Badania na padaczkę — w jakim celu się je wykonuje?

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych u dzieci. Objawy padacz­ki u dzieci mogą być różne. Rozpoz­nanie i zrozu­mie­nie przy­czyny padacz­ki są istotne dla właś­ci­wego leczenia. Jakie bada­nia na padaczkę pomogą nam w diag­nozie? Czy badanie WES jest jed­nym z nich?

Bada­nia na padaczkę — czy wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci mogą być przy­czyną padaczki?
W jakim celu wykonu­je się bada­nia na padaczkę?
Czy bada­nia na padaczkę są w stanie rozpoz­nać przy­czynę padaczki?
Jakie są najsz­er­sze bada­nia na padaczkę?

Badania na padaczkę — czy wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą być przyczyną padaczki?

Padacz­ka u dzieci może mieć różne przy­czyny, w tym np. wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. Badanie WES będzie pomoc­ne w rozpoz­na­niu niepraw­idłowoś­ci w genach, które mogą być odpowiedzialne za zaburzenia meta­bol­iczne prowadzące do napadów padaczkowych.

W jakim celu wykonuje się badania na padaczkę?

Celem bada­nia na padaczkę jest nie tylko diag­noza, ale także zrozu­mie­nie podłoża gene­ty­cznego choro­by. Poz­nanie przy­czyny padacz­ki ułatwia dobór odpowied­niego leczenia i może znaczą­co popraw­ić jakość życia dziec­ka. Badanie WES daje lekar­zom i rodz­i­com wiele cen­nych informacji.

Czy badania na padaczkę są w stanie rozpoznać przyczynę padaczki?

Bada­nia na padaczkę, szczegól­nie test WES rozpoz­na przy­czyny wys­tępu­ją­cych objawów, jeżeli leżą w genach. Obser­wu­jmy nasze dzieci pod kątem wys­tępowa­nia objawów padacz­ki. U niemowląt może to być np. drże­nie poje­dynczej kończyny, pal­ca. U starszych dzieci mogą to być mimowolne tiki lub chwilowe zaw­ieszenia. Oczy­wiś­cie drgaw­ki również są objawem padaczki.

Jakie są najszersze badania na padaczkę?

Obec­nie najsz­er­sze badanie na padaczkę to badanie WES. Anal­izu­je około 23 000 genów i pozwala na  zrozu­mie­nie gene­ty­cznych aspek­tów padacz­ki, Dzię­ki bada­niu WES szy­b­ciej może być postaw­iona diag­noza padacz­ki. Pamię­ta­jmy, że test WES to badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Może­my zad­bać o spoko­jniejsza przyszłość naszego dziec­ka przez wyko­naniem badań padacz­ki.