ūüĎČ NIFTY a amniopunkcja - czym r√≥ŇľnińÖ sińô? Kt√≥re badanie wykonańá? Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

NIFTY a amniopunkcja ‚ÄĒ czym r√≥ŇľnińÖ sińô te badania?

Wiele mam zas¬≠tanaw¬≠ia sińô, kt√≥re bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne wykon¬≠ańá ‚Äď test NIFTY czy amniop¬≠unkcjńô ‚ÄĒ w sytu¬≠acji, gdy otrzy¬≠ma¬≠jńÖ niepraw¬≠idŇāowy wynik tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa czy zalece¬≠nie amniop¬≠unkcji. Oba bada¬≠nia pozwala¬≠jńÖ sprawdz¬≠ińá zdrowie dziec¬≠ka pod kńÖtem m.in. zespoŇāu Dow¬≠na, zespoŇāu Edward¬≠sa i zespoŇāu Patau i majńÖ wysokńÖ czuŇāoŇõńá. NaleŇľńÖ jed¬≠nak do zupeŇānie innych grup badaŇĄ i r√≥ŇľnińÖ sińô metodńÖ stosowanńÖ w anal¬≠izach. Dowiedz sińô, jakie sńÖ podobieŇĄst¬≠wa i r√≥Ňľnice tes¬≠tu NIFTY i amniop¬≠unkcji oraz jakie sńÖ wskaza¬≠nia do ich wykonania.

NIFTY a amniopunkcja

Spis treŇõ¬≠ci:

  1. Test NIFTY czy amniop¬≠unkc¬≠ja ‚ÄĒ r√≥Ňľni¬≠ca mińôdzy bada¬≠ni¬≠a¬≠mi pre¬≠na¬≠tal¬≠ny¬≠mi prze¬≠siewowy¬≠mi a diagnostycznymi
  2. Test NIFTY czy amniop¬≠unkc¬≠ja ‚ÄĒ por√≥w¬≠nanie w tabeli
  3. Dlaczego warto wykon¬≠ańá test NIFTY pro w przy¬≠pad¬≠ku niepraw¬≠idŇāowego wyniku innych badaŇĄ pre¬≠na¬≠tal¬≠nych przesiewowych?
  4. Wskaza­nia do wyko­na­nia tes­tu NIFTY pro i amniopunkcji
  5. W jakim celu wykonu¬≠je sińô bada¬≠nia prenatalne?

Test NIFTY pro, podob¬≠nie jak inne bada¬≠nia wol¬≠nego pŇāodowego DNA, nie jest badaniem diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznym. JeŇõli wskaŇľe pod¬≠wyŇľs¬≠zone ryzyko, zale¬≠cane jest wyko¬≠nanie badaŇĄ pre¬≠na¬≠tal¬≠nych diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych. Ma jed¬≠nak bard¬≠zo wysokńÖ czuŇāoŇõńá (wyŇľszńÖ niŇľ test PAPP‚ÄĎa i por√≥wny¬≠wal¬≠nńÖ do amniop¬≠unkcji ‚ÄĒ pon¬≠ad 99% dla tri¬≠somii 21.) i moŇľe pom√≥c zde¬≠cy¬≠dowańá o koniecznoŇõ¬≠ci wyko¬≠na¬≠nia badaŇĄ inwazyjnych i uniknńÖńá ich.

Test NIFTY czy amniopunkcja ‚ÄĒ r√≥Ňľnica mińôdzy badaniami prenatalnymi przesiewowymi a diagnostycznymi

Wiele mam zas¬≠tanaw¬≠ia sińô, kt√≥re badanie wykon¬≠ańá ‚ÄĒ test NIFTY czy amniop¬≠unkcjńô. Warto w takiej sytu¬≠acji poz¬≠nańá podobieŇĄst¬≠wa i r√≥Ňľnice tych obu badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych wykony¬≠wanych w cińÖŇľy.

Amniop¬≠unkc¬≠ja jest przede wszys¬≠tkim inwazyjnym badaniem pre¬≠na¬≠tal¬≠nym, czyli diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznym, w kt√≥rym anal¬≠izu¬≠je sińô pŇāyn owod¬≠niowy ‚ÄĒ pr√≥bkńô pobranńÖ bezpoŇõred¬≠nio z otoczenia pŇāo¬≠du. Wykonu¬≠je sińô jńÖ w celu postaw¬≠ienia diag¬≠nozy, gdy bada¬≠nia prze¬≠siewowe (np. test PAPP‚ÄĎa) wskaza¬≠Ňāy na zwińôk¬≠szone ryzyko wys¬≠tńôpowa¬≠nia danej choro¬≠by. Jest to badanie bard¬≠zo dokŇāadne, jed¬≠nak wińÖŇľe sińô z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnńÖtrzmacicznej.

Test NIFTY Pro jest z kolei nien¬≠in¬≠wazyjnym badaniem o wysok¬≠iej czuŇāoŇõ¬≠ci. Jego czuŇāoŇõńá jest wyso¬≠ka, znacznie wyŇľsza od czuŇāoŇõ¬≠ci badaŇĄ bio¬≠chemicznych. Dla tri¬≠somii 21. jest na poziomie pon¬≠ad 99%, co jest por√≥wny¬≠walne do czuŇāoŇõ¬≠ci amniop¬≠unkcji. Test NIFTY pro pozwala wińôc dokŇāad¬≠nie i bez¬≠piecznie sprawdz¬≠ińá zdrowie dziec¬≠ka ‚ÄĒ do bada¬≠nia wystar¬≠czy pobrańá pr√≥bkńô krwi mamy. NaleŇľy przy tym jed¬≠nak pamińô¬≠tańá, Ňľe mimo wysok¬≠iej czuŇāoŇõ¬≠ci pozosta¬≠je badaniem prze¬≠siewowym. Oznacza to, Ňľe jeŇľeli wynik tes¬≠tu NIFTY pro wskaŇľe na pod¬≠wyŇľs¬≠zone ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia choro¬≠by, w√≥w¬≠czas zale¬≠ca sińô wyko¬≠nanie badaŇĄ diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych (np. amniop¬≠unkcji). Z kolei praw¬≠idŇāowy wynik (negaty¬≠wny) moŇľe poz¬≠wolińá jej uniknńÖńá.

Test NIFTY czy amniopunkcja ‚ÄĒ por√≥wnanie

NajwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je podobieŇĄst¬≠wa i r√≥Ňľnice tes¬≠tu NIFTY pro i amniop¬≠unkcji zestaw¬≠iono w tabeli poniŇľej:

Test NIFTY pro Amniop¬≠unkc¬≠ja
Rodzaj bada¬≠nia prenatalnego Niein¬≠wazyjne (prze¬≠siewowe) badanie pre¬≠na¬≠talne prze¬≠siewowe o wysok¬≠iej czuŇāoŇõci Inwazyjne badanie pre¬≠na¬≠talne (diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne, rozstrzy¬≠ga¬≠jńÖce)
Badana pr√≥b¬≠ka Krew mamy, pobrana z ŇľyŇāy odŇāok¬≠ciowej (anal¬≠i¬≠zowane jest cffD¬≠NA) PŇāyn owod¬≠niowy, pobrany z otoczenia pŇāodu
CzuŇāoŇõńá bada¬≠nia dla tri¬≠somii 21. PowyŇľej 99% PowyŇľej 99%
Kiedy moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá badanie Od 10 tygod¬≠nia cińÖŇľy Do 20 tygod¬≠nia cińÖŇľy
Refun¬≠dac¬≠ja NFZ Nie Tak, jeŇõli sńÖ wskazania
Cena ok. 2200‚Äď2400 zŇā ok. 1300 ‚ÄĒ 2000 zŇā
Ubez¬≠piecze¬≠nie wyniku faŇāszy¬≠wie negatywnego Tak Nie
Meto¬≠da badania NGS i zaawan¬≠sowane metody bioinformatyczne Kar¬≠i¬≠o¬≠typ lub inne (w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od badania)

Dlaczego warto wykonańá test NIFTY pro w przypadku nieprawidŇāowego wyniku innych badaŇĄ prenatalnych przesiewowych?

CzuŇāoŇõńá test√≥w bio¬≠chemicznych jest niŇľsza i na przykŇāad dla tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa dla zespoŇāu Dow¬≠na wynosi 90%. Zdarza sińô wińôc tak, Ňľe wynik tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa wskazu¬≠je na pod¬≠wyŇľs¬≠zone ryzyko choro¬≠by, a amniop¬≠unkc¬≠ja tego nie potwierdza i rodzi sińô zdrowe dziecko. Wiele amniop¬≠unkcji jest wińôc wykony¬≠wanych w sytu¬≠acji, gdy dziecko jest zdrowe.

Test NIFTY pro jest badaniem o wysok¬≠iej czuŇāoŇõ¬≠ci i zro¬≠biony przy niepraw¬≠idŇāowym wyniku tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa moŇľe pom√≥c pod¬≠jńÖńá decyzjńô, czy amniop¬≠unkc¬≠ja jest koniecz¬≠na, czy moŇľ¬≠na jej uniknńÖńá.

Dlaczego warto zrobic test NIFTY pro przy zŇāym wyniku testu PAPP-a

Warto dodańá, Ňľe test NIFTY pro jest objńô¬≠ty ubez¬≠piecze¬≠niem wyniku. W przy¬≠pad¬≠ku gdy wskaŇľe na koniecznoŇõńá wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznego (np. amniop¬≠unkcji)pac¬≠jen¬≠t¬≠ka moŇľe ubie¬≠gańá sińô o zwrot jego koszt√≥w do kwoty 2600 zŇā (w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od kur¬≠su walut). Pokazano to na poniŇľszym przykŇāadzie:

test NIPT z ubezpieczeniem i bez, porównanie

ŇĻr√≥dŇāo: badaniaprenatalne.pl

Wskazania do wykonania testu NIFTY pro i amniopunkcji

Wskaza¬≠nia do wyko¬≠na¬≠nia tes¬≠tu NIFTY pro:

  • Wiek mat¬≠ki powyŇľej 35 lat
  • Wynik prze¬≠siewowych badaŇĄ pre¬≠na¬≠tal¬≠nych (np. tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa) wskazu¬≠jńÖ¬≠cy na pod¬≠wyŇľs¬≠zone ryzyko chor√≥b
  • Skierowanie na amniop¬≠unkcjńô w przy¬≠pad¬≠ku pode¬≠jrzenia np. zespoŇāu Dow¬≠na, zespoŇāu Edward¬≠sa czy zespoŇāu Patau
  • WczeŇõniejsze cińÖŇľe z wadńÖ gene¬≠ty¬≠cznńÖ dziecka
  • Niepok√≥j o zdrowie dziecka

Wskaza­nia do wyko­na­nia amniopunkcji:

  • Wiek mat¬≠ki powyŇľej 35 lat lub wiek ojca powyŇľej 55 lat
  • Urodze¬≠nie dziec¬≠ka z tri¬≠somińÖ 21 lub inny¬≠mi zaburzeni¬≠a¬≠mi chromosomalnymi
  • Urodze¬≠nie dziec¬≠ka z wadńÖ cewy ner¬≠wowej lub wady cewy ner¬≠wowej w rodzinie
  • Urodze¬≠nie dziec¬≠ka z wadńÖ oŇõrod¬≠kowego ukŇāadu nerwowego
  • Urodze¬≠nie dziec¬≠ka z chorobńÖ metabolicznńÖ
Umów test NIFTY pro

REKLAMA

Badania prenatalne ‚Äď w jakim celu sińô je wykonuje?

Bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne wykonu¬≠je sińô przed nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠na¬≠mi dziec¬≠ka, by wykryńá niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w jego roz¬≠wo¬≠ju. MogńÖ one dostar¬≠czyńá bard¬≠zo waŇľnych infor¬≠ma¬≠cji na tem¬≠at tego, jak rozwi¬≠ja sińô dziecko, czy maluch nie ma wrod¬≠zonych wad gene¬≠ty¬≠cznych, zagraŇľa¬≠jńÖ¬≠cych jego zdrow¬≠iu. Bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne dzielńÖ sińô na bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne prze¬≠siewowe (niein¬≠wazyjne) oraz bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne (inwazyjne).

W pier¬≠wszej kole¬≠jnoŇõ¬≠ci wykonu¬≠je sińô bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne prze¬≠siewowe, a dopiero gdy one dadzńÖ niepraw¬≠idŇāowy wynik, lekarz zale¬≠ca wyko¬≠nanie inwazyjnych test√≥w diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych, np. amniopunkcji.

Kil¬≠ka lat temu pojaw¬≠iŇāy sińô w Polsce nowoczesne niein¬≠wazyjne bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne o wysok¬≠iej czuŇāoŇõ¬≠ci, z kt√≥rych badanie NIFTY pro jako jedyny posi¬≠a¬≠da ubez¬≠piecze¬≠nie wyniku. Ich czuŇāoŇõńá wynoszńÖ¬≠ca pon¬≠ad 99% dla tri¬≠somii 21. przewyŇľsza czuŇāoŇõńá bio¬≠chemicznych badaŇĄ pre¬≠na¬≠tal¬≠nych, np. tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa, dzińô¬≠ki czemu pozwala¬≠jńÖ dokŇāad¬≠nie sprawdz¬≠ińá zdrowie dziec¬≠ka przy zachowa¬≠niu bez¬≠pieczeŇĄst¬≠wa (do bada¬≠nia pobiera sińô krew mamy). W wielu przy¬≠pad¬≠kach, gdy test PAPP‚ÄĎa wskaŇľe na pod¬≠wyŇľs¬≠zone ryzyko choro¬≠by, w cza¬≠sie amniop¬≠unkcji to sińô nie potwierdza i rodzi sińô zdrowe dziecko. Amniop¬≠unkc¬≠ja jest wińôc czńôs¬≠to wykony¬≠wana u mam, kt√≥re majńÖ zdrowe dzieci. Niein¬≠wazyjne bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne o wysok¬≠iej czuŇāoŇõ¬≠ci wyko¬≠nane przy niepraw¬≠idŇāowym wyniku tes¬≠tu PAPP‚ÄĎa mogńÖ pom√≥c pod¬≠jńÖńá decyzjńô, czy amniop¬≠unkc¬≠ja fak¬≠ty¬≠cznie jest konieczna.


Autor: genetyczne.pl  | Zdjńô¬≠cie: dolgachov/123rf.com

Aktu¬≠al¬≠iza¬≠c¬≠ja: 18 mar¬≠ca 2021 r.

5/5 ‚ÄĒ (1 vote) 
5/5 - (1 vote)

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail