Badanie WES jako kompleksowa metoda diagnostyczna

Bada­nia gene­ty­czne dzieci stanow­ią pod­stawę współczes­nej oraz przyszłej medy­cyny. Pozwala­ją na wykrycie chorób na dłu­go, zan­im pojaw­ią się pier­wsze objawy. Umożli­wia to znaczne spowol­nie­nie roz­wo­ju choro­by i przy­go­towanie się do zas­tosowa­nia odpowied­nich środ­ków leczenia i opie­ki. Do jed­nych z najbardziej kom­plek­sowych badań gene­ty­cznych należy badanie WES. Skrót ten oznacza Whole Exome sequenc­inc­ing, czyli sek­wencjonowanie całego ekso­mu. Wyni­ki pozwala­ją określić praw­idłowość pon­ad 23000 genów.

Badanie WES z naukowego punk­tu widzenia
Badanie WES zaawan­sowanym badaniem gene­ty­cznym w tech­nologii NGS!
Jak badanie WES poma­ga w diag­nos­tyce cięż­kich chorób?
Kiedy jest wyma­gane ponowne wyko­nanie bada­nia WES?

Badanie WES z naukowego punktu widzenia

Nowoczesne badanie WES z naukowego punk­tu widzenia należy do tych naj­dokład­niejszych i najbardziej kom­plek­sowych. Pozwala na poz­nanie sek­wencji całego geno­mu. Dzię­ki temu zbadać moż­na wszys­tkie geny wys­tępu­jące w komórkach orga­niz­mu i określić ich praw­idłową strukturę.

Badanie WES zaawansowanym badaniem genetycznym w technologii NGS!

Warto zwró­cić uwagę na to, że badanie WES zaawan­sowanym badaniem gene­ty­cznym w tech­nologii NGS! Tak nowoczesne metody pozwala­ją na poz­nanie sek­wencji pon­ad 23000 genów. Wszys­tkie one są następ­nie pod­dawane wnikli­wej anal­izie, by wykryć potenc­jalne niepraw­idłowoś­ci. W ten sposób jed­no tylko badanie WES pozwala wykryć wiele różnych schorzeń.

Badanie WES pole­ga na samodziel­nym pobra­niu próbek przez pac­jen­ta i odesła­niu ich do lab­o­ra­to­ri­um. Na wyni­ki czeka się zwyk­le 10 tygodni.

Jak badanie WES pomaga w diagnostyce ciężkich chorób?

Kwes­t­ia tego, jak test WES poma­ga w diag­nos­tyce cięż­kich chorób, zależy od rodza­ju schorzenia. Jeśli jed­nak jest to niepraw­idłowość wynika­ją­ca ze zmi­an w genach, badanie WES będzie bard­zo pomoc­ne. Pozwala wykryć takie zmi­any, jak dys­trofia mięśniowa, wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci, choro­by hema­to­log­iczne oraz kardiologiczne.

Kiedy jest wymagane ponowne wykonanie badania WES?

Ciekawą kwest­ią jest to, kiedy jest wyma­gane ponowne wyko­nanie tes­tu WES. Otóż, badanie WES ważne jest całe życie pac­jen­ta. Oznacza to, że wyni­ki zawsze będą aktu­alne. Badanym mate­ri­ałem jest bowiem mate­ri­ał gene­ty­czny, który nie ule­ga zmi­anom pod­czas życia.