banner nova
banner nova

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze objaw­ia się to rzad­kie schorze­nie i jak może­my je zdi­ag­no­zować?

choroba menkesa

Choroba Menkesa – gen, którego mutacja wywołuje chorobę mieści się na chromosomie X

Tym gen­em jest gen ATP7A, który zaw­iera instrukcję o budowie biał­ka – ATP-azy. Jaką funkcję w orga­nizmie pełni to białko? Przede wszys­tkim bierze udzi­ał we wchła­ni­a­n­iu miedzi ze spoży­wanego pokar­mu oraz usuwa­niu jej nad­mi­aru. Dzię­ki niemu miedź jest również trans­portowana do mózgu. Gdy gen ATP7A zostanie uszkod­zony, wszys­tkie te pro­cesy zaczy­na­ją szwankować, a miedź roz­chodzi się po orga­nizmie w niepraw­idłowy sposób. Nad­mi­ar pier­wiast­ka kumu­lu­je się w jeli­cie oraz w nerkach, nato­mi­ast w mózgu i wątro­bie jest go za mało. Miedź, którą chory dostar­cza w poży­wie­niu nie przeni­ka z prze­wodu pokar­mowego do jego orga­niz­mu.

Zobacz też: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Choroba Menkesa – częściej chorują na nią chłopcy

Choro­ba Menke­sa jest chorobą dziedz­ic­zoną recesy­wnie, sprzężoną z płcią, a dokład­nie z chro­mo­somem X. Jak wiado­mo, mężczyźni mają tylko jeden taki chro­mo­som. Wystar­czy więc, że będą posi­adali tylko jed­ną kopię uszkod­zonego genu ATP7A, aby wys­tąpiła u nich choro­ba Menke­sa. Kobi­ety, które są wyposażone w dwa chro­mo­somy X musi­ały­by odziedz­iczyć aż dwie kopie wadli­wego genu, żeby zachorować. Taka sytu­ac­ja jest oczy­wiś­cie dużo mniej praw­dopodob­na. Z tego właśnie powodu choro­ba Menke­sa znacznie częś­ciej wys­tępu­je u chłopców. Dziew­czyn­ki są prze­ważnie bezob­ja­wowy­mi nosi­cielka­mi mutacji, ale mogą ją nieste­ty w przyszłoś­ci przekazać potomst­wu.

Włosy dzieci z chorobą Menkesa mają bardzo nietypową budowę

Są szty­wne, skrę­cone, matowe i bard­zo łat­wo się łamią. Mogą też mieć sre­brny lub nawet biały kolor. Ale charak­terysty­cz­na struk­tu­ra włosa nie jest nieste­ty jedynym objawem choro­by Menke­sa. Dziecko dotknięte tym schorze­niem ma też niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, drgaw­ki, kłopo­ty z poruszaniem się, obniżone napię­cie mięśni oraz wiotką skórę (wyglą­da tak, jak­by było jej za dużo). Pon­ad­to mogą wys­tąpić u niego uchył­ki pęcherza moc­zowego i więk­sza skłon­ność do zła­mań. Charak­terysty­czne są również rysy twarzy – maluch ma pul­chne, opada­jące policz­ki, zapad­nię­ty grz­bi­et nosa, opada­jące powie­ki, małą żuch­wę i ubogą mimikę.

Choro­ba Menke­sa pier­wsze objawy daje już w okre­sie niemowlę­cym. Uwidacz­ni­a­ją się między 2. a 4. miesiącem życia. Więk­szość maluchów dotknię­tych tym schorze­niem umiera nieste­ty przed 4 urodz­i­na­mi. Wczes­na diag­nos­ty­ka i wdroże­nie odpowied­niego leczenia może jed­nak wydłużyć im życie.

Przeczy­taj również: Zespół Dravet (cięż­ka padacz­ka miok­lonicz­na) – objawy, diag­nos­ty­ka, lecze­nie

Choroba Menekesa – diagnozę stawia się na podstawie objawów, badania poziomu miedzi i testu DNA

Pod­sta­wowym badaniem wykony­wanym u dziec­ka z pode­jrze­niem choro­by Menke­sa jest badanie poziomu miedzi i ceru­lo­plazminy we krwi. U chorych stęże­nie obu tych sub­stancji jest bowiem zawsze niskie. Zespół Menke­sa moż­na zdi­ag­no­zować również przy pomo­cy gene­ty­cznych testów prze­siewowych dla dzieci, choć­by tes­tu NOVA. Badanie to cieszy się w Polsce coraz więk­szą pop­u­larnoś­cią. Tym bardziej, że oprócz choro­by Menke­sa równocześnie bada jeszcze dziecko pod kątem 86 (łącznie 87) innych rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych. Poza tym określa jego przy­puszczal­ną reakcję na 32 leki.

W dobie roz­wo­ju nowych tech­nologii i metod diag­nos­ty­cznych stało się możli­we poz­nanie przy­czyny wieku chorób. Sek­wencjonowanie nowej gen­er­acji wyko­rzysty­wane w teś­cie NOVA pozwala na szy­bkie postaw­ie­nie rozpoz­na­nia w okre­sie prze­dob­ja­wowym (w przy­pad­ku wyko­na­nia bada­nia jako meta­bol­icznego tes­tu prze­siewowego noworod­ka) lub po wys­tąpi­e­niu objawów. Częs­to są one na tyle mało specy­ficzne, że stan­dar­d­owa diag­nos­ty­ka jest żmud­na i dłu­ga. W teś­cie NOVA możli­we jest równocza­sowa anal­iza pod kątem kilkudziesię­ciu chorób, których objawy klin­iczne są niejed­nokrot­nie bard­zo do siebie podob­ne, a wynik bada­nia uzyski­wany jest w krótkim cza­sie. Jest to badanie warte polece­nia w tym przy­pad­kach, kiedy rozwój dziec­ka nie prze­b­ie­ga praw­idłowo, a doty­chcza­sowa diag­nos­ty­ka nie wyjaśniła przy­czyny.Lek. Anna Kruczek, spec­jal­ista pedi­atrii i gene­ty­ki klin­icznej

baner-nova-nowy

Aby dziecko zostało kom­plek­sowo prze­badane wystar­czy wymaz z policz­ka, który moż­na pobrać prak­ty­cznie zaraz po jego nar­o­dz­i­nach. Dzię­ki temu możli­we jest rozpoz­nanie choro­by, nim ta zacznie się ujaw­ni­ać. Jest to bard­zo ważne, ponieważ im wcześniej postaw­imy diag­nozę, tym więk­sze szanse na efek­ty­wne lecze­nie.

W przy­pad­ku choro­by Menke­sa pole­ga ono na codzi­en­nym podawa­niu dziecku preparatów z miedz­ią. Ma to służyć uzu­pełnie­niu niedoborów tego pier­wiast­ka w orga­nizmie. Tym sposobem może­my spowol­nić postęp choro­by, a tym samym przedłużyć dziecku życie.

Tekst opra­cow­any na pod­staw­ie:

  1. I. Kochanows­ka, E. Ham­pel-Osipow­icz, P. Waloszczyk, Choro­ba Menke­sa — gene­ty­czny defekt metab­o­liz­mu miedzi, “Neu­rolo­gia Dziecię­ca”, 2008, Vol. 17, nr 33, s. 63–67.
  2. K. Zia­ja, Choro­ba Menke­sa — choro­ba krę­conych włosów. https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2017/07/choroba-menkesa-choroba-kreconych-wosow.html [dostęp: 17.11.2017 r.].

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
celiakia
Celiakia — choroba jelit, której przyczyna ukryta jest w genach

Aż 95% chorych nie zdaje sobie sprawy, że występuje u nich celiakia (trwała nietolerancja glutenu)....

Zamknij
,,,