Badania genetyczne w kierunku diagnostyki padaczki

Padacz­ka to uciążli­wa choro­ba, na którą nie ma lekarst­wa. Odpowied­nia diag­nos­ty­ka jest w stanie popraw­ić kom­fort życia pac­jen­tów, którzy mogą wykony­wać nor­malne czyn­noś­ci i czer­pać radość z codzi­en­noś­ci. Padacz­ka nawet w 30% przy­pad­ków może mieć podłoże gene­ty­czne, dlat­ego też bada­nia na padaczkę anal­izu­jące DNA są narzędziem skutecznej diagnostyki. 

Bada­nia na padaczkę — jakie są rodzaje?
Bada­nia na padaczkę — jakie zaburzenia zdiagnozują?
Bada­nia na padaczkę — ceny badań
Jakie są zale­ty z wyko­na­nia bada­nia na padaczkę?

Badania na padaczkę — jakie są rodzaje?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę są wyko­rzysty­wane w przy­pad­ku, kiedy nie moż­na postaw­ić jed­noz­nacznej diag­nozy, a objawy choro­by nie są typowe. Pop­u­larne są bada­nia pan­elowe wykony­wane metodą NGS, które anal­izu­ją określoną liczbę genów. Mutac­je w obrę­bie określonych genów mogą deter­mi­nować wys­tępowanie padacz­ki u dzieci lub u dorosłych. Alter­naty­wą jest badanie WES, które anal­izu­je 23 tysiące genów, może służyć zarówno do diag­nos­ty­ki padacz­ki, jak i wielu innych schorzeń genetycznych.

Badania na padaczkę — jakie zaburzenia zdiagnozują?

Bada­nia na padaczkę wykry­wa­ją wszelkie mutac­je w obrę­bie genów, które mogą powodować padaczkę. Dzię­ki temu moż­na postaw­ić trafną diag­nozę, szczegól­nie jeśli objawy nie są jed­noz­naczne lub wys­tępu­ją u małych dzieci. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę oce­ni­a­ją budowę określonych genów i oce­ni­a­ją ewen­tu­alne niepraw­idłowoś­ci w kodzie DNA.

Badania na padaczkę — ceny badań

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są dro­gie, jed­nak dają wiary­god­ny i ważny przez całe życie wynik. Cena badań pan­elowych zależy od iloś­ci anal­i­zowanych genów zwyk­le jest to 3000–4500 zło­tych. Badanie WES jest droższe (cena zaczy­na się od około 6300 zło­tych), jed­nak zakres tej anal­izy jest najsz­er­szy i może posłużyć również do wykrycia innych dolegliwości.

Jakie są zalety z wykonania badania na padaczkę?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę są częs­to jedyną możli­woś­cią na wykrycie lub wyk­lucze­nie padacz­ki. Na pod­staw­ie wyniku lekarz gene­tyk może rozpoz­nać chorobę i jej typ, przewidzieć rozwój dolegli­woś­ci w przyszłoś­ci i zas­tosować odpowied­nie lecze­nie. Moż­na również osza­cow­ać na tej pod­staw­ie ryzyko wys­tępowa­nia choro­by u bliskiego krewnego, np. potomstwa.