Choroba Bylera (PFIC) — przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Choroba Bylera (inaczej PFIC albo postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa) to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które jeśli jest nieleczone, może doprowadzić do ciężkiego uszkodzenia wątroby. Co wywołuje PFIC? Na czym polega diagnostyka oraz leczenie choroby Bylera? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Choroba Bylera — co to za schorzenie? Co je wywołuje?
2. Choroba Bylera — jak często występuje?
3. Choroba Bylera — objawy
4. Choroba Bylera — diagnostyka
5. Choroba Bylera — rokowania oraz leczenie
Choroba Bylera — co to za schorzenie? Co je wywołuje?
Choroba Bylera (inaczej PFIC albo postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa) to schorzenie genetyczne, które jeśli jest nieleczone, skutkuje postępującym i nieodwracalnym uszkodzeniem wątroby [1]. Choroba Bylera ma charakter dziedziczny, rozwija się, gdy dziecko odziedziczy po obu rodzicach uszkodzony wariant genu. W przypadku, gdy u obu rodziców wystąpił gen warunkujący PFIC, szanse, że u dziecka rozwinie się postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa, wynoszą 25%, natomiast prawdopodobieństwo nosicielstwa (otrzymania jednego zmutowanego genu, przez co nie rozwiną się objawy, ale choroba może zostać przekazana dalej) kształtuje się na poziomie 50% [2].
Choroba Bylera — jak często występuje?
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa należy do rzadkich schorzeń genetycznych. Szacuje się, że choroba Bylera występuje na całym świecie u 1 na 50 000 – 100 000 dzieci [3].
Choroba Bylera — objawy
Choroba Bylera objawia się poprzez tzw. świąd cholestatyczny [1]. Obejmuje on najpierw oczy oraz uszy, następnie pojawia się także na innych obszarach ciała, w kilku ogniskach równocześnie. Świąd cholestatyczny jest na tyle intensywny, że przyczynia się do znacznego pogorszenia jakości życia. Przeszkadza w codziennych czynnościach, utrudnia naukę i pracę, a nawet, skutkuje deficytem snu. Często objaw ten jest oporny na leki.
Inne objawy choroby Bylera to [1] [2]:
• kamienie żółciowe,
• markość wątroby,
• niedobory witaminowe wynikające z zaburzonego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (D, E, A, K),
• opuchnięty brzuch,
• powiększenie wątroby oraz śledziony,
• skłonność do częstych krwawień i siniaków,
• słaby wzrost kości,
• zahamowanie wzrostu,
• zmiana zabarwienia moczu na ciemnożółte lub brązowe,
• zmiana zabarwienia stolca na białe lub szare,
• żółtaczka (zażółcenie skóry lub oczu).
Choroba Bylera — diagnostyka
Diagnostyka choroby Bylera opiera się na metodach, takich jak [1]:
• próby wątrobowe — badanie biochemiczne krwi pozwala ocenić ogólny stan wątroby, może również dostarczyć ważnych informacji na temat typu PFIC. W szczególności istotne dla diagnostyki PFIC jest badanie poziomu GGTP (enzymu gamma-glutamylotranspeptydazy),
• badanie kwasów żółciowych — specjalistyczna analiza krwi i moczu jest przydatna w diagnozowaniu i monitorowaniu nie tylko choroby Bylera, ale również cholestazy ciążowej,
• biopsja wątroby — w przypadku, gdy zaszło podejrzenie cholestazy, lekarz może podjąć decyzję o wykonaniu biopsji, celem postawienia rozpoznania,
• badania genetyczne — poszczególne podtypy PFIC można zidentyfikować po wykonaniu testu DNA. Do przeprowadzenia takiego badania jest potrzebna jedynie niewielka próbka krwi.
Najskuteczniejszym sposobem na ostateczne potwierdzenie rozpoznania choroby Bylera jest wykonanie badania genetycznego wykonanego technologią sekwencjonowania nowej generacji (NGS), np. w postaci badań panelowych lub badania WES [4].
Choroba Bylera — rokowania oraz leczenie
Nieleczona choroba Bylera może prowadzić do marskości oraz schyłkowej niewydolności wątroby. Tego typu uszkodzenia są nieodwracalne i mogą prowadzić do wielonarządowych powikłań, znacznego pogorszenia jakości życia, a nawet zgonu [1] [2]. W krytycznych przypadkach jedyną możliwością leczenia pozostaje przeszczep wątroby, natomiast u pacjentów z łagodną postacią choroby stosuje się leczenie farmakologiczne (lekiem pierwszego rzutu jest kwas ursodeoksycholowy (UDCA)), żywienie uzupełniajace, a także metody operacyjne (np. zabieg częściowego zewnętrznego odprowadzenia żółci) [1] [4].
Źródła:
1. https://www.pfic.org [dostęp: 20.09.2022 r.]
2. https://www.cincinnatichildrens.org/health/p/pfic [dostęp: 20.09.2022 r.]
3. https://genetyka.bio/pfic-postepujaca-rodzinna-cholestaza-wewnatrzwatrobowa/ [dostęp: 20.09.2022 r.]
4. Lipiński P, Jankowska I. ostępująca Rodzinna Cholestaza Wewnątrzwątrobowa Typu 3 [Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3]. Dev Period Med. 2018;22(4):385–389. Polish. doi: 10.34763/devperiodmed.20182204.385389. PMID: 30636238; PMCID: PMC8522827.
