Wszystko co powinieneś wiedzieć o badaniu WES

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing) jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym, obe­j­mu­ją­cym sek­wencjonowanie całego ekso­mu, a więc kom­plek­sowo wszys­t­kich częś­ci kodu­ją­cych genów człowieka.

Badanie WES — korzyści
Badanie WES — ograniczenia
Badanie WES — rodzaje
Badanie WES — cena

Badanie WES- korzyści. 

Test pozwala ziden­ty­fikować szkodli­we zmi­any w genach. Badanie stanowi metodę prewen­cyjnego dzi­ała­nia, dzię­ki niemu będziemy świado­mi negaty­wnych cech naszego geno­ty­pu, zan­im dojdzie do niepoko­ją­cych objawów choro­by gene­ty­cznej. Uzyskamy korzyść w postaci możli­woś­ci wprowadzenia leczenia na wczes­nym etapie. Pac­jent może wykon­ać rozsz­er­zone badanie WES tzw. PREMIUM. Badanie WES PREMIUM poz­woli zanal­i­zować nie tylko eksony, lecz także poz­nanie intronów, dzię­ki czemu uzyskamy więk­szą szan­sę na uzyskanie właś­ci­wej diag­nozy choro­by wrod­zonej oraz lep­sze prog­nozy na skuteczne jej lecze­nie. Badanie daje możli­wość zyska­nia wiedzy o zmi­anach w genach, które mogą stanow­ić przy­czynę niepożą­danych, niepoko­ją­cych objawów u dziec­ka. Z tego powodu warto wykon­ać takie badanie gene­ty­czne dziec­ka.

Badanie WES- ograniczenia. 

Badanie nie rapor­tu­je zakre­su stan­dar­d­owego bada­nia kar­i­o­ty­pu oraz mutacji dynam­icznych w genach. Ograniczenia związane są z ograniczeni­a­mi tech­no­log­iczny­mi, gene­tyk w sposób ostate­czny inter­pre­tu­je wynik oraz określa wpływ wykry­tej mutacji na wys­tępu­jące u pac­jen­ta objawy kliniczne.

Badanie WES- rodzaje. 

Ofer­owane są dwa rodza­je badań WES:

1) badanie WES STANDARD;

2) badanie WES PREMIUM;

Badanie WES- cena. 

Cena bada­nia WES to około 5500- 7000 PLN, Skąd tak wyso­ki koszt? Po pier­wsze cena wyni­ka z zaawan­sowanego tes­tu, uzyskamy znaczną różnicę jakoś­ciową w porów­na­niu z bada­ni­a­mi poje­dynczych genów. Cena bada­nia WES jest wyz­nacznikiem jego jakoś­ci oraz odpowia­da możli­woś­ciom diag­nos­ty­cznym tes­tu. Uzysku­je­my możli­wość wyko­na­nia w jed­nej anal­izie możli­wie najsz­er­szej diag­nos­ty­ki różni­cowej. Na cenę wpłynie pon­ad­to pro­ces anal­izy, który jest skom­p­likowany, wielo­fa­zowy. Badanie przeprowadza kilku współpracu­ją­cych ze sobą spec­jal­istów w tym anal­i­tyk i bioin­for­matyk. Spec­jal­iś­ci muszą poświę­cić znaczną ilość cza­su oraz posi­adać niezbędne doświad­cze­nie, jeszcze parę lat temu gene­ty­cy pod­chodzili do WES ze scep­ty­cyzmem, gdyż dopiero poz­nawali tę metodę. Obec­nie nastąpił znaczny przełom w nastaw­ie­niu spec­jal­istów do metody, nastąpił wiel­ki pro­gres i dzię­ki pra­cy spec­jal­istów przed pac­jen­tem otworzyły się niedostęp­ne wcześniej możliwości.