Badania metaboliczne u dzieci – wczesne wykrycie i właściwe leczenie

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci sta­ją się coraz ważniejszym narzędziem w diag­nos­tyce i wczes­nym wykry­wa­niu różnych prob­lemów meta­bol­icznych. Na szczegól­ną uwagę zasługu­ją gene­ty­czne bada­nia meta­bol­iczne, takie jak WES COMPLEX. Choro­by meta­bol­iczne mogą mieć pewien związek z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu. Czy bada­nia meta­bol­iczne moż­na wykon­ać u niemowla­ka, od razu po urodzeniu?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci — czy autyzm może być związany z prob­le­ma­mi metabolicznymi?
Czy bada­nia meta­bol­iczne u dzieci moż­na wykon­ać od razu po urodzeniu?
Jakie bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są dostęp­ne na rynku?
Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci — czy jed­nym z szer­szych badań jest test WES?

Badania metaboliczne u dzieci — czy autyzm może być związany z problemami metabolicznymi?

Autyzm jest zespołem różnych symp­tomów i jego przy­czy­na nie jest zawsze jas­na. U dziec­ka przy­czy­na autyz­mu może być właśnie choro­ba meta­bol­icz­na. Dlat­ego poz­nanie przy­czyny jest bard­zo ważne. Dzię­ki temu będzie moż­na zas­tosować odpowied­nie lecze­nie, co poprawi jakość życia pac­jen­ta. Jed­nym z badań, na które warto zwró­cić uwagę jest gene­ty­czne badanie WES, które anal­izu­je około 23 000 000 genów.

Czy badania metaboliczne u dzieci można wykonać od razu po urodzeniu?

Bada­nia meta­bol­iczne u noworod­ków są stan­dar­d­owym ele­mentem opie­ki. Pozwala to na wczesne wykrycie różnorod­nych zaburzeń meta­bol­icznych, co jest kluc­zowe dla zapo­b­ie­ga­nia ich negaty­wnym skutkom na rozwój dziec­ka. Testy te, wykony­wane są zazwyczaj w pier­wszych dni­ach życia. Badaniem gene­ty­cznym, które moż­na wykon­ać już u najmłod­szych jest również badanie WES. Dzię­ki wczes­nej diag­nozie możli­we jest wprowadze­nie odpowied­niej diety lub ter­apii, co znaczą­co popraw­ia prog­nozy zdrowotne dziecka.

Jakie badania metaboliczne u dzieci są dostępne na rynku?

Dostęp­ność badań meta­bol­icznych u dzieci jest sze­ro­ka i cią­gle się rozsz­erza dzię­ki postępowi tech­no­log­iczne­mu. Wśród nich zna­j­du­ją się testy prze­siewowe noworod­ków, testy gene­ty­czne, zaawan­sowane anal­izy bio­chemiczne krwi i moczu oraz wiele innych. Jed­nak gene­ty­czne badanie WES COMPLEX może ocenić, czy choro­ba meta­bol­icz­na jest akty­w­na. Test łączy w sobie klasy­czne i sze­ro­ki badanie WES, kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie biochemiczne.

Badania metaboliczne u dzieci — czy jednym z szerszych badań jest test WES?

Jed­nym z najnowocześniejszych badań meta­bol­icznych u dzieci jest test WES. Mimo że badanie WES nie jest typowym testem meta­bol­icznym, może być bard­zo pomoc­ne w iden­ty­fikowa­niu gene­ty­cznych pod­staw zaburzeń metabolicznych.