Badania genetyczne dla dzieci

Współczes­na medy­cy­na w wielu aspek­tach opiera się na bada­ni­ach gene­ty­cznych. Pozwala­ją one na wykrycie wielu groźnych chorób gene­ty­cznych jeszcze dłu­go przed wys­tąpi­e­niem objawów i szy­bkie wdroże­nie leczenia. Bada­nia gene­ty­czne są zazwyczaj prak­ty­cznie niein­wazyjne i bez­pieczne, dlat­ego bez żad­nych prze­ci­wwskazań moż­na je stosować także u dzieci.

Jakie bada­nia gene­ty­czne dziec­ka dostęp­ne są na rynku?
Dla kogo kierowane są bada­nia gene­ty­czne dziecka?
Od jakiego wieku moż­na wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dziecka?
Jakie są prze­ci­wwskaza­nia do wyko­na­nia badań gene­ty­cznych dziecka?

Jakie badania genetyczne dziecka dostępne są na rynku?

Na rynku dostęp­ne jest wiele rodza­jów badań gene­ty­cznych dla dzieci. Ist­nieją takie bada­jące poje­dyncze geny, ich dziesiąt­ki, a nawet tysiące. Moż­na także sko­rzys­tać z badań pre­na­tal­nych NIPT, pozwala­ją­cych na wykrycie pon­ad 80 chorób gene­ty­cznych, badań dla dzieci z niepoko­ją­cy­mi objawa­mi np. autyz­mu, oraz badań NOVA pozwala­ją­cych na sprawdze­nie czy dziecko nie posi­a­da prze­ci­wskazań do określonych szczepień, czy do przyj­mowa­nia niek­tórych leków. Za pomocą diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej przeprowadz­ić moż­na także bada­nia na odporność dziec­ka. Najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym z jakiego korzys­tać mogą dzieci jest badanie WES pozwala­jące na skon­trolowanie aż 23 000 genów.

Dla kogo kierowane są badania genetyczne dziecka?

Bada­nia gene­ty­czne dzieci np. badanie WES są stosowane w przy­pad­ku pode­jrzeń dziedz­icznych chorób gene­ty­cznych, wys­tąpi­enia niepoko­ją­cych, nawet łagod­nych objawów pasu­ją­cych do określonej niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznej. Wykonu­je się je także w przy­pad­ku bard­zo częstego zapada­nia na infekc­je oraz w celu wyk­luczenia możli­wych powikłań wynika­ją­cych ze szczepień i przyj­mowa­nia pewnych leków przez dziecko.

Od jakiego wieku można wykonać badania genetyczne dziecka?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka moż­na wykon­ać jeszcze przed jego urodze­niem — w cza­sie roz­wo­ju pre­na­tal­nego, najw­cześniej w 13 tygod­niu ciąży. Dlat­ego też moż­na wykony­wać je bez obaw także po urodzeniu.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania badań genetycznych dziecka?

Nie ist­nieją żadne prze­ci­wwskaza­nia do wykony­wa­nia badań gene­ty­cznych na dziecku. Nie wiążą się one z ryzykiem uszczer­bku na zdrow­iu, z wyjątkiem amniop­unkcji, gdzie taka możli­wość nieste­ty istnieje.