Zespół Pataua — objawy i leczenie trisomii 13.

Zespół Pataua to zespół złożonych wad wrod­zonych, za który odpowiedzial­na jest dodatkowa, trze­cia kopia chro­mo­so­mu 13. w DNA. Ryzyko jego wys­tąpi­enia wzras­ta u kobi­et, które zde­cy­dowały się na ciążę po 35 lub 40 roku życia. Poniżej wyjaś­ni­amy, jakie są przy­czyny i objawy zespołu Pataua oraz na czym pole­ga lecze­nie tri­somii 13.

Spis treś­ci:

Zespół Pataua — czym jest?
Zespół Pataua — przyczyny
Zespół Pataua — objawy
Zespół Pataua — diagnostyka
Zespół Pataua — leczenie

Zespół Pataua — czym jest?

Zespół Pataua to letal­ny zespół wad gene­ty­cznych, związany z obec­noś­cią dodatkowego, trze­ciego chro­mo­so­mu 13. pary. To najrzadziej wys­tępu­ją­ca, lecz naj­cięższa postać tri­somii. Najczęś­ciej wiąże się z poronie­niem lub martwym urodze­niem. Jedynie 10% dzieci dotknię­tych zespołem Pataua doży­wa pier­wszego roku życia.

Zespół Pataua — przyczyny

Za przy­czynę zespołu Pataua uważa się niepraw­idłowe i spon­tan­iczne rozdzie­le­nie chro­mo­somów homo­log­icznych w pro­ce­sie pow­stawa­nia komórek rozrod­czych. W wyniku tego jed­na z gamet posi­a­da o jeden chro­mo­som za dużo, a do drugiej z nich nie wędru­je żaden chro­mo­som z tej pary.

Przy­czyną zespołu Pataua może być również translokac­ja zrównoważona. Mówimy o niej wtedy, gdy chro­mo­somy ule­ga­ją prze­grupowa­niu, co oznacza, że jeden chro­mo­som z jed­nej pary zosta­je przyłąc­zony do chro­mo­so­mu z innej pary. Do translokacji może dojść pod­czas zapłod­nienia lub może być odziedz­ic­zona od rodzica.

Zespół Pataua — objawy

Zespół Pataua objawy może dawać odmi­enne u każdego dziec­ka, gdyż jest złożony z kilkudziesię­ciu różnych wad. U niek­tórych dzieci nasilone są one bard­zo moc­no, a u innych są dużo mniej, dzię­ki czemu okres przeży­cia jest dłuższy. Ich stopień ciężkoś­ci zależy przede wszys­tkim od rodza­ju zaburzeń, czyli od obec­noś­ci całego lub tylko częś­ci dodatkowego chromosomu.

Objawy zespołu Pataua dostrze­galne są już w okre­sie pre­na­tal­nym. Pod­czas badań USG w II trymestrze ciąży rozpoz­na­je się opóźnie­nie roz­wo­ju fizy­cznego czy małogłowie.

W okre­sie post­na­tal­nym najbardziej charak­terysty­czne symp­to­my to: niska masa urodzeniowa, obniże­nie napię­cia mięśniowego, niedoko­nany podzi­ał przodomóz­gowia, ciężkie wady narzą­du wzroku, rozszczep war­gi i/lub pod­niebi­enia, niepraw­idłowo wyk­sz­tał­cony nos, wady małżowin usznych, anom­alie kończyn (np. dodatkowe palce).

Do objawów zespołu Pataua należą również wady roz­wo­jowe móz­gowia i wady cewy ner­wowej, wady ser­ca i nerek. U chłopców dość charak­terysty­czne jest wnętrost­wo, z kolei u dziew­czynek wady roz­wo­jowe macicy.

Zespół Pataua — diagnostyka

Zespół Pataua może być wstęp­nie rozpoz­nany pod­czas bada­nia USG. W przy­pad­ku pode­jrzenia choro­by pac­jen­t­ka może być skierowana na bada­nia pre­na­talne inwazyjne, np. amniop­unkcję lub biop­sję kos­mów­ki. Możli­we jest wtedy zbadanie kar­i­o­ty­pu dziec­ka i potwierdze­nie bądź wyk­lucze­nie zespołu wad gene­ty­cznych.

Pod­czas diag­nozy zespołu Pataua wyko­rzys­tu­je się również niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne – bada­nia wol­nego płodowego DNA, które pole­ga­ją na anal­izie obec­nego we krwi mat­ki DNA płodu.
W celu ostate­cznego rozpoz­na­nia po porodzie ponown­ie wykonu­je się testy gene­ty­czne, które pole­ga­ją na anal­izie chromosomów.

Zespół Pataua — leczenie

Lecze­nie zespołu Pataua uza­leżnione jest od typu objawów i stanu zdrowia dziec­ka. W niek­tórych przy­pad­kach okazu­je się koniecz­na oper­ac­ja np. rozszczepi­onej war­gi lub pod­niebi­enia, w innych np. oper­ac­ja serca.

Obja­wowe lecze­nie zespołu Pataua pole­ga w dużej mierze na fizykoterapii.

W związku ze współist­nie­niem wad wrod­zonych tylko około 5% dzieci osią­ga wiek trzech lat.