Kto powinien wykonać badania mające na celu wykrycie padaczki?

Padacz­ka to choro­ba, która nawet w 30% może mieć podłoże gene­ty­czne. Nie zawsze moż­na ją zdi­ag­no­zować bez spec­jal­isty­cznych badań, ponieważ choro­ba może nie dawać typowych objawów. Bada­nia na padaczkę moż­na wykon­ać w lab­o­ra­to­ri­ach gene­ty­cznych — warto wybier­ać placów­ki cieszące się dobrą opinią, które gwaran­tu­ją stałą cenę anal­izy bez ukry­tych kosztów.

Bada­nia padacz­ka — jakie są możliwości?
Bada­nia padacz­ka — dla kogo?
Bada­nia padacz­ka — jakie infor­ma­c­je dają?
Bada­nia padacz­ka — jaki jest czas oczeki­wa­nia na wynik?

Badania padaczka — jakie są możliwości?

Nie zawsze pod­sta­wowe bada­nia na padaczkę dają jed­noz­naczny wynik — mowa o np. bada­niu EEG. Choro­ba może być wywołana mutac­ja­mi w obrę­bie niek­tórych genów i jed­noz­nacznie mogą ją stwierdz­ić jedynie bada­nia gene­ty­czne na padaczkę. Do badań wykry­wa­ją­cych padaczkę należy anal­iza pan­elowa wybranych genów lub badanie WES w wer­sji pod­sta­wowej oraz pre­mi­um — badanie WES PREMIUM.

Badania padaczka — dla kogo?

Bada­nia na padaczkę może wykon­ać każ­da oso­ba, u której pojaw­ia­ją się niepoko­jące objawy. Anal­iza gene­ty­cz­na najczęś­ciej jest wykony­wana u dzieci, jed­nak mogą zde­cy­dować się na nią również oso­by dorosłe, u których objawy padacz­ki mogą wys­tąpić dopiero z cza­sem. Nie ma żad­nych ograniczeń odnośnie wieku osób, które mogą się pod­dać badaniu.

Badania padaczka — jakie informacje dają?

Bada­nia w kierunku padacz­ki dostar­cza­ją infor­ma­cji o genach, które są odpowiedzialne za wys­tępowanie padacz­ki. W ich obrę­bie mogą pojaw­iać się mutac­je, zaburzenia budowy czy rozmieszczenia genów, co częs­to oznacza prob­le­my zdrowotne. Wynik bada­nia powinien być anal­i­zowany z dodatkową diag­nos­tyką, jak choć­by EEG, a ostate­czną diag­nozę musi postaw­ić lekarz prowadzą­cy chorego.

Badania padaczka — jaki jest czas oczekiwania na wynik?

Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia gene­ty­cznego zależy od typu anal­izy wybranej przez pac­jen­ta. W przy­pad­ku stan­dar­d­owego bada­nia WES oraz bada­nia pan­elowego czas na wydanie przez lab­o­ra­to­ri­um wyniku się­ga maksy­mal­nie 10 tygod­ni. W przy­pad­ku bada­nia WES pre­mi­um czas oczeki­wa­nia na wynik jest krót­szy i wynosi od 5 do 7 tygod­ni. Lab­o­ra­to­ri­um wysyła wynik za pośred­nictwem pocz­ty lub umożli­wia jego pobra­nia drogą online.