Badania na autyzm — jak diagnozuje się osoby z zaburzeniami?

Autyzm to zaburze­nie o charak­terze neu­ro­log­icznym, pole­ga­jące na unika­niu kon­tak­tu ze światem zewnętrznym. Pier­wsze objawy autyz­mu pojaw­ia­ją się na etapie wczes­nego życia. Jeżeli w rodzinie wys­tępował autyzm, szczegól­nie ważne jest zro­bi­e­nie badań gene­ty­cznych dziec­ka. 

Bada­nia na autyzm — gene­ty­czne czy klasyczne?
Bada­nia na autyzm — czy też dla zdrowych dzieci?
Bada­nia na autyzm — jakie infor­ma­c­je moż­na uzyskać?
Bada­nia na autyzm — cena badań genetycznych

Badania na autyzm — genetyczne czy klasyczne?

Diag­nos­ty­ka autyz­mu dzieli się na dwa rodzaje:

1. Bada­nia klasy­czne pole­ga­ją na przeprowadze­niu krótkiego tes­tu, aby wykazać czy ogól­ny rozwój dziec­ka prze­b­ie­ga w sposób praw­idłowy. Gdy lekarz ma pode­jrze­nie, że dziecko ma zaburzenia roz­wo­jowe wykony­wane są dodatkowe bada­nia prze­siewowe. Spec­jal­ista pode­j­mu­je się także wywiadu z dzieck­iem i rodzi­ca­mi. Oce­ny dziec­ka dokonu­ją psy­chi­a­trzy, pedi­atrzy oraz neu­rolodzy. Cza­sa­mi z autyzmem może być mylona inna choro­ba — np. zaburzenia słuchu lub wzroku.
2. Bada­nia gene­ty­czne wyma­ga­ją pobra­nia mate­ri­ału gene­ty­cznego, np. z wewnętrznej strony policz­ka. Otrzy­many mate­ri­ał jest wysyłany do prze­bada­nia w lab­o­ra­to­ri­um przez wyk­wal­i­fikowane do tego oso­by. Plusem takich badań jest fakt, że mogą potwierdz­ić nie tylko autyzm, ale również wykryć inne choro­by. Badanie WES to najsz­er­sze obec­nie badanie gene­ty­czne, które wykry­wa autyzm. Pod­czas bada­nia sprawdza się wszys­tkie geny dziec­ka pod wzglę­dem wys­tępowa­nia różnych zaburzeń.

Badania na autyzm — czy też dla zdrowych dzieci?

Jeżeli dziecko nie wykazu­je żad­nych niepoko­ją­cych objawów, nie ma powodu żeby diag­no­zować je pod kątem autyz­mu. Kiedy wykazu­je ono zaburzenia w roz­wo­ju, należy najpierw wyk­luczyć inne choro­by a dopiero potem pod­dać je bada­niu na autyzm.

Badania na autyzm — jakie informacje można uzyskać?

Diag­nos­ty­ka autyz­mu może, ale nie musi wykazać niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju dziec­ka. Pod­da­jąc dziecko badan­iom gene­ty­cznym na autyzm, dowiemy się czy nie posi­a­da żad­nych dys­funkcji fizy­cznych oraz psy­chicznych. Lab­o­ra­to­ryjne bada­nia diag­nos­ty­czne mogą wyk­luczyć lub potwierdz­ić wys­tępowanie autyz­mu lub innych jed­nos­tek chorobowych.

Badania na autyzm — cena badań genetycznych

Cena badań gene­ty­cznych na autyzm, które mogą pomóc w zdi­ag­no­zowa­niu autyz­mu jest dość duża. Koszt diag­nos­ty­ki zaczy­na się od 800zł wzwyż. Taka cena badań na autyzm uwarunk­owana jest kosz­townoś­cią wyko­na­nia badań lab­o­ra­to­ryjnych przez kom­pe­tent­nych spec­jal­istów. Dzię­ki prze­bada­niu próbek, może­my dowiedzieć się czy dziecko ma zaburzenia w mate­ri­ale gene­ty­cznym (DNA). Najsz­er­sza dostęp­na diag­nos­ty­ka - badanie WES — kosz­tu­je pon­ad 6 000 zł i musimy wliczyć do tego kon­sul­tację gene­ty­czną, której koszt wynosi 200 zł. Badanie jest bard­zo dro­gie, ponieważ pole­ga na prze­bada­niu ok. 23 000 genów pod wzglę­dem wys­tępowa­nia zaburzeń.