Zespół Russell-Silver

Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrod­zonych, który może mieć konkretne podłoże gene­ty­czne, choć więk­szość przy­pad­ków wys­tępuje spo­rady­cznie, a więc nie ma his­torii rodzin­nej. Niem­niej jed­nak, u około 10% chorych wys­tępuje tzw. jed­norodzi­ciel­ska, matczyna dis­o­mia chro­mo­somu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej wys­tępują dwie kopie chro­mo­somu 7 pochodzące od matki, zami­ast jed­nej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.

Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syn­drome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odz­naczają się charak­terysty­cznym wyglą­dem, wynika­ją­cym m.in. z niskiego wzrostu, niskiej masy ciała, dys­pro­por­cji twarzo– i móz­gocza­szki oraz specy­ficznego, trójkąt­nego ksz­tałtu twarzy.

Oprócz powyższych objawów, w zes­pole Russell-Silver mogą wys­tępować m.in.:

Czym jest zespół Russell-Silver

źródło: www.pixabay.com

  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardówki oka u niemowląt
  • niewielka żuchwa
  • wady serca i zastawki tylnej
  • predys­pozy­cje do wybranych nowotworów
  • hipog­likemia
  • opóźnie­nie umysłowe
  • zrośnię­cie pal­ców stóp

Diag­nos­tyka:

  • diag­nos­tyka RSS opiera się przede wszys­tkim na określe­niu specy­ficznych cech klin­icznych pacjenta
  • jed­norodzi­ciel­ską, matczyną dis­omię chro­mo­somu 7 można diag­no­zować wykonu­jąc testy genetyczne

 

Gdzie można wykonać badanie: Aus­tria, Holan­dia, Dania, Stany Zjednoczone

 

 Dowiedz się więcej

Zespół Sil­ver — Rus­sell, przy­czyny, objawy, diagnostyka