Przeskocz do treści
badanie wes complex

Choroba Bylera (PFIC) — przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choro­ba Bylera (inaczej PFIC albo postępu­ją­ca rodzin­na cholestaza wewnątrzwątrobowa) to schorze­nie uwarunk­owane gene­ty­cznie, które jeśli jest nielec­zone, może doprowadz­ić do ciężkiego uszkodzenia wątro­by. Co wywołu­je PFIC? Na czym pole­ga diag­nos­ty­ka oraz lecze­nie choro­by Bylera? Podpowiadamy.Choroba Bylera

Spis treś­ci:

1. Choro­ba Bylera — co to za schorze­nie? Co je wywołuje?
2. Choro­ba Bylera — jak częs­to występuje?
3. Choro­ba Bylera — objawy
4. Choro­ba Bylera — diagnostyka
5. Choro­ba Bylera — rokowa­nia oraz leczenie

Choroba Bylera — co to za schorzenie? Co je wywołuje?

Choro­ba Bylera (inaczej PFIC albo postępu­ją­ca rodzin­na cholestaza wewnątrzwątrobowa) to schorze­nie gene­ty­czne, które jeśli jest nielec­zone, skutku­je postępu­ją­cym i nieod­wracal­nym uszkodze­niem wątro­by [1]. Choro­ba Bylera ma charak­ter dziedz­iczny, rozwi­ja się, gdy dziecko odziedz­iczy po obu rodz­i­cach uszkod­zony wari­ant genu. W przy­pad­ku, gdy u obu rodz­iców wys­tąpił gen warunk­u­ją­cy PFIC, szanse, że u dziec­ka rozwinie się postępu­ją­ca rodzin­na cholestaza wewnątrzwątrobowa, wynoszą 25%, nato­mi­ast praw­dopodobieńst­wo nosi­cielst­wa (otrzy­ma­nia jed­nego zmu­towanego genu, przez co nie rozwiną się objawy, ale choro­ba może zostać przekazana dalej) ksz­tał­tu­je się na poziomie 50% [2].

Choroba Bylera — jak często występuje?

Postępu­ją­ca rodzin­na cholestaza wewnątrzwątrobowa należy do rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych. Sza­cu­je się, że choro­ba Bylera wys­tępu­je na całym świecie u 1 na 50 000 – 100 000 dzieci [3].

Choroba Bylera — objawy

Choro­ba Bylera objaw­ia się poprzez tzw. świąd cholestaty­czny [1]. Obe­j­mu­je on najpierw oczy oraz uszy, następ­nie pojaw­ia się także na innych obszarach ciała, w kilku ogniskach równocześnie. Świąd cholestaty­czny jest na tyle inten­sy­wny, że przy­czy­nia się do znacznego pogorszenia jakoś­ci życia. Przeszkadza w codzi­en­nych czyn­noś­ci­ach, utrud­nia naukę i pracę, a nawet, skutku­je defi­cytem snu. Częs­to objaw ten jest oporny na leki.

Inne objawy choro­by Bylera to [1] [2]:

• kamie­nie żółciowe,
• markość wątroby,
• niedobo­ry wit­a­minowe wynika­jące z zabur­zonego wchła­ni­a­nia wit­a­min roz­puszczal­nych w tłuszczach (D, E, A, K),
• opuch­nię­ty brzuch,
• pow­ięk­sze­nie wątro­by oraz śledziony,
• skłon­ność do częstych krwaw­ień i siniaków,
• sła­by wzrost kości,
• zahamowanie wzrostu,
• zmi­ana zabar­wienia moczu na ciem­nożółte lub brązowe,
• zmi­ana zabar­wienia stol­ca na białe lub szare,
• żół­tacz­ka (zażółce­nie skóry lub oczu).

Choroba Bylera — diagnostyka

Diag­nos­ty­ka choro­by Bylera opiera się na meto­dach, takich jak [1]:

• pró­by wątrobowe — badanie bio­chemiczne krwi pozwala ocenić ogól­ny stan wątro­by, może również dostar­czyć ważnych infor­ma­cji na tem­at typu PFIC. W szczegól­noś­ci istotne dla diag­nos­ty­ki PFIC jest badanie poziomu GGTP (enzy­mu gamma-glutamylotranspeptydazy),
• badanie kwasów żół­ciowych — spec­jal­isty­cz­na anal­iza krwi i moczu jest przy­dat­na w diag­no­zowa­niu i mon­i­torowa­niu nie tylko choro­by Bylera, ale również cholestazy ciążowej,
biop­s­ja wątro­by — w przy­pad­ku, gdy zaszło pode­jrze­nie cholestazy, lekarz może pod­jąć decyzję o wyko­na­niu biop­sji, celem postaw­ienia rozpoznania,
• bada­nia gene­ty­czne — poszczególne pod­typy PFIC moż­na ziden­ty­fikować po wyko­na­niu tes­tu DNA. Do przeprowadzenia takiego bada­nia jest potrzeb­na jedynie niewiel­ka prób­ka krwi.

Najskuteczniejszym sposobem na ostate­czne potwierdze­nie rozpoz­na­nia choro­by Bylera jest wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego wyko­nanego tech­nologią sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji (NGS), np. w postaci badań pan­elowych lub bada­nia WES [4].

Choroba Bylera — rokowania oraz leczenie

Nielec­zona choro­ba Bylera może prowadz­ić do marskoś­ci oraz schyłkowej niewydol­noś­ci wątro­by. Tego typu uszkodzenia są nieod­wracalne i mogą prowadz­ić do wielonarzą­dowych powikłań, znacznego pogorszenia jakoś­ci życia, a nawet zgonu [1] [2]. W kry­ty­cznych przy­pad­kach jedyną możli­woś­cią leczenia pozosta­je przeszczep wątro­by, nato­mi­ast u pac­jen­tów z łagod­ną postacią choro­by sto­su­je się lecze­nie far­mako­log­iczne (lekiem pier­wszego rzu­tu jest kwas ursodeoksy­cholowy (UDCA)), żywie­nie uzu­peł­ni­a­jace, a także metody oper­a­cyjne (np. zabieg częś­ciowego zewnętrznego odprowadzenia żół­ci) [1] [4].

Źródła:

1. https://www.pfic.org [dostęp: 20.09.2022 r.] 

2. https://www.cincinnatichildrens.org/health/p/pfic [dostęp: 20.09.2022 r.] 

3. https://genetyka.bio/pfic-postepujaca-rodzinna-cholestaza-wewnatrzwatrobowa/ [dostęp: 20.09.2022 r.] 

4. Lip­ińs­ki P, Jankows­ka I. ostępu­ją­ca Rodzin­na Cholestaza Wewnątrzwątrobowa Typu 3 [Pro­gres­sive famil­ial intra­hep­at­ic cholesta­sis type 3]. Dev Peri­od Med. 2018;22(4):385–389. Pol­ish. doi: 10.34763/devperiodmed.20182204.385389. PMID: 30636238; PMCID: PMC8522827.

Oceń ten post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

mail