Badania genetyczne w kierunku padaczki

Padacz­ka to uciążli­wa choro­ba, której objawy nie muszą być typowe ‑z  tego powodu jej diag­noza nie jest pros­ta i wyma­ga przeprowadzenia badań DNA. Padacz­ka może mieć podłoże gene­ty­czne, a wadli­we geny częs­to są dziedz­ic­zone przez potomst­wo. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę wykry­wa­ją zaburzenia gene­ty­czne, które mogą prowadz­ić do roz­wo­ju padacz­ki u dzieci i dorosłych.

Bada­nia na padaczkę — jakie są rodza­je padaczki?
Bada­nia na padaczkę — jakie są wczesne objawy padaczki?
Czy bada­nia na padaczkę pomogą dobrać odpowied­nią terapię?
Kto pomoże dobrać odpowied­nie bada­nia na padaczkę?

Badania na padaczkę — jakie są rodzaje padaczki?

Padacz­ka dzieli się na 3 zasad­nicze typy. Epilep­s­ja idiopaty­cz­na nie ma wyraźnej przy­czyny, a jej podłoże może leżeć w genach. Padacz­ka symp­to­maty­cz­na jest spowodowana wyraźną i znaną przy­czyną. Padacz­ka kryp­to­gen­na to schorze­nie, którego podłoża lekarze nie mogą łat­wo znaleźć, jed­nak są przeko­nani, iż diag­nos­ty­ka jest możliwa.

Badania na padaczkę — jakie są wczesne objawy padaczki?

Charak­terysty­cznym objawem choro­by są napady padaczkowe, pod­czas których wys­tępu­je odrętwie­nie, utra­ta przy­tom­noś­ci czy drgaw­ki u dziec­ka. Napady padaczkowe mogą się wiązać z mlaskaniem, cmokaniem i prob­le­ma­mi z naw­iązaniem log­icznego kon­tak­tu. Nie ma znaczenia, czy jest to atak padacz­ki po raz pier­wszy w życiu, czy kole­jny — każdy może wyglą­dać inaczej, dlat­ego ciężko mówić o wczes­nych objawach padacz­ki u dzieci.

Czy badania na padaczkę pomogą dobrać odpowiednią terapię?

Bada­nia na padaczkę mogą pomóc w doborze odpowied­niej ter­apii z racji tego, że pozwala­ją na wyk­lucze­nie lub potwierdze­nie gene­ty­cznego podłoża choro­by. Kiedy padacz­ka nie daje jed­noz­nacznych objawów, moż­na pomylić ją z inny­mi schorzeni­a­mi, a wprowad­zone lecze­nie będzie nieskuteczne.

Kto pomoże dobrać odpowiednie badania na padaczkę?

Bada­nia na padaczkę może pole­cić lekarz spec­jal­ista, który prowadzi pac­jen­ta. Moż­na wykony­wać bada­nia gene­ty­czne dziec­ka na włas­ną rękę, szczegól­nie kiedy diag­noza jest trud­na. Przykła­dem jest badanie WES lub anal­izy pan­elowe, które zle­ca się pry­wat­nie, a wynik należy skon­sul­tować z lekarzem gene­tykiem. Warto skon­sul­tować się ze spec­jal­istą, który pole­ci wybrane bada­nia, przed­stawi ich zale­ty oraz pod­powie, w jaki sposób moż­na wyko­rzys­tać wynik.