Badanie kariotypu — na czym polega i kiedy je wykonać

Takie badanie pozwala sprawdz­ić, czy kar­i­o­typ – zestaw chro­mo­somów – u danego człowieka jest praw­idłowy. Real­izu­je się je np. w cza­sie badań pre­na­tal­nych, przy pode­jrze­niu choro­by gene­ty­cznej czy przy kłopotach z płod­noś­cią lub poronieni­a­mi. Badanie zwyk­le pole­ga na pobra­niu krwi, ustal­e­niu kar­i­o­ty­pu oraz sprawdze­niu, czy wys­tępu­ją w nim nieprawidłowości.

Spis treś­ci: 

Kar­i­o­typ — zdrowy człowiek ma 46 chromosomów
Badanie kar­i­o­ty­pu u przyszłych rodziców 
Badanie kar­i­o­ty­pu u dziecka
Jak wyglą­da badanie kariotypu 
Niepraw­idłowoś­ci w kar­i­o­typ­ie — i co dalej? 

Kariotyp – zdrowy człowiek ma 46 chromosomów

Są one połąc­zone w 23 pary: 22 niezwiązane z płcią oraz 1 parę chro­mo­somów płciowych, która odpowia­da za płeć danego człowieka. Cza­sa­mi w kar­i­o­typ­ie wys­tępu­ją tzw. aber­rac­je, czyli mutac­je, które pojaw­ia­ją się spon­tan­icznie (losowo) lub z powodu naraże­nia na czyn­ni­ki muta­genne (np. promie­nie słoneczne).

Mogą one pole­gać m.in. na braku lub nad­mi­arze które­goś z chro­mo­somów czy wadzie w ich budowie. Jakakol­wiek aber­rac­ja prowadzi do niepraw­idłowoś­ci w funkcjonowa­niu ludzkiego orga­niz­mu. Badanie kar­i­o­ty­pu pozwala ustal­ić, jak wyglą­da­ją wszys­tkie chro­mo­somy danego człowieka, a co za tym idzie – umożli­wia ocenę ich licz­by, wielkoś­ci i struktury.

Badanie kariotypu u przyszłych rodziców

Badanie kar­i­o­ty­pu warto wykon­ać na etapie planowa­nia dziec­ka – szczegól­nie wtedy, kiedy stara­nia nie przynoszą skutków, gdy u pary doszło do poronienia lub gdy ich dziecko urodz­iło się martwe. Jego real­iza­cję zale­ca się również wtedy, gdy w rodzinie wys­tępu­ją choro­by gene­ty­czne albo gdy para ma już chore dziecko.

Za prob­le­my z zajś­ciem w ciążę lub jej donosze­niem odpowiadać mogą właśnie aber­rac­je chro­mo­so­mowe, cza­sa­mi nie dające innych widocznych objawów. Niekiedy rodz­ice mogą mieć też tzw. kar­i­o­typ zrównoważony – praw­idłowy pod wzglę­dem iloś­ci mate­ri­ału gene­ty­cznego, jed­nak z prze­sunię­ty­mi fragmentami.

Sza­cu­je się, że za ok. 60% poronień w 1. trymestrze ciąży odpowiada­ją wady kar­i­o­ty­pu pło­du. Co więcej, aber­rac­je chro­mo­so­mowe jed­nego lub obo­j­ga rodz­iców trak­tu­je się jako możli­we przy­czyny poronienia  (odpowiada­ją za poronienia nawykowe). Wady tego typu wpły­wa­ją również na prob­le­my z płod­noś­cią, w tym zaburzenia miesiączkowania.

Badanie kariotypu u dziecka

Takie badanie gene­ty­czne przeprowadz­ić moż­na jeszcze w ciąży (np. wtedy, gdy badanie USG wykryło niepraw­idłowoś­ci) albo po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. W okre­sie pre­na­tal­nym pozwala sprawdz­ić, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo i czy nie wys­tępu­ją u niego choro­by związane z zaburzeni­a­mi chro­mo­so­ma­l­ny­mi. Są to m.in. zespoły: Dow­na, Turn­era, Pataua, Edward­sa czy Kline­fel­tera, dys­trofia mięśni Duchenne’a, mukowis­cy­doza, hemofil­ia i plą­saw­ica Hunt­ing­tona. Badanie kar­i­o­ty­pu warto wykon­ać także u dzieci, których wygląd lub zachowanie świad­czy o wys­tępowa­niu jakiejś wady genetycznej.

Jak wygląda badanie kariotypu?

Badanie kar­i­o­ty­pu jest prostym badaniem gene­ty­cznym, które nie wyma­ga przy­go­towań. Najczęś­ciej próbką do niego jest krew, której pobiera się jedynie kil­ka milil­itrów. Jeśli badanie real­i­zowane jest w ciąży u pło­du, pobier­any jest płyn owod­niowy lub frag­ment kos­mów­ki w cza­sie badań pre­na­tal­nych. W przy­pad­ku anal­izy krwi chro­mo­somy uzyski­wane są z białych krwinek, a rezul­tat dostęp­ny jest po ok. 3 tygod­ni­ach. Czas oczeki­wa­nia wyni­ka z tego, że lab­o­ra­to­ri­um musi wyhodować wystar­cza­jącą liczbę komórek. Wynik bada­nia to graficzne przed­staw­ie­nie kar­i­o­ty­pu pac­jen­ta (wszys­t­kich chro­mo­somów) oraz infor­ma­c­ja, czy jest on praw­idłowy. Jeśli badanie real­i­zowane jest z powodu kłopotów z płod­noś­cią, powin­ni się mu pod­dać zarówno mężczyz­na, jak i kobi­eta. U obo­j­ga z nich mogą bowiem wys­tępować aber­rac­je, które nie pozwala­ją kobiecie zajść w ciążę albo jej donosić.

 

Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Po uzyska­niu wyników bada­nia kar­i­o­ty­pu, warto sko­rzys­tać z porady gene­ty­ka. W przy­pad­ku rodz­iców boryka­ją­cych się z niepłod­noś­cią czy poronieni­a­mi ustali on, jakie są szanse pary na zdrowe dziecko w przyszłoś­ci. Gene­tyk szczegółowo omówi również wyni­ki i rozwieje wąt­pli­woś­ci, a także wskaże metody leczenia.

Jeśli niepraw­idłowoś­ci zostały wykryte jeszcze w ciąży, w niek­tórych przy­pad­kach możli­we jest rozpoczę­cie leczenia zan­im dziecko się urodzi. Rodz­ice mają również szan­sę na przy­go­towanie się do nar­o­dzin, a także dokładne poz­nanie choro­by oraz mech­a­nizmów jej pow­stawa­nia i dziedziczenia.

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik