Zespół Russell-Silver

Zespół Russell-Silver jest zespołem wad wrodzonych, który może mieć konkretne podłoże genetyczne, choć większość przypadków występuje sporadycznie, a więc nie ma historii rodzinnej. Niemniej jednak, u około 10% chorych występuje tzw. jednorodzicielska, matczyna disomia chromosomu 7, co oznacza, że w komórkach osoby chorej występują dwie kopie chromosomu 7 pochodzące od matki, zamiast jednej kopii pochodzącej od matki, a drugiej od ojca.

Inne nazwy: ang. Silver-Russell Syndrome, SRS.

Osoby dotknięte tą chorobą odznaczają się charakterystycznym wyglądem, wynikającym m.in. z niskiego wzrostu, niskiej masy ciała, dysproporcji twarzo- i mózgoczaszki oraz specyficznego, trójkątnego kształtu twarzy.

Oprócz powyższych objawów, w zespole Russell-Silver mogą występować m.in.:

Czym jest zespół Russell-Silver

źródło: www.pixabay.com

  • wydatne czoło
  • niebieskawe twardówki oka u niemowląt
  • niewielka żuchwa
  • wady serca i zastawki tylnej
  • predyspozycje do wybranych nowotworów
  • hipoglikemia
  • opóźnienie umysłowe
  • zrośnięcie palców stóp

Diagnostyka:

  • diagnostyka RSS opiera się przede wszystkim na określeniu specyficznych cech klinicznych pacjenta
  • jednorodzicielską, matczyną disomię chromosomu 7 można diagnozować wykonując testy genetyczne

 

Gdzie można wykonać badanie: Austria, Holandia, Dania, Stany Zjednoczone

 

 Dowiedz się więcej: Zespół Silver – Russell, przyczyny, objawy, diagnostyka