Autyzm - jakie badania są w stanie go wykryć? Przeskocz do treści
coloalert

Autyzm — jakie badania są w stanie go wykryć?

Wynik badania na autyzm - jak należy go w ogóle interpretować, Do czego może się przydać wynik badania autyzm, Jak jest największa zaleta z wykonania badania na autyzm, Jak badanie WES Premium może pomóc w diagnozie autyzmuAutyzm jest chorobą, o której sporo się mówi. Może mieć podłoże gene­ty­czne, jed­nak diag­nos­ty­ka zaburzeń roz­wo­jowych jest wyjątkowo trud­na. Autyzm może towarzyszyć niek­tórym schorzeniom, dlat­ego w jego diag­nos­tyce mogą okazać się przy­datne sze­rok­ie bada­nia gene­ty­czne na autyzm.

Wynik bada­nia na autyzm — jak należy go w ogóle interpretować?
Do czego może się przy­dać wynik bada­nia autyzm?
Jaka jest najwięk­sza zale­ta z wyko­na­nia bada­nia na autyzm?
Jak badanie WES Pre­mi­um może pomóc w diag­nozie autyzmu?

Wynik badania na autyzm — jak należy go w ogóle interpretować?

Autyzm wyma­ga spec­jal­isty­cznych badań oraz oce­ny psy­cholo­ga. Lekarz gene­tyk powinien sprawdz­ić wynik badań gene­ty­cznych, wśród których najsz­er­szy zakres prezen­tu­je badanie WES. Ist­nieje pon­ad 200 genów, których mutac­je częs­to towarzyszą autyz­mowi — właśnie pod tym kątem moż­na diag­no­zować chorobę.

Do czego może się przydać wynik badania autyzm?

Wynik bada­nia w kierunku autyz­mu — zarówno pan­elowy, jak i badanie WES, pozwala na ustal­e­nie, czy dziecko posi­a­da mutac­je gene­ty­czne mogące towarzyszyć autyz­mowi. Jeśli pojaw­ia­ją się objawy towarzyszące choro­bie i dodatkowo autyzm jest praw­dopodob­ny na pod­staw­ie badań psy­cho­log­icznych, lekarz prowadzą­cy lecze­nie dziec­ka może postaw­ić diag­nozę autyz­mu.

Jaka jest największa zaleta z wykonania badania na autyzm?

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm są jedyną for­mą określe­nia przy­czyn autyz­mu leżącą w genach. Wynik jest dostęp­ny w kil­ka tygod­ni i stanowi nieoce­nioną pomoc dla lekarzy. Zdarza się, że autyzm jest potwierdzany u nas­to­latków lub nawet w dorosłym życiu, przez co oso­ba cho­ra ma gorsze warun­ki roz­wo­jowe i jest w stanie mniej osiągnąć niż jego rówieśni­cy. Wystar­czy traf­na diag­noza autyz­mu i odpowied­nia postawa rodz­iców, szkoły i lekarzy, by oso­ba cho­ra na autyzm prowadz­iła nor­malne życie.

Jak badanie WES Premium może pomóc w diagnozie autyzmu?

Badanie WES Pre­mi­um oprócz eksonów bada również introny, przez co może lep­iej posłużyć w diag­nos­tyce autyz­mu niż wer­s­ja pod­sta­wowa. Badanie gene­ty­czne na autyzm łączy w sobie wszys­tkie dostęp­ne anal­izy gene­ty­czne, dlat­ego też warto je wykon­ać wów­czas, kiedy nie ma pewnoś­ci odnośnie tego, co właś­ci­wie dole­ga dziecku. W przy­pad­ku autyz­mu poma­ga postaw­ić trafną diag­nozę, a więc zapew­nia możli­wość zmierzenia się z prob­le­mem zarówno dzieciom, jak i ich rodzinie oraz lekarzom.

mail