poz­nać przy­czynę prob­lemów zdrowot­nych, a następ­nie wdrożyć odpowied­nie lecze­nie w możli­wie szy­bkim cza­sie. Ten test sprawdza wszys­tkie poz­nane zmi­any w genach, o których jak dotąd wiado­mo, iż mogą wywołać rozwój objawów choro­by wrod­zonej. Pon­ad­to, badanie WES Pre­mi­um rapor­tu­je również znane zmi­any w intronach. Im wcześniej zostanie wykry­ta zapisana choro­ba w genach, tym są znacznie więk­sze szanse na to, iż moż­na efek­ty­wnie pomóc małe­mu pac­jen­towi, a także przy­wró­cić jego dal­szy rozwój na odpowied­nie tory. Po naty­ch­mi­as­towej reakcji rodz­iców bądź prawnych opiekunów, dziecko być może będzie mogło nor­mal­nie funkcjonować w otacza­ją­cym go społeczeńst­wie. Anal­iza tego bada­nia doty­czy wyłącznie tych zmi­an w intronach, których dzi­ałanie zostało już dobrze poz­nane, a następ­nie opisane, bowiem mogą one wpły­wać na staw­ianą diag­nozę danego pac­jen­ta. Pomi­ja się w tym teś­cie tylko tę część intronów, których jak dotąd nau­ka jeszcze nie była w stanie zin­ter­pre­tować, gdyż tak niepewne infor­ma­c­je mogły­by tylko wywołać zamieszanie.

Wyniki badania WES — jak szybko będą dostępne?

Czas oczeki­wa­nia na wyni­ki z przeprowad­zonego bada­nia WES wynosi około 10 tygod­ni. To znacznie szy­b­ciej w porów­na­niu do innych badań, na których wyni­ki trze­ba czekać niekiedy aż miesią­ca­mi. To wpły­wa na efek­ty­wność wprowad­zonego leczenia.