Badanie na padaczkę u dziecka — czy warto? O czym należy wiedzieć?

Padacz­ka to najczęst­sze zaburze­nie doty­czące mózgu. Wys­tępu­je zarówno u dzieci jak i u dorosłych i jest chorobą, z jaką pac­jent zma­ga się do koń­ca życia. Wcześnie pod­ję­ta ter­apia pozwala jed­nak nor­mal­nie funkcjonować, dlat­ego istot­na jest jak najszyb­sza diag­noza. Jakie bada­nia należy wykon­ać, aby zdi­ag­no­zować u dziec­ka tę chorobę i co należy o niej wiedzieć?

Bada­nia na padaczkę a diagnoza
Bada­nia na padaczkę a terapia
Bada­nia na padaczkę a wiek dziecka
Bada­nia na padaczkę — czy warto?

Badania na padaczkę a diagnoza

Aby móc szy­bko i trafnie diag­no­zować choro­by, opra­cow­ano wiele metod wykry­wa­nia ich oraz określa­nia, jakie są ich przy­czyny. W przy­pad­ku padacz­ki sze­roko sto­su­je się bada­nia WES, którego zadaniem jest anal­iza genów — padacz­ka w więk­szoś­ci przy­pad­ków jest bowiem zaburze­niem na tle gene­ty­cznym. Meto­da ta obe­j­mu­je sprawdze­nie pod kątem tej choro­by całego egzomu, czyli wszys­t­kich dostęp­nych genów człowieka. Wyni­ki są bard­zo dokładne i pokazu­ją nawet najm­niejsze niepoko­jące nieprawidłowości.

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę przeprowadza się zazwyczaj po kilkukrot­nym zaob­ser­wowa­niu u dziec­ka ataków choro­by — mogą być one mylące, ponieważ u najmłod­szych nie objaw­ia się ona tak samo, jak u dorosłych. Mimo to dzieci do lat 5 zna­j­du­ją się w jed­nej z grup najbardziej narażonych na wys­tąpi­e­nie padaczki.

Badania na padaczkę a terapia

Wcześnie otrzy­mana diag­noza, że pac­jent cier­pi na padaczkę, oraz szy­bko pod­ję­ta ter­apia, są w stanie poz­wolić na nor­malne funkcjonowanie. Najczęś­ciej stosowanym sposobem leczenia padacz­ki jest far­makoter­apia, czyli podawanie chore­mu odpowied­nio dobranych leków. Ich zadaniem jest nie zneu­tral­i­zowanie przy­czyn choro­by, ponieważ w przy­pad­ku jej gene­ty­cznego podłoża jest to niemożli­we, ale zapo­b­ie­ganie kole­jnym atakom. W znacznej częś­ci przy­pad­ków po zas­tosowa­niu far­makoter­apii objawy choro­by całkowicie ustępują.

Badania na padaczkę a wiek dziecka

Człowiek może zachorować na padaczkę na każdym etapie życia, jed­nak ustalono dwa przedzi­ały wiekowe, w których ryzyko jest najwięk­sze: u dzieci do pię­ciu lat oraz u dorosłych po 65. roku życia. W przy­pad­ku najmłod­szych przy­czyny padacz­ki są inne niż u starszych osób — są to zazwyczaj choro­by prze­byte przez matkę w trak­cie ciąży, np. róży­cz­ka, a także czyn­ni­ki gene­ty­czne. U starszych dzieci oraz dorosłych przy­czyną może być także wys­tąpi­e­nie naczy­ni­a­ka mózgu.

Badania na padaczkę — czy warto?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę pozwala­ją na szy­bkie i dokładne wykrycie choro­by u dziec­ka. Jest to skutecz­na meto­da. Decy­du­ją się na nią szczegól­nie rodz­ice, w których rodz­i­nach był przy­padek tej choro­by. Mimo to fakt, że nikt z najbliższych nie miał padacz­ki, nie musi oznaczać, że dziecko nie zacho­ru­je. We wczes­nych eta­pach życia częs­to pojaw­ia­ją się pier­wsze objawy padacz­ki u dziec­ka, które na pier­wszy rzut oka nie wyglą­da­ją niepoko­ją­co, na przykład drże­nie rącz­ki. Jest to powód, dla którego wyko­nanie odpowied­nich badań może znacznie ułatwić funkcjonowanie dziecku oraz jego rodzicom.

Zde­cy­dowanie warto wykon­ać bada­nia dziecku, zwłaszcza jeśli pojaw­ia­ją się u niego objawy padacz­ki lub ktoś z członków rodziny cier­pi­ał na to zaburzenie.