Pomoc w wykryciu i prowadzeniu terapii autyzmu

Autyzm to choro­ba neu­ro­log­icz­na, która spowal­nia lub całkowicie zatrzy­mu­je rozwój emocjon­al­ny człowieka oraz zaburza pracę wrażeń zmysłowych. Częś­ciej niż u dziew­czynek, rozpoz­nawany jest u chłopców we wczes­nych lat­ach dziecię­cych. Warto pamię­tać, że wbrew pozorom, spowol­niony lub zatrzy­many rozwój nie jest równoz­naczny z niskim poziomem inteligencji.

Badanie autyz­mu u dzieci — jak wygląda?
Na czym pole­ga badanie autyz­mu u dzieci?
Jak się zle­ca badanie autyz­mu u dzieci?
Kiedy najlepiej wykon­ać badanie autyz­mu u dzieci?

Badanie autyzmu u dzieci — jak wygląda?

Autyzm, w zależnoś­ci od wieku i eta­pu roz­wo­ju dziec­ka objaw­ia się na różne sposo­by. W przy­pad­ku pac­jen­ta w wieku 1–2 lat psy­cholog we współpra­cy z neu­rolo­giem i pedi­atrą oce­nia stan dziec­ka na pod­staw­ie tego, czy: jest zain­tere­sowane inny­mi ludź­mi oraz dzieć­mi, naw­iązu­je z nimi kon­takt wzrokowy, potrafi okazy­wać pod­sta­wowe emoc­je oraz czy jest zdolne do obser­wowana i pow­tarza­nia wyko­nanych przez inne oso­by ruchów. W późniejszych eta­pach, szczegól­nie charak­terysty­czne dla dzieci autysty­cznych jest wymyślanie nowych słówek czy stosowanie w wypowiedzi­ach wielu metafor.

Na czym polega badanie autyzmu u dzieci?

Aktu­al­nie, badanie autyz­mu u dzieci opiera się głównie na obserwacji i opinii lekarza psy­chi­a­try oraz neu­rolo­ga. Nie ist­nieją bada­nia lab­o­ra­to­ryjne, które mogły­by potwierdz­ić obec­ność choro­by. Niem­niej jed­nak, dzię­ki wyko­na­niu badań gene­ty­cznych, lekarze są w stanie określić przy­czynę pojaw­ienia się zaburzenia i dos­tosować dal­sze postępowanie do potrzeb dziec­ka. Jed­nym z nich jest tzw. badanie WES z ang. Whole Exome Sequenc­ing, które pole­ga na pobra­niu krwi żyl­nej i przeprowadze­niu anal­izy każdego, poszczegól­nego genu dziec­ka i poszuki­wa­nia w nich źródła wys­tępu­ją­cych zaburzeń.

Jak się zleca badanie autyzmu u dzieci?

Badanie WES na ten moment wykony­wane jest najczęś­ciej w pry­wat­nych szpi­ta­lach i klinikach. W przy­pad­ku pode­jrzeń zaburzeń gene­ty­cznych, w tym autyz­mu, może być również refun­dowane przez Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia. Czas oczeki­wa­nia na wyko­nanie bada­nia na autyzm wynosi jed­nak około dwóch lat. Skierowanie do lekarza gene­ty­ka, na badanie WES wydawane jest wyłącznie przez lekarza neu­rolo­ga lub pedi­atrę, wykony­wać je może wyłącznie lekarz gene­tyk.

Kiedy najlepiej wykonać badanie autyzmu u dzieci?

Dużą zaletą jest fakt, że to gene­ty­czne badanie na autyzm jest całkowicie bez­pieczne i możli­we do wyko­na­nia już w pier­wszych dni­ach życia dziec­ka. Dzię­ki temu autyzm, niedobór odpornoś­ci czy choro­by meta­bol­iczne, które są szczegól­nie groźne dla dzieci, mogą zostać wykryte w bard­zo wczes­nym etapie. Możli­we jest wów­czas naty­ch­mi­as­towe pod­ję­cie leczenia lub wspo­ma­gania roz­wo­ju dziecka.