Jak wyglądają badania w kierunku autyzmu?

Cho­ci­aż bada­nia na autyzm są pop­u­larne, tak naprawdę nie ma jed­nej, skutecznej metody, dzię­ki której wykry­je się chorobę. Autyzm może towarzyszyć innym schorzeniom i nie zawsze daje jed­noz­naczne objawy. Częs­to wykonu­je się bada­nia gene­ty­czne na autyzm, które powin­no się anal­i­zować wraz z inny­mi meto­da­mi diagnostyki. 

Bada­nia na autyzm — jak wyglą­da wyko­nanie badania?
Bada­nia na autyzm — kiedy warto wykonać?
Dlaczego warto wykon­ać bada­nia na autyzm?
Bada­nia na autyzm — ile trwa badanie?

Badania na autyzm — jak wygląda wykonanie badania?

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm pole­ga­ją na pobra­niu prób­ki od pac­jen­ta — jest to wymaz z wewnętrznej strony policz­ka lub niewiel­ka prób­ka krwi żyl­nej, w zależnoś­ci od wybranego typu anal­izy. Z mate­ri­ału wyo­dręb­nia się DNA, które następ­nie jest pod­dawane anal­izie w kierunku wykrycia mutacji w anal­i­zowanych genach lub w przy­pad­ku anal­iz takich jak badanie WES — w całym znanym genomie.

Badania na autyzm — kiedy warto wykonać?

Bada­nia w kierunku autyz­mu — zarówno gene­ty­czne, jak i pod­sta­wową diag­nos­tykę warto rozpocząć jak najw­cześniej. Zazwyczaj rodz­ice dziec­ka decy­du­ją się na bada­nia wów­czas, kiedy u dziec­ka pojaw­ia­ją się pier­wsze niepoko­jące objawy autyz­mu — może to być wyco­fanie dziec­ka, niepraw­idłowa reakc­ja na emoc­je czy skłon­ność do agresji.

Dlaczego warto wykonać badania na autyzm?

Nie ma żad­nego bada­nia, które jed­noz­nacznie wykry­je autyzm. Diag­nos­ty­ka jest dłu­gotr­wała i wyma­ga przeprowadzenia wielu badań, w tym również oce­ny psy­cho­log­icznej dziec­ka. Warto jed­nak pod­kreślić, że wyko­nanie badań może ułatwić postaw­ie­nie lekar­zom diag­nozy, cho­ci­aż nie moż­na liczyć na to, że jed­na anal­iza zapewni lekar­zowi wiedzę na tem­at choro­by. Autyzm może towarzyszyć innym schorzeniom — badanie WES jest w stanie określić, czy dziecko nie posi­a­da mutacji w obrę­bie genów, które powodu­ją np. Zespół Ret­ta.

Badania na autyzm — ile trwa badanie?

Bada­nia w kierunku autyz­mu są różne — oce­na psy­cho­log­icz­na obe­j­mu­je co najm­niej kil­ka spotkań z dzieck­iem, jed­nak prób­ki do wyko­na­nia badań lab­o­ra­to­ryjnych i gene­ty­cznych pobiera się w zaled­wie kil­ka min­ut, następ­nie w ciągu kilku dni — tygod­ni otrzy­mu­je się wynik. Cała diag­nos­ty­ka autyz­mu to okres min­i­mum kilku miesię­cy, a cza­sem jeszcze dłużej.