Badanie WES: kluczowe aspekty i możliwości

Badanie WES to nowoczes­na meto­da gene­ty­cz­na, która kon­cen­tru­je się na sek­wencjonowa­niu wszys­t­kich egzonów, czyli frag­men­tów DNA kodu­ją­cych biał­ka. Ta tech­nolo­gia pozwala na głęboką anal­izę gene­ty­czną, ofer­u­jąc nieoce­nione infor­ma­c­je. Badanie WES jest szczegól­nie cenione za swo­ją zdol­ność do iden­ty­fikacji mutacji gene­ty­cznych pow­iązanych z choroba­mi. Jakie są główne możli­woś­ci oraz co ofer­u­je WES?

Możli­woś­ci bada­nia WES
Badanie WES — wynik
Badanie WES — rodzaje
Badanie WES — cena

Możliwości badania WES

Badanie WES umożli­wia dokładne zbadanie gene­ty­cznych pod­staw wielu chorób, w tym tych rzad­kich oraz gene­ty­cznie złożonych. Pozwala to na ziden­ty­fikowanie nie tylko znanych mutacji, które mogą wpły­wać na zdrowie pac­jen­ta. Test WES jest stosowany w diag­nos­tyce różnych chorób gene­ty­cznych, w tym zaburzeń meta­bol­icznych, neu­ro­log­icznych. Wykony­wany jest również m.in. jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, na odporność.

Badanie WES — wynik

Wyni­ki bada­nia WES są zazwyczaj dostar­czane w formie szczegółowego rapor­tu, który zaw­iera infor­ma­c­je o wszys­t­kich ziden­ty­fikowanych mutac­jach gene­ty­cznych. Raport ten opisu­je zarówno pato­genne, jak i potenc­jal­nie pato­genne wari­anty, które mogą mieć znacze­nie klin­iczne. Wyni­ki są omaw­iane przez lekarza gene­ty­ka z pac­jen­tem, który oce­nia ich potenc­jal­ny wpływ na zdrowie pac­jen­ta oraz możli­woś­ci leczenia lub dal­szej diagnostyki.

Badanie WES — rodzaje

Badanie WES może być przeprowad­zone w różnych wari­antach w zależnoś­ci od potrzeb pac­jen­ta i zale­ceń lekarza gene­ty­ka. Pod­sta­wowa for­ma bada­nia sku­pia się na anal­izie egzomu pac­jen­ta, ale może być rozsz­er­zona o dodatkowe anal­izy, takie jak porów­nanie egzomu pac­jen­ta z egzomem jego rodz­iców – jest to badanie WES trio. Oprócz tego wykon­ać moż­na badanie WES COMPLEX, które jest szczegól­nie pole­cane jako badanie meta­bol­iczne u dzieci. Badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka może wykon­ać oso­ba zdrowa, u której nie wys­tępu­ją objawy. Test poz­woli na sprawdze­nie ryzy­ka choro­by w przyszłości

Badanie WES — cena

Cena bada­nia WES może się znacznie różnić w zależnoś­ci od lab­o­ra­to­ri­um i wykony­wanego rodza­ju tes­tu. Cena pod­sta­wowego bada­nia WES może wynosić około 5000 zł. Badanie WES trio kosz­tu­je więcej, ze wzglę­du na anal­izę prób­ki dziec­ka oraz rodz­iców. Bada­nia WES moż­na wykon­ać pry­wat­nie, korzys­ta­jąc z usług różnych placówek. Warto zapoz­nać się z różny­mi ofer­ta­mi i wybrać miejsce, które będzie speł­ni­ało nasze oczeki­wa­nia. Szyb­sze postaw­ie­nie diag­nozy poz­woli na wprowadze­nie odpowied­niego leczenia i poprawę jakoś­ci życia pacjenta.