Badania genetyczne padaczka - jakie wykonać? Przeskocz do treści
coloalert

Badania genetyczne padaczka — jakie wykonać?

Badania na padaczkę - dlaczego warto zrobić badanie WES, Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania, Jakie badanie na padaczkę jest najszersze, Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkęEpilep­s­ja u dzieci to choro­ba, której objawy nie sprowadza­ją się wyłącznie do napadów drgawek. Schorze­nie osłabia orga­nizm, może powodować kłopo­ty z kon­cen­tracją, zaburzenia roz­wo­ju. Napady padaczkowe mogą towarzyszyć innym chorobom, przez co staw­iana przez lekarzy diag­noza może okazać się błęd­na. Warto wykon­ać bada­nia na padaczkę, które poz­wolą na pod­staw­ie­nie właś­ci­wej diagnozy.

Bada­nia na padaczkę — dlaczego warto zro­bić badanie WES?
Jakiego rodza­ju bada­nia na padaczkę są możli­we do wykonania?
Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?
Kiedy warto zde­cy­dować się na wyko­nanie badań na padaczkę?

Badania na padaczkę — dlaczego warto zrobić badanie WES?

Wśród badań wykry­wa­ją­cych padaczkę u dzieci i dorosłych wyróż­nia się badanie WES. Ma znacznie szer­szy zakres niż bada­nia gene­ty­czne na padaczkę — pozwala na zbadanie 23 tysię­cy ludz­kich genów. Dzię­ki temu jest znacznie szer­szym narzędziem do diag­nos­ty­ki i może przy­czynić się do wykrycia chorób, przy których ata­ki epilep­sji są tylko objawem.

Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę są dostęp­ne w formie pan­elowej i obe­j­mu­ją anal­izę wybranych genów, które mogą towarzyszyć choro­bie. Pan­el obe­j­mu­je badanie 132 genów, których mutac­je mogą powodować padaczkę. Alter­naty­wą jest badanie WES, które dla porów­na­nia anal­izu­je 23 tysiące genów — w ten sposób moż­na otrzy­mać znacznie szer­szą wiedzę odnośnie stanu zdrowia.

Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?

Żadne bada­nia na padaczkę nie ofer­u­ją tak sze­rok­iego zakre­su, jak WES, przy czym badanie to okazu­je się rozwiązaniem eko­nom­icznym. Kosz­tu­je około 6 tysię­cy zło­tych, a sam pan­el badań 132 genów około 4 tysię­cy zło­tych — różni­ca jest spo­ra biorąc pod uwagę zakres bada­nia. Badanie WES może być wyko­rzys­tane nie tylko w celu diag­nos­ty­ki padacz­ki, wynik jest bowiem ważny przez całe życie.

Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę pole­ca się wykon­ać przy wys­tępowa­niu u dziec­ka niepoko­ją­cych objawów — są to napady, pod­czas których mogą wys­tępować drgaw­ki, odrętwie­nie, duszność, ślino­tok, dziecko traci kon­takt z rzeczy­wis­toś­cią. Każdy atak padacz­ki może wyglą­dać inaczej, a u niek­tórych dzieci objawy są sła­biej nasilone i wiążą się np. z nad­miernym ślin­ie­niem się, tika­mi, niekon­trolowany­mi czyn­noś­ci­a­mi. Z tego też powodu diag­nos­ty­ka choro­by nie zawsze jest prosta.

mail