Badania genetyczne dla dzieci – kiedy można wykonać, dlaczego warto?

Bada­nia gene­ty­czne u dzieci wykonu­je się, by potwierdz­ić lub wyk­luczyć zmi­any i schorzenia gene­ty­czne. Dzię­ki badan­iom dla dzieci moż­na także określić ryzyko roz­wo­ju choro­by w przyszłoś­ci. Dziś możli­we jest wyko­nanie szer­szych badań dziec­ka, takich jak bada­nia WES, które pozwala­ją wykryć aż 7000 zmi­an wrodzonych.

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jakie są zale­ty diag­nozy genetycznej?
Czy bada­nia gene­ty­czne dla dzieci moż­na wykon­ać w ramach NFZ?
Czy bada­nia gene­ty­czne dla dzieci moż­na wykon­ać od razu po urodze­niu dziecka?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci zdrowych czy z objawa­mi choroby?

Badania genetyczne dla dzieci — jakie są zalety diagnozy genetycznej?

Pier­wszą, najbardziej oczy­wistą zaletą badań gene­ty­cznych dziec­ka jest możli­wość wczes­nego wykrycia schorzeń i szy­bkiej reakcji, która opóźni lub zatrzy­ma ich rozwój. Drugą zaletą jest to, że wszys­tko może okazać się być w porząd­ku, co zapewni rodz­i­com spokój o zdrowie dziec­ka. Jed­nak bada­nia gene­ty­czne posi­ada­ją więcej pozy­ty­wnych aspektów:

• Moż­na je wykon­ać nieza­leżnie od wieku.
• Wykonu­je się je tylko raz – DNA jest takie samo przez całe życie, więc diag­noza zawsze będzie aktualna.
• Nie ma prze­ci­wskazań do ich wykonania.
• Są pewne i skuteczne niemal w 100%.
• Wczesne wykrycie zwięk­szonego ryzy­ka roz­wo­ju choro­by pozwala na odpowied­nią profilaktykę.

Czy badania genetyczne dla dzieci można wykonać w ramach NFZ?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci mogą być wyko­nane na NFZ, ale wyma­ga­ją skierowa­nia od neu­rolo­ga, pedi­atry lub endokrynolo­ga dziecięcego. Czas oczeki­wa­nia na wiz­ytę jest dość dłu­gi. Warto rozważyć badanie niewyma­ga­jące skierowa­nia, na które czeka się znacznie krócej. Pomoc­ny w określe­niu kosztów będzie cennik.

Czy badania genetyczne dla dzieci można wykonać od razu po urodzeniu dziecka?

Tak, bada­nia gene­ty­czne dla dzieci moż­na wykon­ać w każdym wieku. W przy­pad­ku badań gene­ty­cznych noworod­ka próbkę pobiera się ze śliny lub z krwi pępowinowej.

Badania genetyczne dla dzieci zdrowych czy z objawami choroby?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci należy przede wszys­tkim wykon­ać, jeśli dziecko ma niepoko­jące objawy, które mogą być oznaką choro­by. W takich sytu­ac­jach należy dzi­ałać szy­bko. Jed­nak w przy­pad­ku dzieci zdrowych także warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne, np. bada­nia na odporność. Moż­na dzię­ki nim upewnić się, czy nie ist­nieje zwięk­szone ryzyko roz­wo­ju chorób w przyszłoś­ci i ewen­tu­al­nie wdrożyć dzi­ała­nia profilaktyczne.