Badania genetyczne padaczka — jakie wykonać?
Epilepsja u dzieci to choroba, której objawy nie sprowadzają się wyłącznie do napadów drgawek. Schorzenie osłabia organizm, może powodować kłopoty z koncentracją, zaburzenia rozwoju. Napady padaczkowe mogą towarzyszyć innym chorobom, przez co stawiana przez lekarzy diagnoza może okazać się błędna. Warto wykonać badania na padaczkę, które pozwolą na podstawienie właściwej diagnozy.
Badania na padaczkę — dlaczego warto zrobić badanie WES?
Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?
Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?
Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?
Badania na padaczkę — dlaczego warto zrobić badanie WES?
Wśród badań wykrywających padaczkę u dzieci i dorosłych wyróżnia się badanie WES. Ma znacznie szerszy zakres niż badania genetyczne na padaczkę — pozwala na zbadanie 23 tysięcy ludzkich genów. Dzięki temu jest znacznie szerszym narzędziem do diagnostyki i może przyczynić się do wykrycia chorób, przy których ataki epilepsji są tylko objawem.
Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?
Badania genetyczne na padaczkę są dostępne w formie panelowej i obejmują analizę wybranych genów, które mogą towarzyszyć chorobie. Panel obejmuje badanie 132 genów, których mutacje mogą powodować padaczkę. Alternatywą jest badanie WES, które dla porównania analizuje 23 tysiące genów — w ten sposób można otrzymać znacznie szerszą wiedzę odnośnie stanu zdrowia.
Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?
Żadne badania na padaczkę nie oferują tak szerokiego zakresu, jak WES, przy czym badanie to okazuje się rozwiązaniem ekonomicznym. Kosztuje około 6 tysięcy złotych, a sam panel badań 132 genów około 4 tysięcy złotych — różnica jest spora biorąc pod uwagę zakres badania. Badanie WES może być wykorzystane nie tylko w celu diagnostyki padaczki, wynik jest bowiem ważny przez całe życie.
Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?
Badania genetyczne na padaczkę poleca się wykonać przy występowaniu u dziecka niepokojących objawów — są to napady, podczas których mogą występować drgawki, odrętwienie, duszność, ślinotok, dziecko traci kontakt z rzeczywistością. Każdy atak padaczki może wyglądać inaczej, a u niektórych dzieci objawy są słabiej nasilone i wiążą się np. z nadmiernym ślinieniem się, tikami, niekontrolowanymi czynnościami. Z tego też powodu diagnostyka choroby nie zawsze jest prosta.
