Badania genetyczne na padaczkę Przeskocz do treści
coloalert

Badania genetyczne na padaczkę

Badania na padaczkę - jakie są dostępne, Badania na padaczkę - z jakiej próbki, Badania na padaczkę - ile czeka się na wynik, Badania na padaczkę - co po otrzymaniu wynikuEpilep­s­ja to choro­ba, która w 60% przy­pad­ków może mieć podłoże gene­ty­czne — jej lecze­nie na ogół nie jest proste, zależy od stop­nia nasile­nia objawów oraz od postaw­ienia trafnej diag­nozy. Nie zawsze padacz­ka daje jed­noz­naczne objawy, dlat­ego ostate­czną metodą na potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie choro­by mogą być spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka.

Bada­nia na padaczkę — jakie są dostępne?
Bada­nia na padaczkę — z jakiej próbki?
Bada­nia na padaczkę — ile czeka się na wynik?
Bada­nia na padaczkę — co po otrzy­ma­niu wyniku?

Badania na padaczkę — jakie są dostępne?

Bada­nia na padaczkę obe­j­mu­ją kil­ka anal­iz, które mogą okazać się niezwyk­le przy­datne w diag­nos­tyce choro­by u dzieci i dorosłych. Najsz­er­szą anal­izą padacz­ki dostęp­ną na rynku jest badanie WES, które anal­izu­je eksomy, nato­mi­ast badanie WES PREMIUM anal­izu­je również znane nauce introny. W diag­nos­tyce padacz­ki moż­na wyko­rzysty­wać również nowoczes­ny pan­el anal­izu­ją­cy geny metodą NGS — bada­niu podle­ga wów­czas 100 genów, które mogą mieć związek z wys­tępowaniem przy­czyn epilep­sji.

Badania na padaczkę — z jakiej próbki?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę moż­na wykony­wać na pod­staw­ie mate­ri­ału gene­ty­cznego pac­jen­ta, pozyskanego z prób­ki śliny lub krwi żyl­nej. Zwyk­le lab­o­ra­to­ria ofer­u­ją możli­wość wyboru typu mate­ri­ały gene­ty­cznego do bada­nia. W przy­pad­ku wymazu z policz­ka, pac­jent może samodziel­nie pozyskać próbkę i odesłać ją do wybranego laboratorium.

Badania na padaczkę — ile czeka się na wynik?

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę wyma­ga­ją skom­p­likowanej anal­izy, która nie zosta­je wyko­nana z dnia na dzień. Na wynik bada­nia DNA należy oczeki­wać kil­ka tygod­ni, przy czym wiele zależy od zakre­su anal­izy. W przy­pad­ku pan­elu wykony­wanego metodą NGS, wynik jest dostęp­ny po około 8 tygod­ni­ach, nato­mi­ast wynik bada­nia WES moż­na ode­brać po 10 tygodniach.

Badania na padaczkę — co po otrzymaniu wyniku?

Po otrzy­ma­niu wyniku bada­nia gene­ty­cznego na padaczkę należy pokazać go lekar­zowi gene­tykowi — niek­tóre lab­o­ra­to­ria ofer­u­ją kon­sul­tację z gene­tykiem w cenie bada­nia. Wynik jest dostęp­ny w formie opisowej, jed­nak musi zobaczyć go spec­jal­ista. W ten sposób może on porów­nać efekt anal­izy z objawa­mi klin­iczny­mi, co jest niezwyk­le ważne w celu postaw­ienia diagnozy.

mail