zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Przyczyny poronienia ukryte w genach?

Aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r. 

Przy­czyny poronienia mogą być ukryte w genach, dlat­ego po stra­cie ciąży dobrze jest pod­dać się diag­nos­tyce w kierunku wykrycia określonych zmi­an gene­ty­cznych. Warto, aby kobi­eta po poronie­niu otrzy­mała od lekarza skierowanie na badanie trom­bofil­ii wrod­zonej. Wyjaśnią one czy za stratą ciąży rzeczy­wiś­cie sto­ją zmi­any w DNA. Testy gene­ty­czne zale­ca się również kobi­etom dopiero planu­ją­cym ciążę. Dzię­ki nim, ich szanse na urodze­nie zdrowego dziec­ka wzras­ta­ją.

przyczyny poronienia

Mutacja genu protrombiny i obecność 2 wariantów genu MTHFR – ich wykrycie pomoże zdiagnozować trombofilię wrodzoną

Trom­bofil­ia wrod­zona to gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburze­nie krzepli­woś­ci krwi, które jest głównym czyn­nikiem roz­wo­ju zakrzepicy. Predys­pozy­c­je pac­jen­t­ki do choro­by zakrzepowej oce­nia się na pod­staw­ie bada­nia mutacji V Lei­den, czyli zmienionego V czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi, mutacji w genie II czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi (pro­trom­biny), jak również dwóch wari­antów genu MTHFR (C677T  oraz A1298C). Mutac­ja V Lei­den może spraw­ić, że ciąża kobi­ety będzie powikłana i w rezulta­cie zakończy się przed­w­cześnie. Dlat­ego też szuka­jąc przy­czyny poronienia, warto zas­tanow­ić się czy nie wywołała jej przy­pad­kiem mutac­ja V Lei­den. Sytu­ac­ja będzie wyglą­dać podob­nie, jeśli mat­ka jest nosi­cielką drugiej z wymienionych mutacji. Zmi­any w genie pro­trom­biny mogą tak samo skutkować przed­w­czes­nym zakończe­niem ciąży. Obec­ność wari­antów C677T/A1298C genu MTHFR bywa odpowiedzial­na nie tylko za poronienia, ale też różne inne patolo­gie ciąży – zahamowanie wzros­tu pło­du, wys­tąpi­e­nie wady cewy ner­wowej czy zespołu Dow­na u dziec­ka. Jest to związane z niedo­borem kwa­su foliowego, którego wchła­ni­an­ie zaburza­ją właśnie te wari­anty.

Ten artykuł może Cię zain­tere­sować: Jak wari­anty C677T i A1298C zaburza­ją wchła­ni­an­ie ważnej wit­a­miny

trombofilia wrodzona badanie

Zakrzepica – gdy żyłę zatyka skrzeplina

Trom­bofil­ia od zakrzepicy różni się tym, że świad­czy jedynie o pewnej wrod­zonej (lub nabytej) skłon­noś­ci do roz­wo­ju choro­by zakrzepowej, nie zaś o ist­nieją­cych już skrzeplinach. Zakrzepi­ca to choro­ba pole­ga­ją­ca na tworze­niu się zakrzepów, które przyle­ga­ją do ścian naczyń krwionośnych i w każdej chwili mogą się od nich oder­wać. Potem popłynąć do płuc wraz z prą­dem krwi i w ich spowodować zator płuc­ny, który może już zagrażać życiu człowieka. Zakrzepi­ca objaw­ia się bólem, zacz­er­wie­nie­niem i opuch­lizną kończyn dol­nych, prze­ważnie jed­nej. Jeśli kobi­eta w ciąży ma podob­ne dolegli­woś­ci, na pewno powin­na poin­for­mować o nich swo­jego lekarza. Musi również wiedzieć, że sama ciąża jest już okre­sem wzmożonej krzepli­woś­ci krwi, jeśli dojdą to tego czyn­ni­ki gene­ty­czne, wtedy praw­dopodobieńst­wo wys­tąpi­enia zakrzepicy diame­tral­nie wzras­ta.

Warto przeczy­tać: Zakrzepi­ca — czym jest ta groź­na choro­ba żył? 

Zdiagnozowanie trombofilii wrodzonej szansą dla przyszłej matki

Przy­czyny poronienia nie od razu szu­ka się w genach. Zan­im lekarz zasugeru­je kobiecie jakiekol­wiek bada­nia gene­ty­czne, zwyk­le prze­chodzi ona szereg różnych innych badań (hor­mon­al­nych, gineko­log­icznych, na obec­ność infekcji itp.). Tym­cza­sem to właśnie geny mogą mieć znaczą­cy wpływ na cały prze­bieg ciąży. Rozpoz­nanie gene­ty­cznie uwarunk­owanej skłon­noś­ci do zakrzepicy stwarza tak naprawdę szan­sę dla pac­jen­t­ki – na donosze­nie ciąży i wydanie na świat zdrowego potom­ka. Lekarze, wiedząc z jakim zaburze­niem mają do czynienia, są w stanie zas­tosować odpowied­nią, bez­pieczną dla dziec­ka, ter­apię (trom­bofil­ie u ciężarnych leczy się heparyną drob­nocząsteczkową), która może zabez­pieczyć matkę przed utratą ciąży.

 

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań w kierunku przy­czyny poronienia? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cukrzy­cachoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Wpis sponsorowany, aktualizacja: 5 marca 2018 r.  Badanie DNA w kierunku trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie...

Zamknij
,,,