Badanie WES

Badanie gene­ty­czne WES jest badaniem najnowocześniejszym, o najsz­er­szym spek­trum anal­izy genów. Przynosi nieoce­nione korzyś­ci w staw­ia­n­iu jed­noz­nacznej diag­nozy w przy­pad­ku wielu chorób.

Badanie WES — ratunkiem dla dzieci z autyzmem
Cena bada­nia WES prze­maw­ia za sze­rokim zakre­sem badania
Badanie WES badaniem przed szczepieniem
Jak badanie WES zmienia życie pacjentów?

Badanie WES — ratunkiem dla dzieci z autyzmem

Autyzm jest zaburze­niem roz­wo­ju mózgu skutku­ją­cym upośledze­niem relacji społecznych. Dzieci dotknięte tym zaburze­niem częs­to cier­pią na zaburzenia mowy, posi­ada­ją upor­czy­we zachowa­nia, niezrozu­mi­ałe dla innych ludzi, co utrud­nia im komu­nikację społeczną. Ludzie cier­pią­cy na autyzm mają w życiu dorosłym znacznie utrud­nioną samodziel­ną egzys­tencję, ponieważ nie potrafią odpowied­nio wyrażać emocji, bywa­ją stra­ch­li­wi lub, prze­ci­wnie, agresy­wni. Jed­nak te zaburzenia moż­na niwelować w jakimś stop­niu, ale powodze­nie ter­apii jest więk­sze, jeżeli zacznie się ją prowadz­ić już w wieku dziecię­cym. W związku jed­nak z tym, że postaw­ie­nie diag­nozy autyz­mu przys­parza lekar­zom niekiedy dużych trud­noś­ci tak cenne może okazać się badanie WES, które jed­noz­nacznie i naty­ch­mi­as­towo rozwieje wątpliwości.

Cena badania WES przemawia za szerokim zakresem badania

Choć cena bada­nia WES jest bard­zo wyso­ka, oscy­lu­je w grani­cach 5500 — 6000 zł, jest warta poniesienia. Dzię­ki bada­niu zosta­je przeprowad­zona anal­iza ok. 23 000 genów, dzię­ki czemu wykryte może być całe spek­trum chorób i wad wrod­zonych, umożli­wia­jąc tym samym wprowadze­nie u pac­jen­tów jak najszyb­szego dzi­ała­nia medycznego.

Badanie WES badaniem przed szczepieniem

Choć szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne chronią przed poważny­mi choroba­mi i przez więk­szość dzieci są dobrze tolerowane, zdarza się, że dla niek­tórych mogą być niebez­piecznie. Dzieje się tak zwłaszcza w przy­pad­ku dzieci z choroba­mi meta­bol­iczny­mi lub taki­mi z wrod­zony­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci. U nich po szczepi­e­niu mogą pojaw­ić się bard­zo silne dzi­ała­nia niepożą­dane, prowadzące do poważnych zaburzeń, np. neu­ro­log­icznych. W przy­pad­ku pode­jrzenia u dziec­ka takich chorób badanie WES, wyko­nane przed szczepi­e­niem, pomoże uniknąć zagrożenia.

Jak badanie WES zmienia życie pacjentów?

Badanie WES umożli­wia uniknąć wielu kon­sek­wencji chorób, które oczy­wiś­cie są wrod­zone i z których nie moż­na się wyleczyć, ale przez odpowied­nio wcześnie pod­jęte lecze­nie moż­na w wielu przy­pad­kach znacznie polep­szyć stan zdrowia i stan­dard życia. Moż­na zatem powiedzieć, że badanie WES zmienia życie pacjentów.