Badania genetyczne przed ciążą

To, co każdy z nas ma zapisane w genach, może wpły­wać nie tylko na prob­le­my z poczę­ciem dziec­ka, ale również na prze­bieg ciąży. Na szczęś­cie zwyk­le wystar­czy już tylko proste lecze­nie, żeby w najbliższym cza­sie móc cieszyć się zdrowym potomkiem. Chcąc zag­waran­tować sobie odpowied­ni prze­bieg ciąży wraz z roz­wo­jem dziec­ka, zale­ca się wykon­ać jeszcze przed zajś­ciem w ciążę szereg badań. Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą moż­na wykon­ać, kiedy w rodzinie pojaw­iły się wcześniej pewne schorzenia, które są związane z mutacją genową albo wys­tępował prob­lem z szczęśli­wym zajś­ciem w ciążę. Pomi­mo tego, że są one dro­gie to dają parze jed­noz­naczną odpowiedź na pytanie czy przyszłe dziecko będzie wolne od jakichkol­wiek chorób gene­ty­cznych. Poza tym poma­ga­ją one prowadz­ić lecze­nie niepłod­noś­ci wśród par zma­ga­ją­cych się z tym ważnym problemem.

 Dlaczego warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne przed ciążą?

Objawy choro­by meta­bol­icznej u dzieci a diag­noza wrod­zonej choro­by metabolicznej

mtD­NA — czy badanie mtD­NA pomoże przy diag­no­zowa­niu wrod­zonej choro­by metabolicznej?

Badanie WES — korzyś­ci z tego bada­nia, jako bada­nia gene­ty­cznego przed ciążą

 

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą warto wykon­ać z wielu powodów. Dzię­ki nim moż­na przede wszys­tkim sprawdz­ić, czy którykol­wiek part­ner jest nosi­cielem mutacji utrud­ni­a­jącej tej pro­ces, co jed­nocześnie prowadzi do niepłod­noś­ci. Spośród takich mutacji moż­na wskazać m.in. na niepraw­idłowoś­ci wys­tępu­jące w genach F2, F5 i FMR1, AR oraz mutac­je regionu AZF zna­j­du­jące się na chro­mo­somie Y.

Objawy choroby metabolicznej u dzieci a diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej

Choro­by meta­bol­iczne u dzieci — objawy, na które warto zwró­cić uwagę to: częste wymio­ty, dolegli­woś­ci żołąd­kowo-jeli­towe, nad­mier­na sen­ność, drgaw­ki z ataka­mi padacz­ki albo zaburzenia napię­cia mięśniowego. Jeśli chodzi o noworod­ków to choro­by meta­bol­iczne mogą nawet nie dawać jakichkol­wiek charak­terysty­cznych objawów bądź będą one niespecy­ficzne, jak np. drgaw­ki, wymio­ty i nad­mier­na sen­ność. Istotne jest również to, że objawy wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej u dzieci mogą wys­tąpić dopiero po kilku/kilkunastu latach.

Diag­noza wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej już na I etapie objawów w okre­sie noworod­kowym oraz niemowlę­cym stanowi ogrom­ną szan­sę na zatrzy­manie ich lub całkowite cofnię­cie. Wybraną gene­ty­czną diag­nos­tykę chorób meta­bol­icznych moż­na wykon­ać nawet w ok. 3 dobie po urodze­niu. Celem tego jest wyjś­cie naprze­ciw skutkom wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Być może wystar­czy tylko wdroże­nie właś­ci­wej diety albo suple­men­tacji, aby przy­wró­cić odpowied­nie funkcjonowanie organizmu.

mtDNA — czy badanie mtDNA pomoże przy diagnozowaniu wrodzonej choroby metabolicznej?

Badanie mtD­NA pomoże zdi­ag­no­zować wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną. Dzię­ki temu moż­na zwery­fikować wiele wys­tępu­ją­cych objawów, które być może są odpowiedzialne za daną chorobę meta­bol­iczną. Dzię­ki wczes­nej diag­nozie gene­ty­cznej choro­by meta­bol­icznej, spec­jal­ista może pomóc zapo­biec wszelkim nieod­wracal­nym uszkodzeniom narządów. Ter­az już jest to możli­we, ponieważ badanie gene­ty­czne sprawdza jakie jest źródło prob­le­mu, czyli jaki jest uszkod­zony gen. Badanie jest go w stanie wykryć nawet, jeśli choro­ba jak dotąd nie dała jakichkol­wiek charak­terysty­cznych i niepoko­ją­cych objawów.

Badanie WES — korzyści z tego badania, jako badania genetycznego przed ciążą

Badanie WES wyko­nane jako badanie gene­ty­czne przed ciążą daje wiele korzyś­ci przyszłym rodz­i­com. Najważniejszą z nich jest sprawdze­nie układu obo­j­ga rodz­iców oraz budowę ich genów. Na tej pod­staw­ie lekarz może osza­cow­ać, jak zostaną ona przekazane dalej — planowane­mu właśnie dziecku. Poza tym to badanie wskaże również, czy wys­tępu­je ryzyko ewen­tu­al­nego odziedz­iczenia przez przyszłe dziecko danej choro­by genetycznej.

Inny­mi korzyś­ci­a­mi z bada­nia WES, jako bada­nia gene­ty­cznego przed ciążą jest głównie spokój psy­chiczny rodz­iców, ponieważ będą oni wiedzieć, że nie wys­tępu­je ryzyko zachorowa­nia na dziedz­ic­zone choro­by. Spec­jal­ista na pod­staw­ie uzyskanych wyników będzie wiedzi­ał jak lep­iej przy­go­tować pac­jen­tkę do ciąży, np. poprzez dobranie odpowied­niego kwa­su foliowego.

Kole­jną korzyś­cią jest zyskanie cen­nej infor­ma­cji odnośnie włas­nego stanu zdrowia oraz możli­woś­ci pro­fi­lak­ty­ki wielu niez­di­ag­no­zowanych zaburzeń gene­ty­cznych. Inna wiedza, którą się uzysku­je, odnosi się do możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn prob­lemów związanych z zajś­ciem w ciążę — nie tylko u kobi­ety, ale też u mężczyzny.