Badanie WES — na czym polega?

Badanie WES cieszy się ros­nącą pop­u­larnoś­cią. Jest dostęp­ne w wer­sji Stan­dard oraz Pre­mi­um, nieco różnią­cych się zakre­sem. Wynik może być wielokrot­nie wyko­rzysty­wany, ponieważ geny nie zmieni­a­ją się przez całe życie. Badanie WES może zastąpić pan­elowe badanie na autyzm czy inne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, dlat­ego warto zde­cy­dować się na jego wykonanie.

Czym jest badanie WES?
Czy badanie WES to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne na rynku?
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wyko­na­nia bada­nia WES?
W jakim celu wykonu­je się badanie WES?

Czym jest badanie WES?

Badanie WES to anal­iza całego ekso­mu, czyli 23 tysię­cy znanych genów za pomocą sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji. W ten sposób moż­na wykryć zaburzenia gene­ty­czne, mogące powodować różnorodne schorzenia oraz skłon­ność do nich. Nie zawsze zaburzenia gene­ty­czne powodu­ją daną chorobę gene­ty­czną jed­nak warto pamię­tać, że mogą być dziedz­ic­zone przez potomstwo.

Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku?

Obec­nie test WES to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dziec­ka, jak i dorosłego — nie ma lep­szego bada­nia na rynku. Z powodze­niem zastępu­je anal­izy poje­dynczych genów, a także bada­nia pan­elowe. Badanie WES wykonu­je się raz na całe życie, dzię­ki czemu może być alter­naty­wą dla dro­giej diag­nos­ty­ki, szczegól­nie jeśli przy­czy­na choro­by może mieć podłoże w więk­szej iloś­ci wadli­wych genów.

Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania badania WES?

Badanie WES może wykon­ać każdy, jed­nak ist­nieją wskaza­nia do anal­izy. Są to nawraca­jące poronienia, planowanie ciąży po 35 roku życia lub wów­czas, kiedy w rodzinie pojaw­iały się zaburzenia gene­ty­czne. Badanie WES zale­ca się wykony­wać również pod­czas diag­nos­ty­ki dzieci i dorosłych, kiedy przy­czy­na choro­by nie jest do koń­ca znana i ist­nieje duże praw­dopodobieńst­wo, iż za niepoko­jące objawy odpowiada­ją właśnie anom­alie genetyczne.

W jakim celu wykonuje się badanie WES?

Badanie WES wykonu­je się w celach diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej chorób dzieci i dorosłych, jak i sprawdzenia stanu zdrowia gene­ty­cznego. Wiele zaburzeń może być dziedz­ic­zonych, dzię­ki czemu moż­na określić, czy u dzieci również wys­tępu­je ryzyko dziedz­iczenia choro­by, wadli­wego mate­ri­ału gene­ty­cznego. Jeśli stan­dar­d­owa diag­nos­ty­ka nie przynosi zad­owala­ją­cych efek­tów, zale­ca się wykon­ać bada­nia DNA.