Test NIPT w ciąży: kiedy go wykonać i czego się spodziewać”,

Infor­ma­c­ja o tym, że z krwi ciężarnej moż­na odczy­tać mate­ri­ał gene­ty­czny pło­du, dla wielu osób brz­mi jak coś z futu­rysty­cznego fil­mu. A jed­nak badanie jest już od lat stosowane, pozwala­jąc ocenić ryzyko poważnych chorób chro­mo­so­ma­l­nych jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi dziec­ka, bez koniecznoś­ci wprowadza­nia igły do jamy macicy.

Kiedy w ciąży najlepiej wykonać test NIPT

Najczęś­ciej zale­ca się, aby test NIPT wykon­ać od 10. tygod­nia ciąży, kiedy we krwi mat­ki zna­j­du­je się już wystar­cza­ją­ca ilość wol­nokrążącego DNA płodowego. W prak­tyce badanie robi się zwyk­le między 10. a 22. tygod­niem, choć im wcześniej, tym szy­b­ciej moż­na zaplanować dal­szą diag­nos­tykę lub uspokoić obawy.

Badanie szczegól­nie rozważa się u kobi­et po 35. roku życia, przy niepraw­idłowym wyniku tes­tu PAPP‑A lub USG, a także gdy w rodzinie wys­tępowały choro­by gene­ty­czne. W niek­tórych ciążach mnogich test też moż­na wykon­ać, ale jego inter­pre­tac­ja bywa trud­niejsza, dlat­ego decyzję warto omówić z lekarzem genetykiem.

Jak przebiega test NIPT krok po kroku

Przed pobraniem krwi odby­wa się krót­ka kon­sul­tac­ja, pod­czas której omaw­ia się tydzień ciąży, doty­chcza­sowe wyni­ki badań oraz możli­we kon­sek­wenc­je wyniku niepraw­idłowego. Samo pobranie wyglą­da jak stan­dar­d­owe badanie krwi z żyły łok­ciowej, bez znieczu­le­nia i bez koniecznoś­ci pozostawa­nia na czc­zo, chy­ba że ośrodek zale­ci inaczej.

Następ­nie prób­ka trafia do lab­o­ra­to­ri­um, gdzie z surow­icy wyi­zolowane zosta­je wolne DNA, a zaawan­sowane metody sek­wencjonowa­nia anal­izu­ją liczbę frag­men­tów z poszczegól­nych chro­mo­somów. Wynik jest zwyk­le dostęp­ny po 7–14 dni­ach i powinien być omówiony przez lekarza, który wyjaśni, czy opis „wysok­ie ryzyko” oznacza konieczność potwierdzenia za pomocą badań inwazyjnych, czy też moż­na pozostać przy obserwacji.

Jakie choroby i nieprawidłowości wykrywa test NIPT

Stan­dar­d­owy test NIPT oce­nia ryzyko tri­somii: 21. pary chro­mo­somów (zespół Dow­na), 18. (zespół Edward­sa) i 13. (zespół Pataua). W rozsz­er­zonych pan­elach moż­na także ocenić niepraw­idłowoś­ci chro­mo­somów płci (np. zespół Turn­era, Kline­fel­tera) oraz wybrane mikrod­elec­je, czyli niewielkie ubyt­ki mate­ri­ału gene­ty­cznego związane z ciężki­mi zespoła­mi wrodzonymi.

Warto pamię­tać, że wynik „nis­ki poziom ryzy­ka” nie jest stupro­cen­tową gwarancją zdrowia dziec­ka, a wynik „wysok­ie ryzyko” nie stanowi ostate­cznej diag­nozy. Test wskazu­je praw­dopodobieńst­wo, a jego czułość jest róż­na dla poszczegól­nych tri­somii – najwyższa dla zespołu Dow­na, nieco niższa dla innych aberracji.

Test NIPT a tradycyjne badania prenatalne – porównanie metod

Bada­nia prze­siewowe pier­wszego trymestru obe­j­mu­ją USG gene­ty­czne (11.–13.+6 tydzień) oraz test PAPP‑A. USG pozwala ocenić przezier­ność karkową, obec­ność koś­ci nosowej, przepły­wy w prze­wodzie żyl­nym i zastaw­ce trójdziel­nej, co poma­ga wych­wycić niepraw­idłowoś­ci ser­ca czy cechy sugeru­jące tri­somie. Test PAPP‑A (oznacze­nie biał­ka PAPP‑A i wol­nej β‑hCG we krwi) w połącze­niu z dany­mi z USG daje sza­cow­ane ryzyko, np. „1:150 dla tri­somii 21”.

Bada­nia diag­nos­ty­czne, takie jak biop­s­ja kos­mów­ki (zwyk­le 11.–14. tydzień) i amniop­unkc­ja (po 15. tygod­niu), pozwala­ją już na bezpośred­nią ocenę kar­i­o­ty­pu pło­du. Biop­s­ja kos­mów­ki pole­ga na pobra­niu frag­men­tu kos­mów­ki przez szyjkę maci­cy lub przez powło­ki brzuszne, nato­mi­ast amniop­unkc­ja na pobra­niu płynu owod­niowego cienką igłą pod kon­trolą USG. Wyni­ki mogą wykazać np. obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu 21 w każdej komórce lub moza­icyzm; w takim przy­pad­ku rodz­ice otrzy­mu­ją pre­cyzyjną diag­nozę, a nie tylko osza­cow­anie ryzyka.

W prze­ci­wieńst­wie do badań inwazyjnych, test NIPT nie wiąże się z ryzykiem poronienia, ale pozosta­je badaniem prze­siewowym. Typowa ścież­ka postępowa­nia to: niepraw­idłowy wynik USG lub PAPP‑A, następ­nie wyko­nanie tes­tu NIPT, a przy wyniku wysok­iego ryzy­ka – potwierdze­nie amniop­unkcją lub biop­sją kos­mów­ki, zan­im zapad­ną jakiekol­wiek decyz­je doty­czące dal­szego prowadzenia ciąży.

FAQ

• Czy test NIPT jest refundowany?

  W Polsce refun­dac­ja jest ogranic­zona i zależy od wskazań medy­cznych oraz regionu. Najczęś­ciej badanie wykony­wane jest odpłat­nie w pry­wat­nych ośrod­kach; warto zapy­tać lekarza prowadzącego o aktu­alne możli­woś­ci finansowania.

• Czy wynik testu NIPT może być fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny?

  Tak, ponieważ jest to test prze­siewowy, a nie rozstrzy­ga­jące badanie gene­ty­czne. Fałszy­wie dodat­nie wyni­ki mogą wynikać m.in. z moza­icyz­mu łożyskowego, a fałszy­wie ujemne – z bard­zo niskiego odset­ka DNA płodowego we krwi. Dlat­ego niepraw­idłowy wynik zawsze powinien być potwierd­zony badaniem inwazyjnym.

• Czy do testu NIPT trzeba być na czczo?

  Zwyk­le nie ma takiej koniecznoś­ci i pac­jen­t­ka może jeść oraz pić nor­mal­nie przed pobraniem. Niek­tóre lab­o­ra­to­ria mogą mieć własne zalece­nia orga­ni­za­cyjne, dlat­ego warto je sprawdz­ić przed wizytą.

• Czy test można wykonać w ciąży bliźniaczej?

  W wielu lab­o­ra­to­ri­ach ist­nieje taka możli­wość, ale czułość i swois­tość bada­nia są nieco niższe niż w ciąży poje­dynczej. Najtrud­niej inter­pre­tować wyni­ki w przy­pad­ku znika­jącego bliź­ni­a­ka lub różnej licz­by chro­mo­somów u każdego z płodów, dlat­ego decyzję dobrze jest omówić ze specjalistą.

• Co zrobić, jeśli wynik testu NIPT jest niejednoznaczny lub „niewiarygodny”?

  Cza­sem lab­o­ra­to­ri­um rapor­tu­je brak możli­woś­ci inter­pre­tacji, np. z powodu zbyt małej iloś­ci DNA płodowego lub prob­lemów tech­nicznych. W takiej sytu­acji lekarz może zapro­ponować powtórze­nie bada­nia, wyko­nanie posz­er­zonego USG lub prze­jś­cie od razu do badań inwazyjnych, zależnie od tygod­nia ciąży i całego obrazu klinicznego.