Badania genetyczne noworodka — sprawdź, czy są konieczne

Każdy rodz­ic chce chronić swo­je dziecko od momen­tu, kiedy pojawi się na świecie. Uważa się, że okres noworod­kowy to najlep­szy moment, aby wykon­ać u malusz­ka bada­nia gene­ty­czne. Dzię­ki temu moż­na bard­zo szy­bko wykryć choro­by wrod­zone i wdrożyć odpowied­nie lecze­nie, aby pociecha mogła praw­idłowo się rozwijać.

Czy warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Gdzie zro­bić bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Kiedy zro­bić bada­nia gene­ty­czne noworodka?
Jakie bada­nia gene­ty­czne noworod­ka?

Czy warto wykonać badania genetyczne noworodka?

Czy warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne noworod­ka? To pytanie zada­je sobie wielu rodz­iców. Choć każdy maluch po urodze­niu jest pod­dawany obow­iązkowym badan­iom prze­siewowym, to może nie wystar­czyć, ponieważ wykry­wa­ją one tylko 29 chorób wrod­zonych. Ich zakres jest ogranic­zony, dlat­ego warto zde­cy­dować się na dodatkowe bada­nia, takie jak test NOVA. Jed­na prób­ka daje możli­wość zbada­nia aż 12 000 zmi­an i wykryć 87 najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych chorób wrod­zonych. Trze­ba wiedzieć, że niek­tóre z nich początkowo nie dają żad­nych objawów, a mogą zagrażać życiu i zdrowiu.

Gdzie zrobić badania genetyczne noworodka?

Warto wiedzieć, gdzie zro­bić bada­nia gene­ty­czne noworod­ka. Rodz­ice, którzy zde­cy­du­ją się na dodatkowe testy (przykład­owo wspom­ni­any test NOVA), mogą wybrać się do dowol­nej placów­ki, która je przeprowadza — jest ich w Polsce ok. 200, moż­na je znaleźć w każdym wojew­ództwie. Ist­nieje też możli­wość zamówienia spec­jal­nego zestawu do pobiera­nia próbek i wyko­na­nia wymazu z policz­ka dziec­ka w domu.

Kiedy zrobić badania genetyczne noworodka?

Kiedy zro­bić bada­nia gene­ty­czne noworod­ka? Najlepiej wykon­ać je w okre­sie od dnia urodzenia do ukończenia przez malucha 4. tygod­nia życia. Co praw­da nic nie stoi na przeszkodzie, aby tego typu testy zro­bić nieco później, czyli w okre­sie niemowlę­cym lub dziecię­cym, jed­nak w tym przy­pad­ku im wcześniej, tym lep­iej. Tak naprawdę bada­nia gene­ty­czne moż­na wykon­ać już w drugiej dobie życia. Jeśli wykażą one obec­ność choro­by gene­ty­cznej, możli­we jest szy­bkie pod­ję­cie dzi­ałań, aby zapo­biec jej rozwojowi.

Jakie badania genetyczne noworodka?

Po urodze­niu dziec­ka mogą pojaw­ić się wąt­pli­woś­ci, jakie bada­nia gene­ty­czne noworod­ka należy wykon­ać. Pole­cany jest w szczegól­noś­ci test NOVA, bo nie tylko wykry­wa więcej chorób wrod­zonych niż zwykłe bada­nia prze­siewowe, ale też prób­ki moż­na pobrać w domowym zaciszu, ewen­tu­al­nie w szpi­talu, np. korzys­ta­jąc z pomo­cy położnej. To test nowej gen­er­acji, który daje dodatkowo infor­ma­cję o tym, jakie typy szczepi­onek nie powin­ny być podawane dziecku i które leki mogą wywołać u niego objawy niepożądane.