Test NIFTY w ciąży: kiedy warto go wykonać i co wykrywa”,

Ciąża to okres inten­sy­wnej niepewnoś­ci: obok radoś­ci pojaw­ia­ją się pyta­nia o zdrowie rozwi­ja­jącego się dziec­ka. Z pomocą przy­chodzą bada­nia gene­ty­czne wykony­wane z krwi mat­ki, które pozwala­ją ocenić ryzyko poważnych aber­racji chro­mo­so­mowych bez koniecznoś­ci wykony­wa­nia inwazyjnych pro­ce­dur. Jed­nym z najczęś­ciej wybier­anych testów z tej grupy jest badanie oparte na anal­izie wol­nego DNA płodowego (cfD­NA).

Czym jest test NIFTY i na czym polega jego działanie

Test NIFTY należy do badań pre­na­tal­nych typu NIPT (ang. non-inva­sive pre­na­tal test­ing), czyli niein­wazyjnych testów gene­ty­cznych wykony­wanych z krwi ciężarnej. Z pobranej prób­ki izolu­je się frag­men­ty DNA pochodzące z łożys­ka, które odzwier­cied­la­ją mate­ri­ał gene­ty­czny pło­du. Następ­nie za pomocą metod sek­wencjonowa­nia oce­nia się, czy ilość DNA z poszczegól­nych chro­mo­somów mieś­ci się w spodziewanym zakresie.

Badanie pozwala osza­cow­ać ryzyko tri­somii 21 (zespół Dow­na), 18 (zespół Edward­sa), 13 (zespół Pataua), a częs­to także zaburzeń licz­by chro­mo­somów płci oraz wybranych mikrod­elecji. Wynik nie jest rozpoz­naniem choro­by, lecz oceną praw­dopodobieńst­wa – nawet bard­zo wyso­ka czułość nie zwal­nia z koniecznoś­ci potwierdzenia niepraw­idłowego wyniku dodat­niego badaniem inwazyjnym.

Test NIFTY a tradycyjne badania prenatalne: najważniejsze różnice

W odróżnie­niu od trady­cyjnych badań prze­siewowych, takich jak test PAPP‑A czy test potrójny, test NIFTY wyko­rzys­tu­je bezpośred­nią anal­izę mate­ri­ału gene­ty­cznego, a nie sam poziom bio­chemicznych mark­erów we krwi. Przekła­da się to na wyższą czułość i mniejszy odsetek wyników fałszy­wie dodat­nich, co ogranicza potrze­bę niepotrzeb­nych pro­ce­dur inwazyjnych. Nadal jed­nak pod­stawą oce­ny roz­wo­ju dziec­ka pozosta­je dokładne USG pre­na­talne wykony­wane w odpowied­nich tygod­ni­ach ciąży.

• USG gene­ty­czne I trymestru – ok. 11.–13.+6 tydzień, wykry­wa m.in. wady ser­ca, niepraw­idłowoś­ci przezier­noś­ci karkowej, wady cewy nerwowej.
• Test PAPP‑A – badanie bio­chemiczne w I trymestrze, służy do osza­cow­a­nia ryzy­ka tri­somii 21, 18 i 13 na pod­staw­ie stężeń białek oraz wieku matki.
• Amniop­unkc­ja – zwyk­le po 15. tygod­niu; z płynu owod­niowego wykonu­je się kar­i­o­typ, np. wynik 47,XX,+21 potwierdza zespół Dow­na, a 46,XY oznacza praw­idłową liczbę chro­mo­somów u chłopca.
• Biop­s­ja kos­mów­ki – ok. 11.–13. tydzień, daje wynik kar­i­o­ty­pu wcześniej niż amniop­unkc­ja, ale wiąże się z podob­nym ryzykiem powikłań.
• Kor­do­cen­teza – pobranie krwi pło­du z pępowiny, stosowane rzadziej, gdy trze­ba szy­bko ocenić np. ciężką niedokr­wis­tość lub potwierdz­ić złożone wady.

W prze­ci­wieńst­wie do powyższych pro­ce­dur inwazyjnych bada­nia cfD­NA nie wiążą się z ryzykiem poronienia, ale ich wynik dodat­ni zawsze powinien być zwery­fikowany poprzez amniop­unkcję lub biop­sję kos­mów­ki, zan­im zapad­ną jakiekol­wiek decyz­je doty­czące dal­szego postępowania.

Kiedy w ciąży najlepiej wykonać test NIFTY

Badanie moż­na wykon­ać od 10. tygod­nia ciąży, gdy ilość płodowego DNA we krwi mat­ki jest już wystar­cza­ją­ca do wiary­god­nej anal­izy. Krew pobiera się z żyły łok­ciowej, podob­nie jak przy zwykłej mor­fologii, bez koniecznoś­ci spec­jal­nego przy­go­towa­nia ani bycia na czc­zo. Wynik jest zwyk­le dostęp­ny po około 7–10 dni­ach roboczych.

Opty­mal­nie badanie planu­je się po wyko­na­niu USG I trymestru, tak aby ewen­tu­alne niepraw­idłowoś­ci w obra­zie pło­du moż­na było od razu pow­iązać z oceną ryzy­ka gene­ty­cznego. Trze­ba pamię­tać, że w ciążach mnogich, przy bard­zo wysokim BMI czy niskiej frakcji płodowego DNA, cza­sem konieczne jest powtórze­nie pobra­nia lub inter­pre­tac­ja wyniku z więk­szą ostrożnością.

Dla kogo szczególnie polecany jest test NIFTY

Test bywa szczegól­nie przy­dat­ny u kobi­et powyżej 35. roku życia, u których wzras­ta ryzyko tri­somii, a także u pac­jen­tek po niepraw­idłowym wyniku tes­tu PAPP‑A lub tes­tu potrójnego. Wskazaniem może być również wcześniejsze urodze­nie dziec­ka z aber­racją chro­mo­so­mową czy obec­ność wad w bada­niu USG, które sugeru­ją zwięk­szone praw­dopodobieńst­wo choro­by gene­ty­cznej. W takich sytu­ac­jach test NIFTY poma­ga lep­iej osza­cow­ać ryzyko, zan­im lekarz zapro­ponu­je ewen­tu­al­ną diag­nos­tykę inwazyjną.

Z bada­nia chęt­nie korzys­ta­ją też pac­jen­t­ki z sil­nym lękiem przed amniop­unkcją, które chcą w pier­wszej kole­jnoś­ci sięgnąć po metodę niein­wazyjną. Należy jed­nak jas­no pod­kreślić, że również w tej grupie niepraw­idłowy wynik tes­tu NIFTY nie zastępu­je pełnej diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej i nie powinien stanow­ić samodziel­nej pod­stawy do decyzji o zakończe­niu ciąży.

FAQ

• Czy test można wykonać w każdej ciąży?

  Badanie jest możli­we zarówno w ciążach poje­dynczych, jak i mnogich, choć w ciążach bliź­ni­aczych inter­pre­tac­ja wyniku jest trud­niejsza. Prze­ci­wwskazaniem względ­nym może być niedawny przeszczep narzą­du, lecze­nie z uży­ciem komórek daw­cy lub prze­by­ta trans­fuz­ja krwi. W wąt­pli­wych sytu­ac­jach decyzję warto omówić z gene­tykiem klinicznym.

• Jak przygotować się do pobrania krwi?

  Nie ma koniecznoś­ci bycia na czc­zo ani odstaw­ia­nia przyj­mowanych leków, chy­ba że lekarz zale­ci inaczej. W dniu bada­nia warto wyp­ić odpowied­nią ilość wody, co ułatwia pobranie krwi z żyły. Należy zabrać ze sobą doku­men­tację z prze­biegu ciąży oraz wyni­ki poprzed­nich badań prenatalnych.

• Co oznacza niskie ryzyko w wyniku badania?

  Określe­nie „niskie ryzyko” oznacza bard­zo niewielkie praw­dopodobieńst­wo badanych tri­somii, ale nie daje abso­lut­nej gwarancji całkowitego zdrowia dziec­ka. Test nie obe­j­mu­je wszys­t­kich możli­wych chorób gene­ty­cznych ani wad wrod­zonych. Dlat­ego nawet przy praw­idłowym wyniku konieczne są dal­sze rutynowe wiz­y­ty i bada­nia USG.

• Co zrobić, gdy wynik wskazuje wysokie ryzyko?

  W przy­pad­ku wyniku wysok­iego ryzy­ka należy jak najszy­b­ciej skon­sul­tować się z lekarzem prowadzą­cym i gene­tykiem, którzy omówią znacze­nie wyniku. Zwyk­le pro­ponu­je się wyko­nanie amniop­unkcji lub biop­sji kos­mów­ki w celu potwierdzenia lub wyk­luczenia niepraw­idłowoś­ci. Dopiero wynik bada­nia inwazyjnego stanowi pod­stawę do ostate­cznego rozpoznania.

• Czy wynik może być niejednoznaczny lub nieważny?

  Cza­sem zdarza się, że z powodu zbyt niskiej frakcji płodowego DNA lub prob­lemów tech­nicznych lab­o­ra­to­ri­um nie jest w stanie wydać jed­noz­nacznego wyniku. W takiej sytu­acji zwyk­le pro­ponu­je się powtórne pobranie krwi lub, w zależnoś­ci od wieku ciąży i obrazu USG, rozważa bezpośred­nio badanie inwazyjne. Ostate­czną decyzję warto pode­j­mować wspól­nie z lekarzem.