Badania genetyczne
now browsing by category

Badania genetyczne przed ciążą – cena jest niewielka, biorąc pod uwagę korzyści
Wielu nowoczesnych i świadomych rodziców decyduje się, by wykonać badania genetyczne przed zajściem w ciążę. Czy słusznie? Okazuje się, że tak! Badania genetyczne przed ciążą mogą właściwie przygotować rodziców do poczęcia. Warto dowiedzieć się o nich więcej i poza zmianą nawyków żywieniowych i stylu życia rozważyć wykonanie także testów DNA.…

Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka lub noworodka – co robić?
Wzmożone napięcie mięśniowe to problem, którego nie należy lekceważyć. Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka może bowiem świadczyć o groźnej, zapisanej w genach wrodzonej chorobie metabolicznej. Jak można pomóc maluchowi? Jakie badania wykonać, by poznać przyczynę zwiększonego napięcia mięśniowego u niemowlaka? Podpowiadamy! Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka – objawy Wzmożone napięcie…

Zespół Westa, padaczka Westa – objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Zespół Westa (inaczej syndrom Westa) to choroba genetyczna niemowląt, należąca do grupy padaczek. Jej najbardziej charakterystycznym objawem są gwałtowne napady zgięciowe. Symptomy padaczki Westa pojawiają się przed osiągnięciem 12 miesiąca życia i można je zaobserwować najczęściej w nocy. Jeśli choroba Westa nie zostanie wykryta zawczasu, dziecko jest narażone na poważne…

Jak wybrać badanie WES?
Jak wybrać badanie WES? Porównanie badania WES w różnych laboratoriach będzie łatwiejsze z nasza listą pytań! Badanie WES (sekwencjonowanie eksomu) to skomplikowana analiza, dotyczy ona bowiem wszystkich genów pacjenta! Na jakość badania WES wpływa wiele czynników, z których pacjenci mogą nie zdawać sprawy. W związku z tym rodzice mogą mieć trudność…

Padaczka lekooporna – sprawdź, czy nie stoją za nią nieprawidłowości genetyczne!
Epilepsja to problem, który dotyczy aż 1% naszej populacji. Niestety u nawet 30% pacjentów leki na padaczkę są nieskuteczne [1] i otrzymują oni diagnozę padaczki lekoopornej. Jakie objawy daje padaczka lekooporna? W jaki sposób można ją diagnozować i leczyć? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania. Padaczka lekooporna – co to…

Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać? Które są refundowane?
Badania prenatalne po 35. roku życia wykonuje się po to, by określić ryzyko wystąpienia u dziecka różnych wad i chorób genetycznych. Niektóre z dostępnych badań są refundowane, inne trzeba wykonać na własną rękę, odpłatnie. Podpowiadamy, które z nich wybrać, by najlepiej zadbać o zdrowie malucha i spokój tak ważny w…

Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji warto poszukać w genach
Skąd bierze się epilepsja u dzieci? Przyczyny epilepsji mogą być bardzo różne, w większości przypadków jednak wina leży po stronie… genów. Z tego też powodu rodzice dzieci, u których wystąpiły ataki padaczki lub inne zaburzenia neurologiczne, coraz częściej sięgają po nowoczesne badania genetyczne w kierunku przyczyn epilepsji. Przyczyny epilepsji mogą…

Padaczka u dzieci, leczenie może być zależne od… genów!
Padaczka u dzieci – leczenie tej choroby wygląda u każdego pacjenta inaczej. Najpierw lekarz musi dokładnie opisać objawy, które pojawiły się u chorego i rozróżnić je od dziecięcych napadów drgawkowych. Następnie, gdy wiadomo, że to epilepsja, trzeba poznać przyczynę zaburzeń. Leczenie padaczki u dzieci wdraża się dopiero wtedy, gdy wiadomo,…

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?
Badania genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta w wyspecjalizowanym laboratorium. Dzięki nim da się wykryć różne niekorzystne zmiany w materiale genetycznym, odpowiedzialne za przypadłości, takie jak np. problemy z odpornością czy też choroby metaboliczne. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować? Niniejszy artykuł odpowiada na…

Obniżone napięcie mięśniowe – czy to wrodzona choroba metaboliczna?
Obniżone napięcie mięśniowe może objawiać się na różne sposoby. Zaburzenia napięcia mięśniowego można poznać między innymi po tym, że dziecko wolniej osiąga kamienie milowe związane z rozwojem psychoruchowym – nie pełza, ma trudności z chwytaniem przedmiotów i często się przewraca. Jeśli rodzice podejrzewają u swojego maluszka zmniejszone napięcie mięśniowe, powinni oni…

Moje dziecko nie mówi – jakie mogą być przyczyny? Co robić?
Gdy dziecko nie mówi lub rozwój mowy przebiega u niego wolniej niż u rówieśników, rodzice mają powody do niepokoju. Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momentów w naszym życiu. W sytuacji, gdy czteroletnie dziecko nie mówi, może to świadczyć o poważnych zaburzeniach w jego rozwoju. Jeśli przyczyny takiego stanu rzeczy…

Test SANCO a NIFTY – czym się różnią? Sprawdź porównanie NIFTY i SANCO
Test SANCO a NIFTY – czym się różnią te badania? Oba testy należą do grupy badań NIPT, czyli nieinwazyjnych testów prenatalnych opartych na analizie DNA płodowego. Charakteryzują się wysoką czułością, bezpieczeństwem i szerokim zakresem badanych chorób. Na co zwrócić uwagę wybierając test NIPT? Sprawdź nasze porównanie testu NIFTY z SANCO. Spis treści:…