Wszystko co powinieneś wiedzieć na temat diagnostyki padaczki

Padacz­ka stanowi jed­no z najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych schorzeń układu ner­wowego, w przy­bliże­niu trzy na pięć przy­pad­ków mają podłoże gene­ty­czne. Objawy padacz­ki u dzieci mogą być różne, nie muszą to być jedynie drgaw­ki u dziec­ka, choć to z nimi najczęś­ciej kojarzymy epilepsję. 

Bada­nia — padacz­ka — dla kogo?
Bada­nia — padacz­ka — kiedy wykonać?
Bada­nia — padacz­ka — jakie wykonać?
Bada­nia — padacz­ka – cena

Badania- padaczka- dla kogo?

Lekarz zasad­nic­zo rozpoz­na­je padaczkę, w przy­pad­ku kiedy u chorego wys­tąpiły co najm­niej dwa niesprowokowane napady czyli przy ingerencji bodźców zewnętrznych. Zdarza się jed­nak, że u paru pro­cent chorych napad może wys­tąpić raz w życiu. Bada­nia na padaczkę wykonu­je się celem rozpoz­na­nia i mon­i­torowa­nia epilep­sji, u osób, u których nastąpiły wspom­ni­ane powyżej napady. Lekarze mówią o indy­wid­u­al­iza­cji, że nie ma jed­nej padacz­ki, lecz każdy pac­jent zasad­nic­zo prze­jaw­ia odmi­enne objawy, niezwyk­le istotne jest zatem wydanie właś­ci­wej diag­nozy pod potrze­by konkret­nego pac­jen­ta. Właś­ci­we rozez­nanie ułatwi pro­ces ter­apii i leczenia padacz­ki.

Badania- padaczka- kiedy wykonać?

Padacz­ka wys­tępu­je u:

1) małych dzieci, stanowi jed­ną z najczęst­szych chorób układu nerwowego;

2) dorosłych, zwyk­le związana jest z chorobą współwys­tępu­jącą lub wys­tępu­je przy uza­leżnie­niu od alkoholu;

Dorośli przy­chodzą do lekarza ze swy­mi pociecha­mi, by ustal­ić jej przy­czyny, jest to trudne. U osób dorosłych zwyk­le wiąże się z guza­mi i uraza­mi mózgu.

Badania- padaczka- jakie wykonać? 

Badanie padacz­ki dostęp­ne w naszym lab­o­ra­to­ri­um jest najsz­er­sze na rynku, obe­j­mu­je sprawdze­nie całego egzomu pod kątek indy­wid­u­al­nych objawów epilep­sji, badanie WES przy pomo­cy jed­nej anal­izy sprawdzi przy­czyny padacz­ki. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę pomogą postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną, ochronią pac­jen­ta przed roz­wo­jem kole­jnych objawów, w kon­sek­wencji poz­wolą ocal­ić mózg przed trwałym uszkodze­niem, niepełnosprawnoś­cią intelektualną.

Badania- padaczka- cena. 

Cena bada­nia ‘padacz­ki pod­sta­wowe’ przy pomo­cy metody sek­wencjonowa­nia najnowszej gen­er­acji, kiedy wynik uzyskamy maksy­mal­nie w ciągu 10 tygod­ni, wyniesie 3887 PLN. Koszt bada­nia far­mako­gene­ty­cznego, które również powin­niśmy w tym przy­pad­ku wykon­ać to koszt 997 PLN. Za jed­no badanie mini- pan­eli NGS będziemy musieli zapłacić 2700 PLN.