Zespół Ehlers-Danlos to choroba,
która charakteryzuje się m.in. zaburzeniami w syntezie kolagenu. Jest to
schorzenie o podłożu genetycznym, którego przyczyną są pojedyncze mutacje;
dziedziczone jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Istnieje kilka
postaci choroby (m.in. typ klasyczny, skórny, naczyniowy, z nadmierną
ruchomością stawów).
Inne nazwy: ang. Ehlers-Danlos Syndrome, EDS.
Objawy choroby
uzależnione są od typu / postaci choroby. Do głównych objawów należą:
- nadmierna elastyczność skóry oraz ruchomość stawów i
więzadeł
- trudne gojenie się ran, podatność na urazy
- podwichnięcie stawów biodrowych (u noworodków), nawykowe zwichnięcia stawów
(u osób dorosłych)
- możliwe uszkodzenia naczyń, pęknięcia jelit
- możliwe zaburzenia w gałce ocznej (m.in. odklejanie się siatkówki)
Diagnostyka:
- rozpoznanie kliniczne na podstawie wyżej wymienionych objawów
- badania molekularne (genetyczne) są w stanie w sposób jednoznaczny
potwierdzić diagnozę oraz określić typ schorzenia
Gdzie można wykonać badanie: Niemcy, Stany Zjednoczone
Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj...
Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt:
| 
