Badania na wykazanie padaczki

Nieste­ty schorze­nie jakim są ata­ki padacz­ki dotyka­ją coraz więcej ludzi. Ma to swo­je podłoże u wielu czyn­ników. Warto cho­ci­aż­by raz przeprowadz­ić bada­nia padacz­ki w celu ustal­e­nia ile wynosi ryzyko jej wys­tąpi­enia u nas, czy naszych bliskich.

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę
Bada­nia na padaczkę — jakie są przy­czyny epilepsji?
Bada­nia na padaczkę a padacz­ka skroniowa
Bada­nia na padaczkę — jakie są rodza­je bada­nia WES?

Genetyczne badania na padaczkę

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę to najprost­szy sposób na ustal­e­nie czy zagraża nam, tudzież naszym bliskim możli­wość jej wys­tąpi­enia. Mamy wiele różnego rodza­ju testów o tym charak­terze, w tym test WES, czy NGS. Ogól­nie tego typu zabie­gi przeprowadza się gdy spec­jal­ista nie jest w stanie stwierdz­ić na jaki rodzaj padacz­ki cier­pi pac­jent. Są one niezwyk­le pomoc­ne w sytu­acji pod­czas której u chorego wys­tępu­ją objawy padacz­ki, a wcześniejsze badanie nie wykaza­ły dosłown­ie żad­nej niepraw­idłowoś­ci, lub, gdy wyni­ki badań bio­chemicznych tego pac­jen­ta nie są jednoznaczne.

Badania na padaczkę — jakie są przyczyny epilepsji?

Jest wiele różnych od siebie przy­czyn wys­tąpi­enia u człowieka epilep­sji. Nieste­ty u więk­szoś­ci osób nawet spec­jal­isty­czne bada­nia na padaczkę nie są w stanie ich stwierdz­ić. Moż­na ona być spowodowana między inny­mi udarem mózgu, infekcją mózgu, guzem, urazem głowy, zaburzeni­a­mi gene­ty­czny­mi, utratą tlenu, lub choroba­mi o charak­terze neu­ro­log­icznym. Cza­sa­mi może być ona skutkiem zbyt­nio wymęcza­ją­cych orga­nizm, morder­czych ćwiczeń fizycznych.

Badania na padaczkę a padaczka skroniowa

W przy­pad­ku padacz­ki skro­niowej nie jest wyma­gane przeprowadze­nie badań o charak­terze inwazyjnym. Zwyk­le ma ona swo­je podłoże w genach, także sto­su­ję się w jej przy­pad­ku gene­ty­czne bada­nia padacz­ki. Dzię­ki nim powin­niśmy dostać dość szy­bką i pewną diagnozę.

Badania na padaczkę — jakie są rodzaje badania WES?

Badanie WES dzie­limy na kil­ka różnych od siebie rodza­jów. W przy­pad­ku bada­nia WES Stan­dard i bada­nia WES Pre­mi­um mamy do czynienia z niezwyk­le zaawan­sowany­mi tech­nicznie tes­ta­mi, które umożli­wia­ją uzyskanie mak­si­mum infor­ma­cji o aktu­al­nym stanie zdrowia pac­jen­ta. Nato­mi­ast w przy­pad­ku WES Trio obe­j­mu­ję anal­izę zarówno samego pac­jen­ta, jak i jego rodz­iców, co ma na celu uzyskanie dogłęb­nej diag­nozy opartej na dokład­nym porów­na­niu genów osób spokrewnionych.